Hemofilie: tratament, simptome, cauze, simptome

Frecvența și severitatea hemoragiei determină gradul de deficiență de factor. Hemofilia este diagnosticată la pacienții cu valori crescute APTT, PT normal și numărul trombotsitov- este confirmată prin analiza unor factori specifici. Tratamentul presupune factor insuficient pentru suspectat / confirmarea / predilecție pentru dezvoltare (de exemplu, înainte de intervenții chirurgicale) sangerare acuta inlocuirea.

Hemofilie A (factor VIII deficiență), care afectează aproximativ 80% dintre hemofilici și hemofilie B (factor deficiență IX) au aceleași simptome clinice, tulburările de screening de testare și de transmitere genetică X cromozomiale. analize speciale factori permit să se facă distincția între ele.

Hemofilia - congenital diateză hemoragică din cauza lipsei ereditară a factorului de coagulare VIII sau IX.

Video: Hemofilie

Cauze hemofilie

Hemofilie afecteaza numai barbatii de la Aceste gene sunt situate pe cromozomul X. Purtătorii de gene sunt doar fetele oamenilor cu hemofilie, Fiilor acest lucru nu este adevărat. Fiecare fiu purtător de gene are o sansa de hemofilie bolnav de 50%, iar fiecare cu fiica% probabilitate de 50 ani poate fi purtător.

Fiziopatologie de hemofilie

Pentru hemostaza normală necesită mai mult de 30% din nivelul factorilor VIII și IX. Majoritatea pacienților cu hemofilie, această cifră mai mică de 5%. Purtătorii de acest nivel ajunge, de obicei, 50% - rareori în cazul inactivării aleatoare devreme in viata fetale normale cromozom X factor VIII sau IX nivel în purtători devine mai puțin de 30%.

Majoritatea pacienților care sunt la începutul anilor 1980 au fost tratați cu concentrat de plasma, ca urmare a infecției cu o concentrație de factor HIV au fost infectate. La unii pacienți, ca urmare a infecției cu HIV dezvoltat trombocitopenie imună, care agravează sângerare.

Simptome si semne de hemofilie

Pentru pacienții cu hemofilie sunt caracterizate de sangerare larg raspandita in tesuturi. Sangerarea poate fi rapid sau lent să apară, în funcție de gradul de vătămare și a nivelurilor de factor VIII sau IX. Durerea apare de multe ori la începutul de sângerare, uneori chiar inainte de alte simptome. Chiar nu lovitură puternică la cap poate duce la hemoragie intracraniană. Sângerarea în baza limbii poate determina compresia cailor respiratorii pune viața în pericol.

hemofilie severa provoaca sangerari severe pe tot parcursul vieții, începând de la naștere. În sângerare hemofilie moderată se produce în prezența unor traumatisme minime. In caz de hemofilie usoara poate sa apara sangerare excesiva in timpul operatiei sau extracția dentară.

Tabloul clinic se caracterizeaza prin sangerari excesive. tendință de sângerare este detectată la o vârstă fragedă, dar pot exista cazuri de întârziere manifestări ale bolii, atunci când sunt detectate primele semne în doar 20 de ani. Pacienții cu hemofilie experiență următoarele modificări în sistemul locomotor: artropatie hemophilic, intramusculară și hematoame intramusculare, hemophilic pseudotumor osoase.

Diagnosticul de hemofilie

VIII și factor IX teste ajuta pentru a determina tipul și severitatea hemofilie. Deoarece nivelul de factor VIII poate fi, de asemenea, redus din cauza bolii von Willebrand (VWD), pacienții cu nou diagnosticați cu hemofilie A, mai ales în cazul în care lumina hemofilie și istoria arată că, în femeile de influență scădere și de oameni de familie masurat nivelul de activitate a factorului von Willebrand ( EF), un antigen și compoziția multimerului. Factorul IX de măsurare a nivelului identifică adesea purtători de hemofilie B.

