Analiza genetică a sarcinii. Analiza genetică a sarcinii - o metoda de diagnostic precoce a anomaliilor cromozomiale la fat.

conținut

• Video: un non-invaziva prenatale prenetix test genetic
• Video: teste de diagnostic prenatal non-invaziv (inti)
• Analiza genetică a sarcinii - o metoda de diagnostic precoce a anomaliilor cromozomiale la fat
• Analiza genetică la planificarea sarcinii
• Efectele secundare ale opioidelor pot avea o cauză genetică
• Video: cariotipului. diagnosticul genetic
• O nouă pagină în genetica
• Găsit gena responsabila pentru ptsd

Analiza genetică a sarcinii - o metoda de diagnostic precoce a anomaliilor cromozomiale la fat

Copiii cu boli genetice sunt de multe ori nu sunt viabile și mor în primele minute ale vieții sau devin cu handicap. Prezența acestor boli depinde de setul de gene al copilului. Revers patologia poate fi prin intermediul analizei genetice in timpul sarcinii.

Ce este un set de gene

Copilul dumneavoastră primește un set de gene de la momentul fecundarea unui ovul cu sperma. Jumătate din numărul pe care le primește de la mama si jumatate de la tata. În consecință, deteriorarea genelor ca un copil poate mosteni de la un părinte și un altul, în cazul în care erorile sunt prezente în genotipurile lor. De asemenea, pot exista mutații spontane în organism nou, al copilului. Prin urmare, este posibil să se efectueze o analiză genetică a ambilor părinți înainte de sarcină și copilul nenăscut.

Când ar trebui să treacă de consiliere medico-genetice și pentru a efectua analize genetice inainte de sarcina, dacă este necesar:

vârstă mama insarcinate 35 ani și peste;
naștere înainte de copil cu malformații congenitale;
prezența ambelor boli parteneri transferate prin moștenire;
căsătorii înrudită;
nașterea copilului mort, două sau mai multe avorturi spontane.

Când aveți nevoie pentru a efectua o analiza genetica a țesuturilor fetale în timpul sarcinii:

impact agenți mutageni în timpul fertilizării sau în timpul sarcinii (radiatii, raze X, produse chimice);
infecții virale (rubeola, toxoplasmoza, SARS);
feților născuți morți, avorturi spontane obișnuite în istorie;
femeile gravide cu risc pentru apariția unor anomalii genetice.

Există mai multe opțiuni pentru testarea genetica.

Analiza genetică a părinților care doresc să aibă copii și la risc copii nascuti cu anomalii ale genotipului. Când primiți o pereche de medic genetician evalueaza soți pedigree, analize cromozomi soția și soțul (cariotiparea) și alte studii avansate, iar apoi dă prognoza pentru nașterea unui copil sănătos.
metode non-invazive de testare genetica in timpul sarcinii. In stadiile incipiente cu ultrasunete poate dezvălui riscul de anomalii congenitale pentru a creste grosimea cefei. Norma - 2,5-3 mm. Creșterea indică o abatere de la norma. În timpul SUA în termen de 20-24 săptămâni, este posibil să se identifice malformații. De asemenea, mama insarcinate care asigura sange pentru a determina nivelul de hCG (hormon, sintetizat în placentă) și alfa-fetoproteina. Această analiză se efectuează în perioada 16-19 săptămâni și permite să suspecteze patologia ereditară. În cazul în care testele non-invazive indică prezența bolii, femeia va fi oferit metode invazive, care pot confirma sau infirma un diagnostic prezumtiv.
prelevare de probe corionica villus - să ia o bucată de analiză a vilozităților coriale (un material din care se formează placenta). colectare genetică a celulelor din set identic chorionic de celule din embrion în sine. În consecință, prezența mutațiilor în celulele corionice ne spune despre aceleași probleme la făt.
Amniocenteza - prelevarea de probe sub lichid amniotic cu ultrasunete. Lichidul amniotic contine particule fetale descuamate epiteliului. Dacă există erori în gene izolate de la aceste scale, de aceea, fructul în sine are un set de gene defect.
Cordocenteza - un gard de sânge din cordonul ombilical in uter. Aceasta este, de asemenea, o metodă invazivă, care permite de a lua o probă de sânge copilului și să efectueze analize genetice.

