Sindrom, riscuri, simptome, cauze, tratament, simptomele Down

În stadiile incipiente ale bolii sunt observate de obicei, dificultăți de hrănire a copilului, și de dezvoltare întârziată. Majoritatea copiilor cu sindrom Down suferă dezvoltare mintală întârziată, în grade diferite - de la ușoară până la severă. Ele cresc lent și au o probabilitate mare de auz și văz depreciere, infectii ale urechii medii și gât, probleme de somn, deficit de hormon tiroidian, tulburări cardiace, tulburări gastro-intestinale, și așa mai departe.

Cu toate acestea, viața unui copil care suferă de sindromul Down, iar familia lui poate fi bogat și fericit. Aceste perspective pozitive depind în principal de părinții care găsesc curajul de a nu izola copilul de la societate și să ceară ca publicul să fie disponibil pe deplin să-i aceleași drepturi ca toate ființele umane.

Copiii cu sindrom Down au probleme cu alăptarea. Ei suferă de hipotonie, ceea ce înseamnă că ele nu se pot agăța de mamelonul în mod corespunzător și în cazul în care nu dețin ferm, aluneca de pe el. De asemenea, ei au crescut limba (macroglosie), ceea ce înseamnă că sânii nu sunt plasate în gură. De asemenea, mulți suferă de boli cardiace congenitale, si de supt anvelopa rapid.

Dar pentru tot ceea ce alapteaza pentru aceste sugari este util mai ales: le protejează de infecție (la care sunt predispuse), întărește legătura emoțională a copilului și mamei. Au un copil cu dizabilități de dezvoltare - psihologic dificil, si multe femei simt un sentiment de respingere. Acest lucru nu ar trebui să fie rușine. Acest lucru este normal. Vei depăși acest sentiment, dacă luați de multe ori copilul în brațe și îmbrățișarea lui. În plus, copiii cu defecte cardiace obosesc repede de la alapteaza, dar prin biberonul obosit mai repede (și afectează rata lor de inima, saturația de oxigen din sânge, și așa mai departe. D.).

Atunci când hrănirea copiilor cu sindrom Down este foarte important pentru a găsi poziția cea mai confortabilă. Acest proces poate dura o lungă perioadă de timp, și poate fi nevoie pentru a comprima piept în timpul alăptării. Dacă avem o zi proasta la toate, să încerce să-și exprime laptele ei și hrăni copilul cu cupa sau picurator.

Copiii cu sindrom Down nu câștige în greutate ca și copii normali, și nu certificate ca urmare a creșterii de masă. Cresc ele sunt întotdeauna sub o creștere medie, astfel încât să nu vă faceți griji dacă se spune că copilul nu ia in greutate.

Sindromul Down este o anomalie a cromozomului 21, care se manifestă prin încălcarea dezvoltării intelectuale, microcefalie, o creștere mică și o față caracteristică. Diagnosticul este sugerat de prezența anomaliilor și malformațiilor fizice și analiza confirmă karyotypic.

Incidența totală la sugari este de aproximativ 1/800, dar crește odată cu vârsta mamei. Când mama de 20 de ani, riscul este de 1/2000 rozhdeniy- 35 de ani - 1/365 și 40 - 1-100.

Fiziopatologia sindromului Down

Ca și în cele mai multe state, care sunt rezultatul perturbațiilor set de cromozomi, sindromul Down implica diverse sisteme de organe și cauzează defecte structurale și funcționale (Tabel. 313-1). Nu toate defectele se dezvolta în fiecare persoană.

Majoritatea oamenilor au un anumit grad de tulburari cognitive sunt exprimate - de la grele (10 = 20-35), la cea mai slabă (IQ = 50-75). Dezvoltarea Serios întârziată a funcțiilor motorii și de vorbire este de asemenea evidentă la o vârstă fragedă. Creșterea este redus în mod semnificativ, iar persoana are un risc crescut de obezitate. Aproximativ 5% dintre oameni au anomalii ale tractului gastrointestinal, cum ar fi atrezie duodenală, uneori împreună cu pancreas inelar. boala Hirschsprung si boala celiaca sunt de asemenea frecvente. Mulți oameni dezvolta tulburări endocrine, inclusiv boli tiroidiene (hipotiroidism mai des) și diabetul zaharat. Atlanto-occipitală și hipermobilitate atlanto axiale, si anomalii osoase ale coloanei cervicale poate duce la antlanto-occipitală și nestabilnosti- de col uterin poate provoca slăbiciune și paralizie. În aproximativ 60% dintre oameni au probleme de vedere, inclusiv cataracta congenitala, glaucom, strabism și eroare de refractie. Majoritatea pacienților au dezvoltat pierderea auzului si sunt infectii foarte frecvente ale urechilor.

