Imunodeficiențe combinate severe la copii. Simptomele și tratamentul

Pacientii cu combinate umorală și celulară afectată imunitate

În sindroamele pe bază de imunodeficiență combinată severă (SCID) sunt mutații de gene diferite, ceea ce duce la pierderea tuturor răspunsurilor imune adaptive, iar în unele cazuri și la absența celulelor NK. Aceste sindroame sunt caracterizate de cele mai grave încălcări ale imunității.

Patogeneza imunodeficiențe combinate severe

În cazuri tipice, timusul este foarte mic si cantareste mai putin de 1 g De obicei este în gât, conține foarte puține celule, granița dintre cortexul si medula este imposibil de distins, corpusculi Hassall sunt absente. epiteliul timusului salvat. În zonele foliculare și paracorticală limfocitelor din splină sunt practic absente. Ganglionii limfatici, amigdalele, adenoids și plăcile Peyer sunt fie lipsesc sau în mare măsură subdezvoltate.

Video: 10 mutatii genetice care apar la om - fapte interesante

manifestări clinice imunodeficiență combinată severă. Deja în primele luni de viață a pacienților au infecții diaree, pneumonie, otită medie, septicemie și piele. Initial, copilul este în creștere în mod normal, dar diaree și infecții duce la o epuizare bruscă. Aceste infecții oportuniste, cum ar fi Candida albicans, P. carinii, varicelă, pojar, paragripal 3, virusul CMV, Epstein-Barr, adenovirus și BCG, dovedi fatale.

țesut străin în pacienți nu a respins, ceea ce creează un risc de reacție „grefă contra gazdă“, care se extinde din cauza prin placentă materne limfocitelor T și a limfocitelor T prezente în produsele din sânge neiradiate sau măduvă osoasă alogenă.

Video: Kishe pictează o imagine pentru licitație de caritate

De la naștere a sărbătorit limfopenie (< 2000 в 1 мкл). Поэтому обычный подсчет лейкоцитарной формулы в пуповинной крови позволял бы выявлять все случаи этой патологии. Лимфоциты больных in vitro не пролиферируют при добавлении митогенов, антигенов или аллогенных клеток. Лимфопения (обычно менее 500 в 1 мкл) сильнее всего выражена при недостаточности АДА. Концентрация иммуноглобулинов в сыворотке крови резко снижена, и иммунизация не стимулирует антителогенез.

Când diferite genetice forme de SCID populații și subpopulații de limfocite variază în moduri diferite, dar conținutul de limfocite T este foarte scăzută sau nu sunt disponibile în toate formele de această boală, iar dacă acestea sunt prezente, ele au de obicei origine maternă.

Video: 10 mutatii mai înspăimântător viziona toate video de # oFEevJ22XPQ

Tratamentul imunodeficiențe combinate severe

imunodeficiență severă combinată copiii au nevoie de intervenție urgentă. Fără restaurarea imunității (de transplant de măduvă osoasă), copilul va muri în primul an de viață și aproape sigur nu va trăi până la 2 ani. În cazul în care diagnosticul imediat după naștere sau în primele 3 luni. mai mult de 95% dintre pacienți pot fi tratați transplanturi HLA identice înrudite sau lipsesc limfocitele T maduvei haploidentical (polusovmestimogo) os care conține celule stem hematopoietice.

Nu necesită prealabilă chimioterapie pacienți sau prevenirea reacției „grefă contra gazdă“ ulterioare. Descoperirile recente in terapia genica SCID X-linked, realizat la Paris și Londra, să sperăm că în cele din urmă va fi un tratament de terapie genica majora pentru unele, dacă nu toate, forme de SCID cu bază moleculară cunoscută.