Tulburări de dezvoltare de bază, studiul a relevat avorturi

Acestea includ, de asemenea, defecte structurale grosiere care vor fi disponibile diagnostic prenatal precoce prin ecografie populatie de screening 11-13 săptămâni: anembrionii, defecte de tub neural (NTDs) schelet și formare chistice la fetus abdominal.

Malformațiile au avorturi primul trimestru de sarcină, nu sunt observate la fetușii și nou-născuți mai târziu

Prin malformații au fost observate la fetusi si nou-nascuti mai tarziu, includ încălcări generale legate nu organigeneza și formarea masei de celule din interior a embrionului și disc sau întregi departamente fetuși, cum ar fi capul si coada corpului falduri și toți derivații acestora. Din moment ce nici la sugari, nici roadele acestor defecte nu este clar că o astfel de sarcina nu se poate dezvolta, și prin avort spontan. tulburare generală de dezvoltare a constatat doar in primul trimestru avorturi spontane si avortat din cauza sarcinii non-în curs de dezvoltare (anembrioniey). În prezent, utilizarea de ultrasunete permite timp pentru a diagnostica o sarcină anormală și să aibă o întrerupere la debutul semnelor clinice de avort spontan.

In functie de severitatea tulburarilor de dezvoltare generalizate 4 categorii de dezorganizare (dezorganizare creștere), GD1-GD4.

In GDI - sac gol fetal (gol sac) - reprezintă o varietate timpurie a produsului anormale de concepție și nu conține cavitatea corionica sau amniotic a embrionului sau a reziduurilor acesteia. Sunt sac gol fetale primar și secundar. Primul conținutul complet slizeobraznym, este aproape imposibil de a intra, există doar trofoblast fără sac amniotic (cavitate). Dacă bula este umplut cu un lichid transparent (amniotic coborat prin Deniyu), acest sac gol secundar fetale, care apare la 20% pungi goale fetale. Odată ajuns acolo amnion, și a fost un embrion, dar nu a dezvolta în continuare. Amniotică în acest caz, este strâns aderentă la corionică care până la 10 săptămâni de sarcină este o boală. nodular rare vilozităților și chistică microscopic - avasculare si umflate, au subțiat trophoblast.

In 70-74% din cazuri, cauza sacilor goi este rugoasă anomalii cromozomiale fetale în particular autozomal-trisomiei LARG (60%) tetraploidy (23%), triploidie (14,8%), monosomia X (8,9%), structural și alte tulburări (3,3%).

La GD2 - embrion nodos - reprezinta un nodul dens, țesutul fetal 1-4 mm în dimensiune, care nu este cap distins și coadă capete, și care nu conține pigment retinian. Embrionul poate fi strâns atașat la placa corionica sau are o tulpină abdominală scurtă. Cavitatea amniotic este prea mare în comparație cu dimensiunea embrionului și aderent cu placa chorionic. De multe ori identificate de sacul vitelin, care este situat între amnios și corion.

La GD3 - embrion cilindric - alungit formarea constând din țesut embrionar cu o suprafață netedă până la 10 mm în lungime. Prezența retinian pigmentat face posibil să se recunoască capătul capului. Rudimentele membrelor lipsesc, dar există o tulpină abdominală. saci amnio și corionice-matic disproporționat de mari pentru embrion. vilozităților sparse și schimbarea hidropica.

In GD4 - embrion, retard, de obicei mai mult de 10 mm lungime. Identificat capului, trunchiului și membrelor mugurii, dar capul este prea mic, iar mugurii membrelor rămân în mod dramatic în urmă în dezvoltare. Adesea, există o fuziune a gurii sau a bărbiei cu gura atrezie de san. îndoiți de col uterin este absent sau este anormal.

Cazurile de pungi fetale intacte, în care există doar lungimea cordonului de aproximativ 5 mm, fara nici un tesut nodule tesut fetal de 2-3 mm, este atașat la capătul liber al tulpinii abdominale, fac parte din categoria GD3 și GD4. Uneori necrotizantă, germenii separate pot fi găsite în peretele pungii îngropat în fibrina.

