Hemofilia este o boală ereditară transmisă de recesiva tip X-linked, manifestat tulburări de coagulare. Etiologia și patogeneza. Transmis descendenților prin surorile și fiicele pacientului (a se vedea

Hemofilia - o boală ereditară transmisă de recesiva tip X-linked, manifestat tulburări de coagulare.
Etiologia și patogeneza. Prin transmis descendenților surorile și fiicele pacientului (a se vedea cap. "Boli ale sistemului sanguin"). conductori de sex feminin transmite hemofilie nu numai la copiii tăi, și o fiică-conductoare - nepoți și strănepoți, și urmași, uneori, mai târziu. băieți bolnavi (hemofilie C apare la fete). Există trei forme de hemofilie -A, B si C. In hemofilie A este factor VIII absent, hemofilie B - si factorul IX in hemofilie C - factor de coagulare XI.
Manifestările clinice. Primele manifestări ale hemoragiilor la pacientii cu hemofilie dezvolta cel mai adesea într-un moment în care copilul începe să meargă, sau supus la un prejudiciu interne. La unii pacienți, primele semne de hemofilie sunt detectate deja în perioada neonatală (cefalhematom, contuzii, hematom subcutanat). Hemofilia se poate manifesta in copilarie, dar pune viața în pericol sângerare nu este cazul de obicei. Acest lucru poate fi explicat prin faptul că laptele uman conține o cantitate suficientă de thrombokinase activă care corectează defectul în sângele pacienților cu hemofilie. Copiii cu hemofilie sunt fragile,, pielea subțire palid și un strat de grăsime subcutanat slab dezvoltat. Sângerarea în comparație cu cauzele lor sunt întotdeauna excesive. Alături de administrarea subcutanată, intramusculară, hemoragie intramusculară observată în organele interne, precum și hemartroza apar cu creșterea temperaturii. Cel mai adesea afectează articulațiile mari. Repetate sângerare în aceleași conduce la modificări inflamatorii articulare în ea, deformare și anchiloza.
Diagnosticul se bazează pe analiza genealogică, dezvăluind o încetinire accentuată în coagularea sângelui. Simptomele Konchalovsky, Tiller -Leede, Koch negativ. Retragerea unui cheag de sânge este normal sau ușor întârziată. nivel scăzut al factorilor VIII și IX. Pentru a determina hemofilia propus de testare generație tromboplastină.
Diagnosticul diferential trebuie avut în vedere anemie aplastică, leucemie cronică, policitemie, boala septică severă și a altor forme de diateză hemoragică.
Tratamentul. Rănile trebuie curățate de cheaguri și se spală cu o soluție de penicilină în soluție izotonică de clorură de sodiu. Apoi, plasarea unui tifon impregnat cu o hemostatică (adrenalină, peroxid de hidrogen, etc.) și mijloace de tromboplastină bogate (hemostatice buretele, laptele matern). In hemofilie ca un hemostat poate fi utilizată, ser de om și animale. Sangerarea rana ar trebui să fie bine zatamponirovana.
In hemofilie A trebuie transfuzia de sânge proaspăt, ca și dacă este depozitat în sânge banked este rapid inactivat antihemofilic globulină in hemofilie A. In decan poate fi un donator de sânge normale, deoarece conține o cantitate suficientă de component tromboplastina plasmă. Pentru a opri sângerarea doze mici, în general, suficientă transfuzie de sânge (30-50 ml). Cu hemoragiilor semnificative utilizate infuzie de doze mari de sânge (pentru copiii mai mici până la 5 ml per 1 kg de greutate corporală, pentru doza unică senior-150200 ml).


Recent, în hemofilie A / plasma antihemofilic (o singură doză de 50-100 ml), plasma antihemofilic cu acid epsilon aminocaproic, plasma antihemofilic uscat (-: 50 ml 100 diluat cu apă bidistilată) injectată. In plus, utilizarea globulină antihemofilic (doză unică de 5 ml / v) - pentru hemofilie B și C sunt folosite cu efect bun ser uman (20 ml) și acid epsilon-aminocaproic (soluție 5% până la 100 ml de 3-4 ori copiii mai mari în zi).
Având în vedere că în hemofilie / m și s / injecție c da hematom, medicamentele administrate în mod avantajos / sau sunt în interior. pacientii Dieta trebuie sa fie imbogatita cu vitaminele A, B, C, D, săruri de fosfor și calciu. arahide recomandat. În hemartroza fără complicații arată o odihnă completă, la rece. articulație Diseased este imobilizat atelă tencuială timp de 3-4 zile. Ulterior UHF prezentat. La conectarea terapia locală a modificărilor inflamatorii efectuate mai activ (a se vedea. Boli ale sistemului sanguin}.
Prognosticul pentru un tratament modern, favorabil.
Prevenirea - consiliere genetică. `