Speranța de viață este redusă în principal din cauza bolilor de inimă și într-o măsură mai mică, din cauza sensibilitate crescută la infecții și leucemie mieloidă acută. Mulți oameni dezvolta semne clinice ale bolii Alzheimer la o vârstă fragedă, iar la autopsie în creierul adulților cu sindrom Down dezvăluie caracteristici microscopice caracteristice. Studii recente arată că negrii cu speranța de viață în jos sindrom este semnificativ mai mică decât cea a caucazieni. Acest lucru poate fi rezultatul, educație și alte servicii de sprijin, un acces limitat la asistență medicală.

Femeile cu sindrom Down au o probabilitate de 50% a fatului, care va avea, de asemenea, sindromul Down.

Cauzele Sindromul Down

Aproximativ 95% din întreg are un extra cromozom 21 (trisomia 21), care este aproape întotdeauna origine maternă. Unele persoane cu sindrom Down sunt normale set de 46 de cromozomi, dar o parte din cromozom suplimentar 21 este translocat la un alt cromozom. Cel mai frecvent translocația t (14- 21), în care o parte a unui cromozom suplimentar 21, este integrat în cromozomul 14. Aproximativ jumatate din cazuri, ambii părinți au un cariotip normal, indicând faptul că translocarea De Novo. Cealalta jumatate din cazuri, un părinte, în ciuda fenotipip normale are doar 45 de cromozomi, dintre care unul este t anormal (14- 21). Celalalt Translocarea cele mai frecvente - t (21- 22).

Sindromul mozaicismul Down se presupune a fi rezultatul non-disjuncție (când cromozomii nu trec in celula comuna) in timpul diviziunii celulare in embrion. Cele mai multe persoane cu această boală, există două linii de celule, unul cu 46 de cromozomi, iar celălalt cu 47. Previziunile pentru dezvoltarea intelectuală este probabil să depindă de proporția de trisomia 21 în celulele creierului.

Determinarea riscului de sindrom Down

Sindromul - un set de simptome care sunt adesea găsite împreună. Sindromul Down este numit dupa John Langdon Down primul care a descris boala in 1865. După ce cauza a fost stabilită pentru aproape un secol: un cromozom suplimentar in pereche 21. Cele mai multe persoane cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului în loc de obicei două. De aceea, sindromul Down este, de asemenea, numit trisomia 21. Acest nume indică prezența unui al treilea exemplar al cromozomului 21. In cazuri rare, cauza devine doar o mică parte 21 de cromozomi -lea adiacent alt cromozom. Geneticienii numesc acest fenomen de translocare. Translocation crește riscul ca următorul copil în familie poate fi nascut cu sindromul Down.

Video: Ce este sindromul Down?

născut copil de opt ani cu sindrom Down. Mai în vârstă femeie, cu atat mai mare riscul ca una dintre ouăle ei ar fi un plus de 21 cromozom lea. La vârsta de 35 de ani, probabilitatea este deja de 1: 250.

Simptome si semne de sindrom Down

Bebelușii cu sindromul Down sunt, de obicei liniștită, rareori plânge, și-au exprimat hipotensiune arterială. Cele mai multe au un profil plat facial, cu toate că unele apar normale la nastere, iar trasaturile faciale caracteristice se dezvolta in copilarie. Capul turtit, microcefalie și piele suplimentare se pliază în jurul partea din spate a gâtului sunt simptome comune. Partea exterioară a ochiului este ridicat în sus și în colțurile interioare de obicei prezente zpikantalnye falduri. Se poate observa pete Brushfilda. Gura de multe ori despărțit de mare proeminente limba uluc, care nu are nici o șanțului centrală. Urechile sunt adesea mici și rotunjite. Mâinile sunt scurte si largi, de multe ori au cutelor Simian. Degete scurte, cu clinodactyly (curbată spre interior) a degetului 5, având de multe ori doar două falange. Brațele și picioarele dezvăluie dermatoglyphics caracteristice.

Întârziere de dezvoltare fizică și psihică devine rapid evidentă în creșterea copiilor cu acest sindrom. Creșterea unor astfel de copii mici, și o medie de 10 au aproximativ 50. Comportamentul, ceea ce sugerează o lipsă de atenție și hiperactivitate, de multe ori prezent in copilarie, iar frecventa creste de comportament autist (mai ales la pacienții cu handicap mintal sever). Depresia este comuna in randul copiilor si adultilor.

Simptomele bolilor de inima sunt determinate de tipul și gradul de anomalii cardiace. Copiii cu defect septal ventricular poate fi semne fie asimptomatice sau care prezintă de insuficiență cardiacă (cum ar fi scurtarea scurtarea respirației, dificultăți în hrănire, transpirație, set de greutate săraci). În funcție de mărimea defectului poate fi prezentă de frecvență înaltă, 2/6 sau mai mult, zgomot puternic sistolice. La copiii cu semne de canal defect atrioventriculare de insuficienta cardiaca pot fi exprimate sau patologie pot fi asimptomatice. Sunetele inimii caracteristice includ o divizare constantă largă de-al doilea sunet. Zgomotul nu poate fi estimată, dar este posibilă identificarea unui număr de diferite zgomote.