Categoria GDI este adesea descris ca un sac gol fetale și GD2-GD4 - ambele embrion cilindrice nodos si fat cu intarziere de dezvoltare sau generic termenul „panorganodisplaziya“.

Un studiu atent poate fi detectat și alte tulburări embriogeneza timpurie, -such ca amniotic cavitatea hipoplazie, vneamnionalnoe localizare aplazia celulelor germinative tulpină alantoidian. In astfel de embrioni anormale anomalii cromozomiale a fost gasit in 82,6% din cazuri.

Baza pentru diagnosticul defectelor in avorturi primul trimestru este determinarea exactă a vârstei. Faptul că o serie de state, apreciat la nou-născuți ca o patologie, de exemplu prozentsefaliya, coloboma irisului, syndactyly, buza cleft si palatului, hernie ombilicala, atrezia rect, hipospadias și alte malformații sunt norma pentru anumite stadii ale dezvoltării embrionare.

examinarea patologica a avorturi medicale primul trimestru, posibilitatea de diagnostic mai mult de 40 de entitati clinice CDF, trasaturi fenotipice care sunt similare cu simptomele fetușilor și nou-nascuti mai tarziu.

defecte congenitale ale sistemului nervos central

manifestări fenotipice DNT în 1 și 2 trimestru de sarcină poate varia. Dacă doilea trimestru, când substanța DNT creier masă cerebrovascular cantitate scanty substituit și măduva spinării are forma unei plăci sau țesut membranoase, în 1-lea tub neural deschis trimestru margine prolifera, formând mai multe pliuri. Când kranioskhize (viitorul anencefalie) embrioni excesiv de gros margine ondulată de tub neural deschis seamănă cu pieptene, și cu kraniorahiskhize plin - acordeon. substanța creierului este resorbit mai târziu. Echilibrează -proliferatsiya astrocite. Prezența în razuitura în aceste cazuri, substanța creierului în cantități mari nu exclude diagnosticul de anencefalie. Criterii morfologice ale anencefalie în primul trimestru este acrania - fără semne de carte oase ale bolții craniene. echivalent cu ultrasunete anencefalia la primul trimestru este exencefalie.

Proprietăți de închidere tub neural in spina bifida izolate în embrionii lombosacral manifestate prin prezența tubului neural deschise, care valikoobrazno margini îngroșate cu o adâncitură în mijloc. Astfel de tulburări apar cu ultrasunete ca bombat secțiune în nucleul caudal. Cu toate acestea, la sfarsitul ecografiei trimestru primul in ceea ce priveste screening-ul pe baza de populatie pentru spina bifida manifestările morfologice sunt similare cu cele observate în fructul de al 2-lea trimestru.

malformații congenitale ale sistemului cardiovascular

Spectrum, si fenotip de defecte cardiace congenitale la fetusi de 1 si a 2 trimestrelor sunt foarte similare. Microdisectie sub microscop stereo (inimă diametru medio de 10 săptămâni este de 5 mm) permite detectarea majorității defectelor grosiere: truncus arteriosus și comunicare atrioventricular, tetralogia Fallot și transpunere a vaselor mari, dublu expectorație, defecte septale ventriculare, stenoza aortei si trunchiul pulmonar etc. . Condiții precum brevet foramen ovale și a canalului arterial la fat sunt fiziologic normale și nu sunt considerate malformații.

Pentru stări tranzitorii în primul trimestru de sarcină poate include o patologie frecventă la fetușii avortați indicii genetice ca stenoza istmului aortic, care, împreună cu defecte brute ale inimii este tulburări hemodinamice asociate manifestat umflarea gâtului, - translucenta nucala (NT). Acest marker cu ultrasunete folosit in populatia de screening primul trimestru de sarcină, pentru a forma riscul de aberații cromozomiale și a bolilor de inima. Este cunoscut faptul că, după 14 săptămâni datorită creșterii diferențiale cu diametrul de segmente individuale ale principalelor patologie vasculară astfel de arce cu creșterea fetală, în majoritatea cazurilor, este nivelat. Astfel, cu sindrom Down, în care stenoza aortă istmica observată în primul trimestru la 90% din fructele, această stare este un coarctație precursor preduktalnoy doar în 2,5% din cazuri.