În cazul detectării mutațiilor genetice și aberații cromozomiale în analiza genetică a sarcinii medic-genetician va spune câteva posibile boli și prognoza pentru viața copilului. Părinții vor decide cu privire la continuarea sarcinii.

Analiza genetică la planificarea sarcinii

În unele cazuri, cuplurile tinere numește analiza genetică atunci când se planifică o sarcină. De ce și când ar trebui să fac?

Când planificați o sarcină, atunci cu siguranta nevoie pentru a vizita genetica medic. El va vorbi cu tine, cere o mulțime de întrebări, astfel încât în ​​cele din urmă să identificați necesitatea de a trece acest examen. Această analiză este opțională, se efectuează numai în cazul în care există unele dovezi pentru acest lucru.
În ce cazuri face analiza genetică atunci când se planifică o sarcină:

Dacă unul dintre părinți are o boală ereditară în seme.E
În cazul în care o femeie a avut anterior avorturi spontane, fading fat, sau nașterea unui făt mort nașterea unui copil cu anomalii de dezvoltare.
Infertilitate.
Când rudenie între soț și soție, care este, în cazul în care sunt rude.
Alocați, există o femeie mai tânără de 18 ani sau peste 35 de ani. Și dacă un bărbat peste 40 de ani.
Atunci când se ocupă cu radiații sau substanțe chimice periculoase.

În plus față de cele de mai sus, în cazul în care în procesul de concepție, femeile care folosesc medicamente care nu sunt compatibile cu sarcina, este de asemenea important să se facă o analiză genetică.

Importanța analizei genetice la planificarea sarcinii

Dacă încă mai numește această analiză, asigurați-vă că pentru a face acest lucru. Conform rezultatelor de specialitate genetica va fi capabil să facă „un portret al sănătății“, a copilului nenăscut. El va fi capabil de a prezice riscul de apariție a unei boli și vă va oferi recomandări care promovează o planificare mai mult succes.

Rezultatul unui test genetic pentru boli ereditare pe care sunt susceptibile de a vedea un procentaj:

până la 10% - cel mai probabil să fie născut copil sănătos.
10-20% - risc ridicat. Atunci când aceste rezultate pe tot parcursul sarcinii trebuie să fie examinate cu atenție. Medicii vor efectua în mod constant cu ultrasunete și să urmeze dezvoltarea fătului. În plus, poate fi necesară și prelevare de probe corionica villus.
peste 20% - risc crescut. În aceste cifre, se recomandă să se abțină de la concepție generală sau de a folosi metode alternative, cum ar fi fertilizarea in vitro cu folosirea spermei donatorilor sau ovocit.

Este demn de remarcat faptul că există o serie de boli care pot fi transmise numai copil de un anumit sex. Aceasta este bolnav poate fi doar o fată sau vice-versa este doar un băiat. În astfel de cazuri, cuplurile sunt sfătuiți să recurgă la metoda de selecție de laborator sexul copilului. In acest caz, sperma separat de setul masculin sau feminin de cromozomi, care sunt introduse ulterior în cavitatea uter.

Astăzi, analiza genetică la planificarea sarcinii permite determinarea în avans riscurile nașterii nesănătoasă a unui copil. Dacă aveți o mărturie a acestei analize, asigurați-vă că să-i spuneți medicului dumneavoastră pentru a evita consecințele dezastruoase în viitor.

Efectele secundare ale opioidelor pot avea o cauză genetică

Scurtarea respirației și greață cu experiență de către pacienții care iau opioide pot avea o baza genetica. Echipa de cercetatori de la Universitatea Stanford, Palo Alto, California (Universitatea Stanford din Palo Alto, California), condus de Dr. Martin Angst (Martin Angst, MD), a efectuat un studiu al efectelor secundare ale metodei gemene opioid. 121 perechi de gemeni identici si fraterna au fost randomizați într-un studiu dublu-orb, controlat cu placebo, în care jumătate dintre participanți au luat alfentanil, iar cealaltă jumătate - un placebo.

