Trisomia cromozomului 13

Trisomia 13 apare la aproximativ 1/10 000 novorozhdennyh- aproximativ 80% din cazuri sunt trisomia 13. completă mai veche mama, cea mai mare sansa de a dezvolta sindromul, iar cromozom suplimentar este de obicei origine maternă.

Sugarii de obicei, sunt prea mici pentru vârsta gestațională. Goloprozentsefaliya (eșuat prozencefalului de separare) este comună. creste fruntea mici, și orbitele sunt, de obicei înclinate. Urechile sunt neregulate în formă și este stabilit în general scăzută. 1luhota distribuite. falduri de piele libera de multe ori găsite pe partea din spate a gâtului. cutelor Simian (singur palmo cutelor), polidactilie și unghiile convexe foarte înguste sunt caracteristici comune. Aproximativ 80% din cazuri detectate anomalii congenitale severe ale sistemului cardiovascular este dextrocardia comun. Organele genitale sunt adesea anormale la ambele sexe: băieți criptorhidism și scrot insuficient dezvoltat, fete uter cu două coarne. In copilarie, frecvente episoade de apnee. Dizabilitatea intelectuală are un grad greu.

diagnosticare

Diagnosticul poate fi suspectat de ultrasunete diagnosticate prenatal abateri (de exemplu, întârzierea creșterii intrauterine), amniocenteza sau studiu villus corionice, precum și în aparență după naștere. Pentru a confirma, în toate cazurile utilizate karyotyping.

Video: Ring 13 de cromozomi, trisomia parțială 13, monosomie parțială 13, și sindromul Polonia

tratament

Majoritatea pacienților (80%) sunt atât de grav afectate care mor înainte de vârsta de 1 mes- <10% живут дольше 1 года. Поддержка семьи имеет решающее значение.

Video: de Patau sindrom - sindromul Patau trisomiei 13