malformații congenitale ale peretelui abdominal anterior

Materialul abortuses primul trimestru anterior mai puțin frecvente defecte ale peretelui abdominal. Bowel Buclele ekzotseloma trase din cordonul ombilical în cavitatea peritoneală la 12 săptămâni de gestație atunci când fructul ajunge la 40 mm în lungime. Pana atunci, hernia ombilicală este fiziologic. De multe ori diagnosticul este stabilit pe baza unor dovezi indirecte: prezența unor fragmente de cochilii de sacul herniei și localizarea navelor din cordonul ombilical - vasele din cordonul ombilical sunt separate în sacul cochilii hernie.

malformații congenitale ale tractului gastro-intestinal

Manifestările morfologice ale atrezie intestinale si stenoza in embrioni de primul trimestru sunt similare cu cele din al 2-lea trimestru de sarcină și poate fi redusă la o imagine de obstrucție intestinală cu segmentul ascuțit intestin de expansiune suprastenoticheskogo, subtierea straturilor sale musculare și o încălcare a reliefului mucoasei. Timpul manifestărilor morfologice de obstrucție intestinală când suprapapillyarnyh atrezie duodenală - 7,5 săptămâni, cu infrapapillyarnyh - 9 săptămâni.

În cazul în care fructul doilea trimestru cu obstrucție duodenală distensia gastrică simultană și partea proximală a duodenului (fenomen cu ultrasunete de bule duble) este cauzată de ingestia de viteză excesivă a fructului din lichidul amniotic al vitezei de resorbție sale, atunci fructul primul trimestru (în absența peristaltismului și actul de deglutiție ) imagine clasică ultrasunete asociată cu acumularea de secreții ale conductei intestinale în cavitatea închisă din cauza mai multor obstacole: fara atrezie esofagiene si stenoza fistula duodenala.

În cazul unei combinații de obstructie duodenale și rotația intestinală incompletă cu scurtare intestinală intestinală congenitală în buclă închisă se formează între cele două stenozei: în partea descendentă a duodenului și strangularea în dvenadtsatiperstnotoschego îndoire datorită anormale mezenter totală fixare. Spre deosebire de cazul de mai sus combinația atrezie esofagiana cu stenoza papilei duodenale Vater de mai jos, în al doilea caz stenoza este localizat suprapapillyarno si obstructie duodenala se manifestă în primul trimestru infrastenoticheskogo paradoxal segment extinderea duoden și jejun intrare.

In sindromul Ledtsa caz, manifestarea care pot fi observate în primul trimestru, formarea unui spațiu închis cu dilatarea intestinului asociate cu tulburări intestinale congenitale volvulus datorită rotației mezenteron cu cecum compresie duoden vysokoraspolozhennoy.

malformații congenitale ale sistemului urinar

Spre deosebire de cele mai multe tipuri de defecte de rinichi chistice, care este posibilă recunoașterea, pornind de la 2-a jumatate a sarcinii, displazie renala multichistică cu sindrom Meckel caracterizat prin formarea încă 1-lea trimestru suficient de mari cavități chistice sunt ușor de detectat studiul morfologic fetal 11 săptămâni etc. pe ultrasunete pot fi vizualizate la 13 saptamani. Element, care permite de a suspecta prezența defectului de rinichi la o dată anterioară, este de a crește dimensiunea lor. In ambele rinichi de la suprafață și pe tăietura determinată de numeroase cavități chistice rotunjite. Examinarea histologică a rinichilor a relevat numeroase chisturi care colectează tubuli separate de straturi largi de țesut conjunctiv, glomeruli și tubuli displazice, hipoplazia pronunțată a zonei nefrogen.