Video: cariotipului. diagnosticul genetic

În plus față de greață (59%) și dificultăți de respirație (30%), lipsa de tracțiune pentru droguri a dovedit, de asemenea, o corelație semnificativă cu înrudirea genetică (36%). Pentru medicamentul craving după aplicarea este fundamentul dezvoltării dependenței de droguri, caracteristic pentru această clasă de medicamente, și ar trebui să fie luate în considerare la planificarea tratamentului. Câteva mai mici, dar semnificative corelare cu ereditatea au prezentat efecte secundare, cum ar fi prurit, sedare și amețeli.

Factorul upityvavshihsya în analiză, vârstă, sex, etnie, rasă, educație, starea de spirit corelat cu dezvoltarea de sedare, prurit, pofta de dezvoltare pentru droguri, și amețeli. Cercetătorii cred că clarificarea bazei moleculare și genetice a efectelor secundare în tratamentul opioid va contribui la o selecție mai personalizate de tratament: medicul va fi capabil de a alege modul agresiv poti folosi droguri, indiferent dacă acestea sunt adecvate pentru pacient, fie că va fi în măsură să le ia mult.

O nouă pagină în genetica

„Genetica - este experiența din trecut, cunoștințele prezente și încrederea în viitor“, asa spun oamenii de stiinta, care a fondat știința o dată controversată și revoluționar. Acum, că importanța geneticii este recunoscut la nivel mondial, iar realizările sale sunt din ce în ce ne surprinde cu o descoperire incredibila, vine o nouă etapă. Astăzi, de cunoștințe unică și uimitoare caracteristici care au apărut la om, după studierea mecanismelor care stau la baza eredității, sunt disponibile nu numai ca o teorie abstractă, ci un produs real sau serviciu. Definiția exactă a predispoziție genetică a organismului la anumite boli, a devenit o realitate. Desigur, în timp ce acesta este încă rară și chiar serviciu unic în sectorul medical. Și, desigur, este deja în KLAZKO. Într-adevăr, utilizarea unor tehnologii inovatoare și cele mai avansate metode a fost întotdeauna o parte integrantă a clinicii.

Proiect comun KLAZKO și GENEX

Grupa clinici KLAZKO în colaborare cu GENEX (prima și singura companie până în prezent în Federația Rusă, oferă o gamă completă de servicii de testare a ADN-ului) a organizat un proiect mare și fără precedent. vedere unică de diagnosticare de laborator disponibile în prezent în KLAZKO, a fost rezultatul combinării tehnologiei de biologie moleculara si informatii inovatoare la medicina.

Factorul genetic

Special concepute studii efectuate în KLAZKO, care vizează un studiu aprofundat al setului genetic al pacientului. Și este important să se înțeleagă că genele determina cu precizie predispoziție la o anumită boală. Experții cred că cromozomi pe care le moștenim influenta dezvoltarea bolilor cronice cu numai 15%. Și celelalte 85% depinde de stilul de viață. Pentru unele boli, corpul nostru - este un deșert lipsit de viață, pentru alții - un sol fertil. Iar starea multora dintre genele noastre (activitatea lor sau în fața „Sleep“) este direct dependentă de mediul înconjurător, comportamentul nostru, obiceiurile, dieta și așa mai departe. Acest lucru înseamnă că, având în înțelegerea setul său genetic, puteți avansa de a lua măsurile necesare pentru a permite ne pentru a evita multe probleme de sănătate.

Pașaportul genetic

Pașaportul genetic, pe care o puteți obține deja KLAZKO, va fi prezentat gene cunoscute a științei (a căror activitate depinde direct de stilul de viață), sunt responsabile pentru predispozitia la o varietate de boli. Pașaportul genetic - o listă de caracteristici unice la nivelul genei. Cu acesta, puteți afla ce se confruntă, ceea ce, pentru a evita și de teamă, pentru a păstra sănătatea și frumusețea pentru anii ce vor urma. Știi, dacă există în markeri genetici corpului tau responsabili pentru posibilitatea tulburărilor cardiovasculare sau metabolice zabolevanij sistemului de coagulare krovi- precum și prezența sau absența mutațiilor care duc la cancer, osteoporoza si alte probleme. In plin realizare pașaport genetic include, de asemenea, informații despre o prezență asimptomatică a celor mai frecvente boli ereditare.