După expunerea repetată la factorul VIII de înlocuire în 15-35% dintre pacienții cu hemofilie A apar izoantitela (alo-anticorpi) care inhibă activitatea coagulantă la fiecare administrare suplimentară de factor VIII. Pacienții trebuie să examineze izoantitel formării (prin măsurarea gradului de scădere a APTT imediat după amestecare plasma pacientului cu un volum egal de plasmă normală și apoi repetarea măsurătorii după incubare timp de 1 oră), în special înainte procedurile opționale care necesită terapie de substituție. Izoantitela Dacă este prezent, titrurile lor pot fi măsurate prin determinarea intensității factorului VIII de reducere în timpul serii de lichefiere plasma pacientului.

artropatia hemophilic

Hemophilic artropatie - severe leziuni degenerative sistemice cauzate de hemoragii recurente în articulații și dezvoltarea ulterioară a inflamației productive-distructive. Articulatii - una dintre localizarea cea mai frecventă și precoce a hemoragiei la pacienții cu hemofilie. afecteaza de obicei genunchi și cot articulațiilor, mai rar - umar, glezna si sold. Modificări în alte articulații, în special articulațiile mici ale mâinilor și picioarelor, sunt rare.

Dezvoltarea artropatie hemophilic este o serie de etape succesive. Pornind de proces degenerativ factor - sângerare în cavitatea comună, în curs de dezvoltare spontan sau cu leziuni minore.

Hemoragia acuta manifesta o durere bruscă, în comun, crescând volumul său, hiperemie.

imagine cu raze X a hemartroza acuta este compus din simptome nespecifice indirecte. Când hemoragia masivă la nivelul articulației umărului poate observa deplasarea capului humeral în jos. Articulația genunchiului este extins și frontal volvulus superior întunecat, spațiu întunecat romboidală (Hoff pad grăsime).

Prima hemoragie poate dispărea complet, lăsând în urmă schimbări, dar în mod inevitabil, hemarthrosises se repete, care implică adesea traumatizare inflamate sinoviului creșteri osoase marginale, fragmente cartilaginoase, precum și cu creșterea vascularizării hipertrofie sinovial și vilozităților acesteia.

Dacă în timpul hemartroza nu sa efectuat un tratament activ anti-inflamator, procesul trece la pasul gemosinovita cronic. Sinovială se îngroașă și prezintă excrescențele desfundate și franjuri polypoid cu overdubs strat de fibrina pe suprafata.

episoade repetate conduc la masive sinoviala hemoragiilor hemosiderozei și înlocuirea ei cu țesut de granulație fibros.

Deja în primele etape ale artropatie hemophilic apar modificari regresive ale cartilajului articular, ceea ce duce la formarea de chondrolysis tipic și hemophilic Uzury. cartilaj Resorbția este, de asemenea, legată de organizarea hematomului la suprafață comună, germinare a țesutului de granulație și transformarea ulterioară a acestora în țesutul fibros. Porțiunile rămase sunt acoperite de strat larg de cartilaj dens țesut conjunctiv fibros (panus), care comută la placa osului subcondral.

Rezultatul acestei gemosinovita cronice pe termen lung sunt distrofice profunde și schimbări distructive ale structurilor cartilaginoase, iar apoi articulațiile osoase la dezvoltarea Haemophilus osteoartritei cronice. Cea mai veche manifestare a acestui proces - osteoporoza. Există, de asemenea, modificări fibrotice de măduvă osoasă epifiză în locuri adiacente osteocondral Uzury. modificări degenerative observate ale maduvei osoase de a produce cavități chistice. Ca urmare a proceselor degenerative și de afectare a functiei de depreciere a cartilajului articular având capetele de învățământ racemose articulare ale oaselor.

