Teste de sarcina pentru Down. Testul de sange pentru sindromul Down in timpul sarcinii

Acum locuiesc pe ei înșiși issledovaniyah.Itak plin de screening-ul combinat I - II trimestru de sarcină se efectuează pentru identificarea următoarelor malformații congenitale la făt. In primul trimestru de dimensiuni de bază pentru calcularea riscului sunt translucenta nucala lățime (transparență de col uterin - este ceea ce arata ca prin acumularea ultrasunete de lichid subcutanat la suprafața din spate a fructului gâtului în primul trimestru de sarcină) și determinarea osului nazal (vkontse primul trimestru de os nazal nu este determinat sonography in 60-70% din fetusi cu sindromul Down, și doar 2% din fructe sănătoase). De altfel, observăm că SUA poate determina destul de credibil în cazul în care prolemy fătului, și ecografia tridimensională în perioada de 4-5 luni de sarcină, a făcut un bun specialist îmbunătățește în continuare precizia.

conținut

Video: analiza biochimică a sângelui în timpul sarcinii: standarde și indicatori
Sindromul down
Test de sange pentru sindromul down în timpul sarcinii
Detectarea sindromul down
Video:!?! sindromul down creșterea hcg / sarcina de planificare / cum am reușit să obțin gravidă?
Ce este screening-ul?

Video: Analiza biochimică a sângelui în timpul sarcinii: standarde și indicatori

Teste de sarcina pentru Down. test de sange pentru sindromul Down în timpul sarcinii

Sindromul Down (trisomia al douăzeci și prima pereche de cromozomi) Sindromul Edwards (trisomia din perechea optsprezecelea) defecte ale tubului neural (spina bifida si anencefalia) (numai 16-18 săptămâni)

Testul include:

Examenul ecografic în 10-13 săptămâni teste la sarcină down:

In primul trimestru de dimensiuni de bază pentru a calcula latimea de risc sunt translucenta nucala (breynaya transparență - este ceea ce arata ca prin ultrasunete acumularea de lichid subcutanat pe suprafața posterioară a gâtului fătului în primul trimestru sarcină) Și definiția osului nazal (înextremității osului nazal primul trimestru nu este determinat utilizarea ultrasunetelor, la 60-70% din fetusi cu sindromul Down, și doar 2% din fructe sănătoase). De altfel, observăm că SUA poate determina destul de credibil în cazul în care prolemy fătului, și ecografia tridimensională în perioada de 4-5 luni de sarcină, a făcut un bun specialist îmbunătățește în continuare precizia.

2. analiza sânge hCG (gonadotropina corionică umană) la 10-13 săptămâni și AFP (alfa-feto-proteina) la 16-18 săptămâni.

AFP - o substanță care este sintetizată de ficat și se transmite la copil in lichidul amniotic si de acolo sânge mama. concentrare AFP a crescut constant, atingând un maxim la aproximativ 30 de saptamani. Din diferența de 16 la 18 săptămâni între (sindromul Down) normală, scăzută și ridicată (pentru defecte de tub neural), in special nivelul de AFP este mare. Cu toate acestea, nivelul care să definească în mod clar patologia unui copil, nu există. Nivelul AFP este foarte dependentă de mai mulți factori, de exemplu, trebuie să știți foarte precis perioada sarcină, Este el și de fumat, și mulți alți factori afectează, și poate fi ridicată sau scăzută, fără nici o anomalie fetale.

screening-ul în continuare a datelor combinate sunt procesate cu ajutorul unui program special de calculator. Dintre toate aceste teste pe internet, există informații științifice mai detaliate.

Recent, tot mai multe femei cu privire la rezultatele testelor de sânge se încadrează în grupul de risc ridicat nașterea unui copil cu sindromul Down. Și această fată tânără, a cărei ultrasunete nu a prezentat nici o anomalie. Noi nu vom specula cu privire la ce se întâmplă acest lucru, deși autorul articolului are propriile sale gânduri pe acest ... Dar, în cele mai multe cazuri, în cazul în care femeia decide să nu facă cercetări suplimentare și pentru a da naștere, lumina apare sănătoasă copil. Odată ce toate sarcinii este o întrebare constantă în capul meu ...

De fapt, conform statisticilor, copiii cu sindromul Down se nasc în medie, unul din 600-800. În acest caz, mama sub vârsta de 30 de ani, fără o boală genetică în familie riscul de a avea un astfel de copil este foarte mic (de exemplu, în 20 de ani - 1 2.000 nașteri). Riscul crește după vârsta de 35, și 40, în ceea ce privește statisticile, probabilitatea de a da naștere la un astfel de copil este de aproximativ 1: 110. Cu toate acestea, este, cu toate acestea, mai mici de 1%.

