Cauzele anomaliilor fetale. Riscul de apariție a malformațiilor fetale

Video: embryoscopy ratat avort 8-9 săptămâni

factorii etiologici, cauzând malformații, este posibil să se identifice aproximativ 40% din cazuri. Ele se împart în general în patru mari grupe: mutații unice genetice, aberațiilor cromozomiale, cauze multifactoriale (inclusiv tulburările atât exogene și genetici) și factori exogeni.

despre 7,5% din totalul anomaliilor congenitale Aceasta este cauzata de o mutatie a unei singure gene. Mutația este numit autosomal în cazul în care există o schimbare a unei gene situate în cromozomul somatică. O astfel de genă poate fi orice dominant (de exemplu, polichistic tip adult rinichi, achondroplasia, sindrom, sindromul Treacher-Collins sau Holt-Oram) sau recesive (de exemplu, sindromul Meckel-Gruber, ahondrogeneze, sindromul scurt coaste - displazie polidactilie sau kampomelicheskoy) .

În cazul în care copilul are anomalie, cauzata de o mutatie autozomal dominanta, riscul apariției sale au mai mulți copii în familie este de 50%, iar în cazul în care autozomal recesiva - este de 25%. Termenul „patologia cu ochiuri X legat“ se referă la o anomalie care este cauzata de o mutatie a unei singure gene situate pe cromozomul X (de exemplu, sindromul cromozomului X fragil, Pena-Shokier sindrom otopalatodigitalny sau sindrom). În cazul în care patologia legată de cromozomul X, femeile sunt purtătorii asimptomatici de ea, dar boala se manifestă, de obicei, numai la bărbați.

aberații cromozomiale sunt responsabile pentru aproximativ 6% din totalul malformatiilor congenitale la nou-născuți vii grele. Acestea constau în modificarea structurii sau a numărului de cromozomi. Poliploidie este un număr anomalie exemplu de cromozomi.

Deci, una sau mai multe suplimentare seturi de 23 de cromozomi pot fi adăugate la un cariotip diploid normal (în chastonosti, cariotipului anormale 69.HHH-tipuri, 69.XXY sau 69.XYY vor fi obținute cu triploidie).

Video: Top 8 persoane cu anomalii fizice cele mai șocante

Sa constatat că aproximativ 20% din totalul avorturilor sunt cariotipuri poliploide. Trisomia observată la aproximativ 55% din avorturi și 98% dintre copii cu anomalii cromozomiale. În acest caz, există un alt cariotip cromozom suplimentar (de exemplu, trisomia 21, 18 și 13).

stat atunci când complet lipsește un cromozom monosomy numit (de exemplu, sindromul Turner (Turner): 45, XO). Eliminările sunt aberații cromozomiale de structură pentru care orice parte a brațului lor este pierdută (de exemplu, sindromul 5R-, sau sindromul de „plânge pisica“).

segmente de schimb cromozomiale poate avea loc fără pierderi de material genetic, respectând inversiuni sau translocații. Deși purtătorii de translocații echilibrate sunt fenotipic normale, cu risc crescut de gameți dezechilibrate genetic și copiii născuți cu anomalii.

În 20% din cazuri malformație la nou-nascuti au cauze multifactoriale. Exemple de malformații care apar în uter sub influența unor factori multipli pot servi ca spina bifida (spina bifida) și luxație congenitală de șold.

Video: Cum Alcoolul afectează dezvoltarea fătului în uter

Aceste anomalii sunt rezultatul interacțiune număr relativ mare de gene care produc perturbații similare din factorii exogeni, care de obicei nu pot fi stabilite.