Insipid nefrogen diabet: simptome, tratament, diagnostic

Acesta poate fi ereditară sau secundar la boli care încalcă capacitatea de concentrare.

Manifestările clinice includ poliurie și, astfel, asociate cu deshidratare și hipernatremie. Tratamentul presupune accesul liber la apă, tiazida diuretice, medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene și restrictie dieta sare si proteine.

NNSD caracterizat prin incapacitatea de a concentra urina ca raspuns la ADH.

Cauzele diabet insipid

NNSD poate fi:

• ereditar,
• achiziționate.

NNSD ereditar. Cele mai frecvente boli ereditare - încălcarea X-linked arginin gena receptor vasopresina (AVP). In cazuri rare NNSD provoca mutatii autozomale dominante sau recesive autozomale care afecteaza gena aquaporin-2. Cu excepția unei forme autozomal dominanta a pacientilor homozigoți sunt complet insensibile la acțiunea ADH. pacienții heterozigoți au o sensibilitate normală sau ușor afectată la ADH.

dobândite NNSD. Dobândite NNSD dezvoltă atunci când rezultatul unei boli (t. H. Hereditary) sau sub influența drogurilor perturbate structurii medulla sau nefronului distal și ca o consecință, capacitatea de urină de concentrare, de luare de rinichi neafectat de expunerea la ADH. Aici sunt elementele de bază ale acestor condiții:

• boala autozomal dominanta de rinichi polichistic.
• Nefronoftiz si boala renala chistica medular.
• nefropatie falciformă.
• Eliminarea fibroza periurethral obstrucție.
• Medulare burete rinichi.
• Pielonefrită.
• Gipokaliemicheskoe și nefropatie hiperkalemică.
• Amiloidoza.
• Sindromul Sjogren.
• Sindromul de Bardet - Biedl.
• Unele tipuri de cancer (de exemplu, mielom, sarcom).
• Multe medicamente, în special litiu, dar și pentru alții (de exemplu, demeclociclina, amfotericină B, aminoglicozide, cidofovir, cisplatina, foscarnet, ifosfamida, metoxifluran, ofloxacin, orlistat, rifampicina).

Dobândite NNSD poate fi, de asemenea idiopatică. O formă ușoară a NNSD dobândite se poate dezvolta la pacienții vârstnici care sunt în stare critică și pe fondul insuficienței renale acute sau cronice.

In plus, unele sindroame clinice pot semana cu NNSD:

• Placenta poate secreta vazopressinazu in a doua jumatate a sarcinii (un sindrom numit diabet insipid de sarcină).
• După intervenția chirurgicală asupra glandei pituitare la unii pacienți secretat precursor inactiv ADH ADH în loc.

Semne si simptome de diabet insipid

Formarea unor volume mari de urină hipoton (de la 3 la 20 de litri pe zi) - o trăsătură distinctivă a bolii. Pacienții tind să dezvolte sete compensatorie și ser de sodiu este aproape normal. Cu toate acestea, la pacienții care nu au acces la apă sau care nu pot comunica setea lor (de exemplu, copii mici, pacienții vârstnici cu demență), hipernatremie se dezvolta, de obicei, din cauza deshidratare excesivă. Hipernatremia determina simptome neurologice, cum ar fi creșterea excitabilitate neuromusculară, alterarea stării de conștiență, convulsii sau comă.

La copiii mici, cu o formă ereditară de NNSD poate dezvolta leziuni ale creierului cu declinul ireversibil al inteligenței, dacă nu începe un tratament în timp. Chiar si cu tratament de multe ori acești copii există o întârziere a dezvoltării fizice, în principal, din cauza deshidratare frecvente.

Diagnosticul de diabet insipid

• măsurarea zilnică a volumului și osmolalitatea urinei.
• electroliților serici.
• Testul cu suhoedeniem.

NNSD trebuie suspectată la toți pacienții cu poliurie. Testarea inițială implică o colecție de urină de 24 de ore (fara limita de lichid) pentru estimarea cantității de osmolalitatea și concentrația de electroliți în ser.

Diureză NNSD pacienții cu mai mult de 50 ml / kg pe zi (poliurie). Caracteristic pentru NNSD urină osmolaritate mai mică de 200 mOsm / kg, în ciuda semnelor clinice de hipovolemie (de obicei, osmolalitate mare de urină de la pacienții cu hipovolemie). Glicozurie sau alte cauze solut diureza ar trebui să fie excluse.

ser de sodiu ușor ridicată (142-145 mEq / l) la pacienții cu un consum de lichid liber adecvat, dar poate crește în mod semnificativ la pacienții care nu consuma o cantitate suficientă de lichid.

Diagnosticul este confirmat în suhoedeniem probă, în care capacitatea maximă estimată kontsetratsionnaya și răspunsul la exogen ADH După 3 și 6 ore de respingere a apei, maxim pacienții urină osmolalitatea NNSD cu pathologically scăzută. NNSD diferențiată cu diabet insipid central (deficit de ADH) prin atribuirea unei (soluție apoasă de vasopresina 5 U p / sau 10 micrograme intranazal desmopresina) exogen ADH și măsurarea osmolalitatea urinei. Pacienții cu NNSD observate de obicei, numai o creștere minimă a osmolalității urină (mai puțin de 50 mOsm / kg- la 45% din NNSD incomplete).

Tratamentul diabet insipid

• o multime de baut gratuit de fluide.
• Limitarea sare si proteine ​​din dieta.
• motive pentru tratament.
• Uneori, diuretice tiazidice, AINS sau amilorid.

Tratamentul constă în asigurarea unui aport adecvat de lichide liber, cu emisii reduse de sare si dieta saraca in proteine, elimina cauza sau încetarea impactului nefrotoxicitate.

Dacă simptomele persistă în ciuda acestor măsuri, aveți posibilitatea să atribuiți o terapie de droguri pentru a reduce cantitatea de urină eliminată. diuretice tiazidice poate determina scăderea paradoxală a diurezei, diminuarea zonelor sensibile la ADH livrare de colectare a urinei tubuli. AINS (de exemplu, indometacin) sau amilorid poate ajuta, de asemenea.