Criterii de Megatsistisa (creșterea vezicii urinare), la făt, la 10-15 săptămâni de sarcină este considerată o creștere a dimensiunii longitudinale a vezicii urinare mai mare de 8 mm. megatsistisa Frecvență insolubilă în primul trimestru de sarcină este de 0,02%. Dacă în megatsistis trimestru doilea în cele mai multe cazuri, este o malformații secundare asociate cu obstrucție la nivelul gâtului vezicii urinare și a uretrei, apoi rodul primul trimestru - o manifestare a sindromului cloaca gonadale (cloaca persistentă). În același timp, însoțită de expansiunea chistică a atrezia cloacal de uretră, rect si anus, combinate cu archocystosyrinx. Pentru examinarea organelor genitale externe a embrionului 10 săptămâni, în aceste cazuri nu este detectată caracteristică a hipospadias vârstă fiziologică (completat în 12 săptămâni normale pliuri urogenital fuziune) ca picioare netede definite. Pereții vezicii urinare nu este întotdeauna hipertrofiate, de multe ori acestea se răresc. Histologic renal studiu detectat violarea structurii lor care rezultă din obstrucția tractului urinar, - displazia renală chistică de tip Potter IV. Acest tip de displazie este tipic pentru obstrucția tractului urinar inferior, sunt prezente atat chisturi tubulare si glomerulare.

În practică, cunoscută observația cu ultrasunete în primul trimestru așa-numitul psevdomegatsistisa cu transformarea fetusi doilea trimestru la fetus agenezii renal (Arene). bază morfologică a educației sale este o încălcare a formării rinichiului embrionar, care se manifestă în săptămâni prelungirea embrion 8 a ureterului craniene. Astfel, budlet seamănă cu un gigant, tsentralnoraspolozhennuyu pelvis cu adecvate pentru conductele sale de colectare dilatate. Un astfel de defect în embrion, uneori bilaterală, ambele muguri germinale sunt unite într-o singură cavitate care ultrasunete pot fi adoptate pentru megatsistis moderat. Deoarece defectele acestui tip aproape niciodată nu apar la sugari și fetușii, și nu sunt descrise în avorturi spontane (adică nu predispun la avorturi spontane), se crede că aceste chisturi resorbită datorită dezvoltării apoptozei în aceste procese, cu rezultat în aplazie rinichi sau rinichii.

malformații congenitale ale scheletului

Deplasarea populației de screening-ul cu ultrasunete în primul trimestru de sarcină a dus la necesitatea de verificare a dysplasias scheletic de sistem și alte defecte grave ale extremităților, manifestate scurtarea membrelor: mugurii membrelor incep sa vizualizeze deja 8, iar centrul primar de osificare (RCyC) în părțile diafizare ale oaselor lungi - de la 11 săptămâni de sarcină mii. Există cazuri de detecție în trimestrul 1 st ahondrogeneza de tip II tanatofornoy displazia displazia toracice asphyxial, Osteocondrodisplazii sindromul blomstrandite coaste scurt - polidactilie osteogeneza imperfecta.

Din cauza imposibilității de a efectua, în primele etape ale diagnosticare cu raze X cruciale pentru a clarifica tipul de displazie scheletică la fetusi 1 st trimestru este de a determina ARC în începuturile oaselor și a examinat membrele histologice anormale.

De exemplu, în cazul tipului osteogenezei imperfecta A II de studiu morfologic al craniene germenii oase de bolta (cu excepția osului occipital a corpului), în osul occipital (centrul ekzooktsipitalny), parietal și oasele frontală există o PCO lipsă determinată la această vârstă. Se atrage atenția asupra fragilității crescută și scurtarea rudimentele oaselor lungi. Mugurii margini definite fracturi multiple fragmente de compensare, și vedere din CCR coaste seamănă cu mărgele. Ambele diafiză tibiae îndoite în plan sagital, la un unghi de 90 °.

Histologic diferite fragmente scheletice fetale, împreună cu coloane cartilajului normal, formate în placa de creștere epifizeala detectată încălcare osificare endocondrală și intramembranoznogo, reflectată în formarea de mici subțiri trabeculelor metafizare primare și fracturi patologice în diafiza precum și apar fracturi la locul de numeroase corns fibroase.