Este important de reținut faptul că aproximativ jumătate din toate cazurile de anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down, se termină cu un avort spontan naturale în timpul sarcinii precoce (6-8 săptămâni).

In cazul grad ridicat de risc pe baza rezultatelor analizelor, femeia sa oferit să facă o amniocenteza - prelevarea de lichid amniotic din sacul amniotic. El a făcut nu mai devreme de 18 săptămâni, deoarece înainte de această dată nu este suficient de lichid amniotic. Rezultatele analizei sunt, de obicei gata in mai multe 2-3 saptamani, care este concluzia mai mult sau mai puțin fiabile pot fi obținute numai la sfârșitul celei de a cincea lună de sarcină. Având în vedere că tratamentul nu este posibil, femeile sunt încurajate să aibă un avort. Această încetare tardivă a sarcinii este o foarte grave consecinte fizice si emotionale. În această perioadă, corpul femeii va raspunde la avort ca prematură eveniment fericit, până la eliberarea de lapte din sâni.

În plus, o amniocenteza este asociată cu următoarele riscuri:

1) avort spontan cu pierderea unui copil sanatos, care apare la aproximativ 1,5% din cazuri. Acest risc este crescut în prezența fibroame sau mioame în uter. Dacă o femeie are anterior avort spontan, riscul crește, de asemenea.

2) Una dintre cele 200 de femei învață complicații infecțioase și alte

3) În unele cazuri, există leziuni ale membranelor, iar femeia ar trebui să fie în spital câteva zile la câteva luni

4) În cazul în care mama este Rh negativ, medicul face o injecție specială, iar în unele cazuri, acest lucru foarte intepatura cauzează avort spontan.

5) Aproximativ 5% din cazuri medicii nu pot obține analize eficiente și mama este încă în întuneric

6) Majoritatea femeilor în timpul și după procedura se confruntă cu contracții timp de mai multe ore.

Și cel mai important lucru de reținut este faptul că amniocenteza nu corectează încălcarea în dezvoltare. El dă numai informații despre persoana care trăiește deja în uter. Și o femeie are o alegere: dacă să accepte sau să lipsească acea persoană din viața sa.

Deci, înainte de a trece un test de screening, se gândească serios la asta - în cazul în care hit-uri la risc, dacă sunteți dispus să-și asume riscul de amniocenteza, și în confirmarea diagnosticului, dacă vă decideți să aibă un avort la o dată ulterioară. Și cred că ești mai rău - ucide un copil sănătos, din care mișcarea este deja simte mama în această perioadă, sau au daunenka ...

Sindromul Down

sindromul Down - trisomia de la douăzeci și unu pereche de cromozomi. Această boală are loc cu o frecvență de 1 per 600-800. Dacă o femeie este sub vârsta de 30 de ani și, în același timp, ea nu împovărate de ereditate, atunci riscul de a avea un copil cu sindrom Down este foarte scăzută. Dupa 35-40 de ani, riscul crește și devine de aproximativ 1 la 110. Dar chiar și atunci, această probabilitate este de doar 1%. De asemenea, au deja statisticile care 50% din sarcini în care fătul are un defect de nastere (inclusiv sindromul Down), scop în avort spontan, la 6-8 săptămâni.

În ciuda acestor informații, în clinica prenatală încă de multe ori insista pe exploatație primul și al doilea screening-uri, care corespund la primul și al doilea trimestru de sarcină. Pentru a face acest lucru, gravidă direcționat către SUA, unde grosimea pliurilor gâtului feței și prezența osului nazal la fetus (daca exista sindromul Down in timpul sarcinii, apoi în 60-70% din cazuri nu este vizibil). Apoi, trebuie încă să fie testate pentru sindromul Down in timpul sarcinii, care este determinat de gonadotropina corionică umană în 10-13 săptămâni de la debutul menstruatiei si alfa-feto-proteină în 16-18 săptămâni.

Toate datele (ultrasunete si analizele) procesate de un program special de calculator. După aceea, concluzia generală este derivată, ceea ce indică un risc de patologie congenitală a fătului este la o anumită sarcină.

Este important de menționat că este pozitiv, în ciuda faptului că ecografia nu a evidențiat nici o analiză patologie recenta Down in timpul sarcinii, chiar si la femeile tinere. Care sunt cauzele acest lucru, până la sfârșitul anului este necunoscut. Dar, ca urmare a acestei screening-gravide se confruntă cu o alegere: de a face o amniocenteza sau nu?