Haemophilus osteoartritei trece prin trei etape de dezvoltare.

etapa I - cronică exudativ hemoragica osteoartritei.

etapa a II- - osteoartrită cronică proliferative. Etapa manifestă deformare pronunțată și hipertrofiei membranei sinoviale care determină o creștere a volumului comun și netezirea contururile sale, deși cantitatea de lichid articular în spatele hemoragic stadiul exudativ.

stadiul III - obliterantă osteoartrită cronică. proceselor reparative duce la netezirea suprafețelor uzurirovannyh subchondral osoase și racemose dispariția formațiuni. În același timp, progresează rigiditatea articulațiilor cu rezultatul fibros. Proces Rezultatul - dezactivarea contracturi și deformare, până la imobilizarea pacientului.

imagine cu raze X a osteoartritei Haemophilus cronică se caracterizează prin schimbări în suprafețele articulare ale oaselor de severitate diferite. detectate Deseori rotunde sau ovale formarea și subcondral raceme vnutriepifizarnye de diferite dimensiuni, care rezulta din hemoragie intraosoasă. Pentru Haemophilus osteoartrita este caracterizată prin diferite schimbări în forma și mărimea oaselor, dislocații și subluxations ale articulațiilor, calcifiere și osificarea țesuturilor moi periarticulare. În același timp, din cauza sângerare subperiostală apar o varietate de osteofite și straturi periostale.

Esențial pentru diagnosticul cel mai complet și în timp util a artropatie hemophilic are RMN, care reflectă pe deplin întregul leziunile complexe ale structurilor articulare: depozite de hemosiderina, hipertrofia masiva a membranei sinoviale cu formarea de panus fibrotice.

Clasificarea clinică și radiologică a artropatie hemophilic. Aceasta cuprinde patru faze ale procesului.

Etapa I corespunde gemosinovitu acute sau recurente sau cronice hemartroza. Această etapă este, în cele mai multe cazuri Roentgen. În unele cazuri, pot fi detectate semne indirecte de sânge în cavitatea articulara.

In IRM acuta si recurente hemartroza pentru a determina prezența, localizarea și dimensiunile hematoame, detecta semne de gemosinovita hemoragice cuprinzând hemosiderozei și moderat exprimate prin hipertrofie membranei sinoviale. Deja în primele etape ale artropatie RMN-ul a determinat semne chondrolysis și distrugerea osoasă: contur inegale și distrugerea focală a cartilajului articular, uzuratsiya suprafeței articulare a osului.

artropatie hemophilic stadiul II manifestări clinice corespunde exudativa hemoragice osteoartritei.

Etapa III hemophilic artropatie. Manifestările clinice ale acestei etape - leziuni articulare severe, osteoartrita proliferative și distructive corespunzătoare.

In etapele ulterioare ale osteoartritei Haemophilus MRI vizualizat o gamă completă de modificări distructive și degenerative ale structurilor articulare.

Etapa IV. Radiografică vizualizate osteoporoză pronunțată și atrofie osoasă, o îngustare pronunțată sau absenta spatiului articular.

In bloat de articulare vizualizate porțiunilor neuniforme mari fibrozează structurii neomogene, precum și mici porțiuni hemosiderozei sinoviala.

Gemofilineskie pseudotumora

Sculați hemoragie subperiostală din cauza cu resorbția ulterioară a secțiunilor adiacente osului cortical. Spre deosebire de hematoame subperiostală convenționale, pseudotumor hemophilic caracterizat printr-o tendință de creștere, tendința de necroză, ruperea supurație și, prin urmare, poate duce adesea la decesul pacientului. Hemophilic pseudotumor localizate în diafiza oaselor lungi și în oasele planului pelvine (modelele de difracție simularea unei tumori osoase maligne).

X-ray pseudotumor imagine caracterizată printr-o formațiune omogenă densă care se află subcorticale și are contur clar. În acest context, educația este adesea văzută calcaros neregulate sau includere osos. porțiunile de margine ale distrugerii osoase sunt determinate la nivelul pseudotumor cu contururi inegale și manifestări osteosclerosis reactive. De-a lungul marginilor marcate delaminare periost pentru a forma vizieră periostală simularea unei tumori maligne exprimat stratificarea, proeminentele osoase periostale sub formă de forme diferite exostoze. Mai informativ în diagnosticul IRM pseudotumora hemophilic decât radiografia. Acesta vă permite să vizualizați intraosseous, subperiostală si tesuturilor moi componenta pseudotumora, evaluează structura și durata educației, determină prezența sângelui în ea și a produselor sale de degradare.