Cum

Procedura în sine se desfășoară în 5 etape:

conversație preliminar cu medicamentul medic Anti-Aging
gard saliva
Testarea ADN laborator certificat genetic
Interpretarea rezultatelor și pregătirea raportului genetic
consultarea finală cu medicamentul medicul Anti-Aging

Ca rezultat,

Studiul va primi informații (important mai ales pentru cuplurile care intenționează să aibă copii), indiferent dacă sunt sau nu aveți mutații ascunse, precum si a bolilor cu o manifestare târzie. Și, desigur, să învețe ce predispozițiile sunt in corpul tau. Vei înțelege ce este în starea ta de sănătate este nevoie să acorde atenție în timp util, pentru a reduce la minimum riscul multor boli, care sunt periculoase pentru viață. Obține explicațiile necesare și recomandările experților cu privire la dietă și li se administrează medicamente farmacologice.

Avertizată - este primejdia rea.

Experții Genex și KLAZKO cred că, în viitor, aceasta tehnologie revolutionara va deveni omniprezente. Deoarece pașaportul genetic - este un mod eficient mijloacele disponibile pentru a preveni dezvoltarea unor boli, reduce riscul de noi și de a trăi o viață lungă, plină.

Găsit gena responsabila pentru PTSD

Probabilitatea de apariție a sindromului de stres post-traumatic este strâns legată de capacitatea de memorie emotionala, asa ca o gena care ajuta sa-si aminteasca imagini si evenimente mai pline de emoție, în același timp, ne forțează din nou și din nou, pentru a experimenta un traumatism vechi.

Cercetatorii de la Universitatea din Basel (Elveția), au descoperit o gena asociata cu formarea sindromului de stres post-traumatic. O persoană cu această tulburare neuropsihiatrice sunt stocate experiențe anterioare negative ca să spunem așa, în formă brută, așa cum este, dacă ar fi tocmai a trecut prin. Destul de semnal care de obicei prin asocierea din nou pentru a evoca amintiri care transporta frica, panica, și așa mai departe. N. Dar, de exemplu, dacă luați soldații care au vizitat „punctele fierbinți“, nu toate dintre ele dezvolta același sindrom. Asta este, unii oameni sunt predispuși să-l într-o măsură mai mare.

Evident, sindromul de stres post-traumatic este strâns legată de memoria emoțională. Cercetatorii au axat pe o gena PRKCA - unul dintre cei pe care activitatea structurilor creierului depinde responsabil pentru memoria emoțională. Ca orice genă, există în mai multe variante, sau alele. Studiul a implicat aproximativ 700 de persoane care au luat mostre de ADN pentru a afla modul în care au PRKCA alele. Subiecții au fost arătat o fotografie cu conținut de „vysokoemotsionalnym“ și după un timp le-a cerut să-mi spui ce a fost în imagini.

Sa dovedit că prezența a două alele de gene Un PRKCA poate stoca mai multe detalii Pictures, care a produs o impresie emoțională. Pe de altă parte, varianta Twin G a scăzut capacitatea de memorie emoțională. O poziție intermediară este ocupată de cei care de la tatăl și mama sa dus la diferite alele, adică, proprietarii A și G. O scanare a creierului a arătat că opțiunea de gena A PRKCA este asociată cu activitate crescută a zonelor corticale prefrontale implicate, impreuna cu hipocampul si amigdala în formarea emoțională memorie. Iar activitatea acestor zone a fost mai mare, cu atât mai multe copii ale alelei conținute în genom.

Cercetatorii au evaluat distribuția alelelor PRKCA între 347 locuitori din Rwanda, supraviețuitori ai genocidului 1994 pe teritoriul taberei de refugiați din Uganda. „Experiența post-traumatic“ a acestor refugiați ar fi suficientă pentru întreaga Eurasia, dar numai 134 dintre acestea au fost diagnosticate cu sindrom de stres post-traumatic. Analiza genetică a arătat că prezența alelei O creștere de două ori probabilitatea de a dezvolta PTSD: Rwandans cu sindromul post-traumatic suferit în versiunea genomului PRKCA a unei gene care îmbunătățește memoria emoțională.

Studiul este publicat in revista PNAS. Potrivit autorilor, printre europenii alela distribuite mult mai larg decât printre nativii din Africa, dar modul în care aceasta afectează structurile neuronale asociate cu memoria si emotie, sau prin intermediul unor alte gene încă să fie văzut.