Copiii cu boala Hirschsprung există, de obicei, o întârziere de meconiu în termen de 48 de ore de la naștere. Sugarii cu leziuni severe pot prezenta semne de obstrucție intestinală (de exemplu, vărsături biliare, refuzul de defecare, balonare). Atrezia sau stenoza a duodenului poate să apară vărsături irascibil sau asimptomatice, în funcție de gradul de stenoza.

Diagnosticul de sindrom Down

• amniocenteza prenatală cu karyotyping.
• Uneori cariotiparea neonatală (în cazul în care diagnosticul prenatal nu se efectuează).

Diagnosticul poate fi suspectat pe baza identificării prenatală anomalii fizice in sonografie (de exemplu, cefei) sau bazate pe detectarea nivelurilor anormale de proteine ​​plasmatice A la sfârșitul anului I și trimestru -fetoproteina, hCG, estriol neconjugat și inhibina precoce trimestru II (15- 16 săptămâni de gestație) cu screening-ul seric matern. Diagnosticul a fost confirmat prin amniocenteză cu karyotyping. Screening-ul și teste de diagnostic pentru sindromul Down este recomandat pentru toate femeile care necesita ingrijire prenatala timp de până la 20 de săptămâni de gestație, indiferent de vârsta lor. În cazul în care diagnosticul nu a fost efectuat prenatal, diagnosticul antenatal se bazează pe identificarea anomaliilor fizice și confirmarea karyotyping.

comorbiditate. Anumite teste de rutină pentru a ajuta la identificarea condițiilor asociate cu sindromul Down.

• Ecocardiografia atunci când vizitează consultație prenatală sau în timpul nașterii.
• Examinarea tiroidei (hormon de stimulare a tiroidei [TTG] sau tiroxină [T4], urmată de investigarea TSH) în perioada neonatala, 6 luni, 12 luni și apoi anual.
• Audierea de evaluare la nașterea fiecărui următoarele 6 luni la 3 ani, și apoi anual.
• examen oftalmologic la 6 luni, apoi anual sau mai frecvent în cazul în care este indicat.
• Examinarea cu raze X pentru prezența timpului instabilitate -onei atlanto axială la vârsta de 3-5 ani, și apoi, dacă este necesar, pentru a participa la evenimente sportive (precum Special Olympics).
• Screening-ul pentru boala celiaca la varsta de 2-3 ani folosind anticorpi transglutaminază tisulară și anticorpii 1Yes antiendomysial.
• Înălțimea fizică - înălțimea și greutatea măsurată la fiecare sondaj folosind scala de creștere pentru sindromul Down.

Diagnosticul se poate face în primul trimestru de sarcină prin analiza de lichid amniotic sau placenta. Multe obstetricieni recomanda ca femeile gravide în vârstă de 35 de ani si mai in varsta este obligatorie face aceste analize. Ultrasunete de cercetare fetale poate pune in evidenta, de asemenea, semne care confirmă acest diagnostic.

La nastere poate indica sindromul Down caracteristici faciale și alte caracteristici ale nou-născutului, care pot fi obținute în timpul examinării fiziologice, dar diagnosticul final depinde de rezultatele testelor de sânge pe care trebuie să așteptați 1 - 2 săptămâni.

Tratamentul sindromului Down

Sindromul Down nu poate fi vindecat cu orice medicamente, diete, suplimente nutritive, sau prin alte mijloace. Apar în mod regulat medicamente miraculoase și metode revoluționare de tratament, dar nici unul dintre ei nu poate rezista la teste științifice. Părinții care decid să încerce toate mijloacele posibile, indiferent de dificultățile și costurile experimentat o dezamăgire după alta. Este foarte important ca ei să învețe să accepte copilul pentru care este el, și de a face tot posibilul pentru a facilita viața.

Un mare ajutor in aceasta poate deveni un medic de familie cu experienta, care va ajuta părinții să înțeleagă o varietate de noi tratamente, care sunt în mod constant raportate în presă, și de a găsi specialiștii necesari. Este mai bine dacă un medic are experiență de lucru cu copiii cu sindrom Down. În acest caz, acesta poate fi un tabel special pentru a ajuta la detectarea anomaliilor din rata de creștere a copilului (copiii cu sindrom Down, nu cresc la fel ca toți ceilalți).

Educația copilului ar trebui să fie adaptate la interesele lor, temperamentul și înclinațiile. Acest lucru este valabil pentru toți copiii, dar mai ales de important pentru cei care suferă de sindromul Down. Identificarea unor astfel de copii în clase generale de școală obișnuită de multe ori aduce rezultate bune, deși este nevoie de un sprijin special de la un profesor sau psiholog școlar cu experiență.

Video: Sindromul Down

Grija pentru copiii cu sindrom Down este cel mai bine realizată în strânsă cooperare între părinți, medici și profesori. Rolul principal este jucat aici, desigur, părinții. Pentru a deveni liderii „echipei“, acestea vor fi utile pentru a se înscrie într-un grup de sprijin mamă, în cazul în care acestea vor furniza informațiile și asistența necesară.