Amniocenteza - o anume penetrare invazivă, o procedura in care lichidul amniotic se efectuează prelevarea de probe pentru analiza ulterioară. Cheltuie-l, de obicei la 18-20 de săptămâni, deși a face o amniocenteza, în primul și al treilea trimestru de sarcină, dacă este necesar. În ciuda faptului că această procedură este foarte informativ pentru clinica, are complicatiilor sale, in special infectia cu femei (1: 200), avortul spontan (1,5% din cazuri), membrane daune și așa mai departe.

Dacă stai să te gândești, că o astfel de intervenție este, în principiu, nu se schimbă nimic. Chiar dacă există o sarcină, iar copilul a fost confirmat sindromul Down, femeia pur și simplu trebuie să aleagă - să aibă un avort (deși termenul este deja 5 luni), sau să accepte faptul că există. Lucru trist că în 5% din cazuri, amniocenteza nu răspunde la întrebarea, au sindromul Down în timpul sarcinii sau nu, iar chinul continuă.

De asemenea, cazul în care o femeie a fost infectat dupa amniocenteza si ca urmare a pierdut un copil foarte sănătos cunoscut. Deci, dacă să dețină toate aceste proiectii, trebuie doar pentru a rezolva mama și tatăl. Dacă da, sunt de acord să dalneyshiyamniotsentez sau nu, în caz de risc ridicat. Sau, mai bine să se plimbe toata perioada sarcinii într-o stare de liniște și să creadă că copilul se va naște perfect sănătos și puternic în timp util?

test de sange pentru sindromul Down în timpul sarcinii

Foarte curând, un nou test de sange care poate diagnostica sindromul Down la copiii nenăscuți, vor fi disponibile pe scară largă. Medicii se bucură: această analiză va salva mii de vieți, pentru că femeile gravide nu va trebui să facă o analiză genetică riscantă, după care crește riscul de avort.

Astăzi, mii de femei cu risc ridicat de a avea un copil cu sindrom Down trebuie să decidă dacă este sau nu consimți test de invazive, care se poate întâmpla după avort spontan. In Marea Britanie, oamenii de stiinta au testat un nou test de sange pentru mai mult de 2 mii de femei, și a constatat eficiența ridicată. - 99%. În plus, este doar un test de sange, care nu afectează sănătatea femeii gravide și a copilului.

Potrivit profesorului Kings College din Londra Kyros Nicolaides, acest test foarte precis pentru toate femeile gravide și poate fi aplicată chiar dacă femeia nu este într-un grup de risc. Potrivit profesorului, acest test va fi prezentat în spitalele britanice în următorii 5 ani.

Acum, diagnosticul de sindrom Down - un proces complex. Începeți prin test de sange si ultrasunete determina riscul acestui sindrom, atunci o femeie este trimis la studiu invaziv, care este de fapt un mini-operație sub anestezie locală.

Media de 10 mii. Femeile gravide expuse la risc sunt 527 de femei. După diagnostic invaziv de 1 100 de femei poarta avort spontan. In timp ce 10 de mii. Gravide doar 30 de a descoperi cu adevărat sindromul Down în copil.

Detectarea Sindromul Down

Sindromul Down - o afectiune genetica rara caracterizata prin intarzieri fizice și mentale de dezvoltare, de multe ori nu depinde de ereditate. În cele mai multe cazuri, pentru a determina sindromul Down poate, fără a recurge la o analiză specială, pentru că semnele exterioare ale pacienților pediatrici sunt aceleași, multe dintre ele pot fi determinate de la naștere. Există o probabilitate de determinare a nașterii unui copil cu o deviație chiar și în timpul sarcinii.

1 Priviți cu atenție la aspectul copilului, deoarece copiii nascuti cu sindrom Down au unele similitudini externe cu unul de altul, este izbitor de diferit de copiii lor sanatosi:

- mic de statură, nu de vârstă adecvată;
- gât scurt, gros nenatural pentru copii, cu pliuri de piele;
- picioare scurte și brațe, uneori, deranjat distanța între degete;
- „Monkey“ cutelor transversală care se extinde peste palma;
- mușchii slabi nedezvoltate care duc la stomac, umeri căzuți molesit;
- urechi deformate mici;
- limba și forma gurii distorsionate, duce la o denaturare a expresiei faciale globale. Limba de multe ori iese din gura;
- o punte plat alveolă;
- curbura dintilor, care cresc mult mai târziu decât copiii normali, și într-un mod haotic;
- pete albe pe irisul ochiului - la fața locului Brashvilda nu afectează viziunea copilului;
- Forma mongoloid ochi înguste, cu colțurile exterioare ridicate.