Din cauza osteoporozei ascuțite la hemofilici apar adesea fracturi osoase patologice, care pot apărea atunci când un prejudiciu inadecvat. vindecarea fracturii în aceste cazuri este lent, uneori, o fuziune a fragmentelor nu are loc sau, dimpotrivă, există formarea rapidă a excesului de calus.

Intramusculare și hematom intramuscular

hematom intramusculare și intramusculară - una dintre cele mai frecvente si complicatii grave de hemofilie. O astfel de sângerare poate ajunge la dimensiuni mari, răspândit spații intermuscular, devin infectate și reprezintă o amenințare serioasă pentru pacient. Vizualizați acumularea de sânge permite IRM. Posibilitatea de a determina dimensiunea lor, pentru a evalua hemoragia bază de rețetă, în funcție de caracteristicile semnalului de hematom.

Prevenirea hemofilie

de îngrijire ajutor extracții dentare a evita orale regulate. Medicamentele trebuie să fie administrat pe cale orală sau vnutrivenno- după injectarea intramusculară sunt echimoze. Hemofilicii trebuie să se vaccineze împotriva hepatitei B.

tratamentul hemofilie

• Înlocuirea lipsa factorului.
• Uneori Antifibrinolytics.

Dacă simptomele includ sângerarea, tratamentul trebuie început imediat, chiar dacă testele de diagnostic nu au fost finalizate. De exemplu, tratamentul cefaleei, care poate indica hemoragie intracraniană, ar trebui să înceapă înainte de finalizarea CT.

Înlocuirea lipsa factorului este extrem de important. În hemofilie Un nivel de factor VIII ar trebui să fie ridicate cu privire la:

• la 30% din normal pentru a preveni hemoragia după extracția dentară sau a evita sângerarea articular incipient;
• până la 50% din normal, în cazul articular severe sau sângerări intramusculara este deja evidentă;
• până la 100% din valoarea normală înainte de intervenții chirurgicale majore sau în cazul în care intracraniene, intracardiace sau pune viața în pericol alte sângerări.

injecții multiple de 50% doza calculată inițial inițial trebuie făcută la fiecare 8-12 ore, pentru a menține un nivel minim de peste 50% în decurs de 7-10 zile după o operație majoră sau pune viața în pericol sângerare.

Factorul VIII este un concentrat purificat al factorului VIII, obținut de la mai mulți donatori. Acesta este supus unui tratament antiviral, dar tratamentul nu se poate exclude complet parvovirusul și hepatita A. recombinant Factor VIII nu conține viruși și sunt preferate de obicei, cu excepția cazului pacienții nu mai trăiesc cu HIV sau hepatita B sau C.

Plasma proaspătă congelată conține factorii VIII și IX. Cu toate acestea, plasmafereza nu este încă realizat, în general, pacienții cu hemofilie severă pentru factor VIII sau IX mai mare la niveluri la care este posibil să se evite și pentru a controla sangerarea, plasma integrală nu este administrat. Astfel, plasma proaspătă congelată poate fi utilizată numai în cazul necesității terapiei rapide de înlocuire cu indisponibilitate concentrat Factor sau disponibilitatea coagulopatiei la un pacient, care nu este încă stabilită cu exactitate.

Hemofilici care au dezvoltat un inhibitor de factor VIII, sunt cele mai utilizate în tratamentul multiple recombinare doze mari binantnogo-Factor Vila (de exemplu, 90rg / kg).

terapii suplimentare pot include desmopresina. Înainte de a utiliza în scopuri terapeutice desmopressin răspunsul pacientului la medicament pentru a fi testate. Utilizarea sa după o accidentare mică sau înainte de intervenții chirurgicale dentare pot inlocui terapia de inlocuire.

medicament antifibrinolitic este utilizat pentru a preveni sângerarea ulterioară după îndepărtarea dinților sau a altor leziuni la nivelul mucoasei orofaringiene (de exemplu, limba lacerație).