2 Acordați atenție la abateri în starea de sănătate a copilului, deoarece sindromul Down dezvolta complicații care ar trebui să alerteze părinții, sigur de dezvoltarea normală a copilului:

- pierderea auzului;
- boli de inima, care pot fi diagnosticate la nastere;
- vedere încețoșată;
- afectarea funcției tiroidiene;
- tulburări în dezvoltarea măduvei spinării;
- infecții frecvente.

Video:!?! Sindromul Down Creșterea hCG / sarcina de planificare / Cum am reușit să obțin gravidă?

3 decide împreună cu viitorul tată al copilului nenăscut întrebarea dacă ar trebui să efectueze o serie de teste pentru a determina posibilele anomalii genetice si a altor in dezvoltarea copilului, ceea ce poate duce la formarea de sindromul Down fetale.

Medicina modernă oferă o serie de teste în timpul sarcinii pentru diagnosticarea bolii în stadii incipiente:

Cu ultrasunete la 10-13 săptămâni de gestație pentru determinarea prezenței lichidului subcutanat cervical unui fat. Această metodă nu oferă o garanție de 100%, astfel încât, cât mai curând în curs de dezvoltare, în mod normal, la fat un astfel de stadiu incipient de gât vizibil.

Analiza biochimică a sângelui în gonadotropina corionică umană, și alfa-feto-proteină, care are loc din 10 pana in saptamana 18 de sarcina. Nivelul AFP nu este întotdeauna dependentă de starea fătului, aceasta este influențată de mai mulți factori, în forma vieții mamei.

Amniocenteza - o metodă bazată pe un studiu de lichid amniotic, ceea ce poate duce la avort spontan, infectii fetale sau materne, deteriorarea membranelor, pentru lupte prelungite timp de 5-6 ore.

4 Cu ajutorul acestor analize și studii determinate numai cu un anumit grad de probabilitate a prezenței sindromului fetusului Down, dar 100% certitudine nu dă nici una dintre ele. Este foarte probabil ca un copil care este în stomac mama insarcinate, în stare bună de sănătate, și metodele de prelevare de probe a unei gravide unele materiale pentru analiză nu sunt sigure pentru sănătatea și chiar viața nenascut copil.

Ce este screening-ul?

Screening-ul nu înseamnă nimic, ca "screening". Imaginați-vă lotul, care a fost lansat la o fabrică mare. Există riscul ca părțile să prezinte produsele defecte. Prea scump pentru a angaja o persoană care va examina manual fiecare unitate de mărfuri pe tema căsătoriei. Prin urmare, planta ia pe o mașină care va controla calitatea produsului în sine, și ecran afara defect pe produsele sale „uite“. Această căsătorie, care índepărta mașină, o persoană verifică din nou, iar în cazul în care mașina este „greșit“, persoana care se întoarce înapoi la un produs de calitate în serie.

Deci, este cernut. Testări pentru fiecare din chirii sindromul Down gravidă femeie. În cazul în care analiza relevă anomalii (mașini similare de la „suspecți“ căsătorie), atunci medicul prescrie un studiu mai detaliat și precise și pe baza acestora ajunge la concluzia dacă sindrom sau alte boli fătului Down.

Apel către mame insarcinate: dacă sunt rezultate nu foarte bune de screening, se spune doar un singur lucru - ai nevoie de o examinare mai amănunțită. nimeni nu face un diagnostic de sindrom Down și nu face concluzii finale pe baza unor teste de screening.

Screening-ul se face pentru ca viitorii părinți să știe ce să se pregătească, după ce copilul se naște. Unele cupluri decid pentru ei înșiși că nașterea unui copil special (de exemplu, sindromul Down) și nedorit pentru ei de a alege să pună capăt sarcinii dacă fătul sunt detectate patologie.

Dar chiar dacă prezența personală a sindromului Down la un copil nu este un motiv pentru tine de a termina sarcina, screening-ul este în continuare necesară. Din păcate, există alte boli, mai teribile în care copil fie născut mort sau mor în primele luni de viață. Astfel de boli ar trebui să știe în avans, iar părinții și medicul care conduce sarcina.

Testele de screening nu trebuie să sperie și provoca femeile insarcinate nervoase. Dimpotrivă, ele sunt concepute pentru a vă asigura că totul este în regulă cu copilul, iar el nu are nevoie de îngrijire medicală înainte de naștere.

Important: Screening-ul nu dăunează sarcinii și nu crește riscul de avort spontan.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit