Boala von Willebrand, simptome, tratament, cauze, simptome

Aceasta afecteaza aproximativ 1% din locuitorii planetei.

De obicei, însoțite de sângerare moderată. Testele de screening arată un număr de trombocite normal și a crescut ușor aPTT. Diagnosticul se bazeaza pe un nivel scăzut de antigen FvW și activitatea cofactor riisltOlCleıtilıı afectata. Tratamentul presupune controlul hemoragiei împreună cu terapia de substituție sau de desmopresina.

nivelurile FVW pot crește temporar în timpul stresului, exercitarea, sarcina, inflamație sau infecție.

Isolate Willebrand tip boala 3.

• Tip 1: Deficiența cantitativă PV, care este cea mai comuna forma si boala autozomal dominant.
• Tipul 2: anomalii calitative în sinteza FvW, care pot apărea ca urmare a diferitelor anomalii genetice. Este o boala autosomal dominanta.
• Tip 3: o tulburare autosomal recesiva rara, in care homozigotii nu este determinat în PV.

BV ca hemofilie A, o boală ereditară care poate provoca deficit sever de factor VIII. Dar acest deficit este, în general ușoară.

Cauze vWD

Cauza tulburări de sângerare în boala von Willebrand sunt formarea cantitativă sau calitativă în corpul FvW moștenit (FVW - glicoproteină produsă în celulele endoteliale și, probabil, celulele din maduva osoasa - megacariocite). Gene VWF, care determină formarea sa, este de 12 cromozomi și conține 52 de exoni.

patogenia. trombocite normale cu boala von Willebrand nu este capabil de a efectua fără funcția de hemostatice a antigenului factorului VIII. Factorul VIII joacă un rol al unei structuri „punte“ între receptorilor glicoproteinei endoteliale și a trombocitelor și crește stabilitatea factorului VIII. Defecte in VWF duc la perturbarea hemostazei plachetare și secundar factor de reducere VIII.

Semne si simptome ale bolii von Willebrand

Principalele simptome - sangerare (de obicei exprimate moderat) pe piele, mucoase, care pot varia foarte mult - de la plămân, forme oligosymptomatic la severe, cu hemoragii profuze frecvente. Conform localizarea hemoragiei poate fi nazale, gingivale, subcutanat (contuzii), uterin, gastrointestinal, după extracția dentară, chirurgie, nastere. Există hematoame profunde și hemartroza. Pentru vWD caracteristic, care apar atunci când sângerare timp crește, dar un număr normal de trombocite.

Manifestările Sangerarea variază de la forme ușoare până la moderate și includ vânătăi minore, hemoragia mucoasei nazale, în bucăți mici ale pielii, care pot să apară și să se oprească după câteva ore de sângerare. Trombocitele funcționează destul de bine, asa ca petesii si purpura nu apar.

Diagnosticul de boala von Willebrand

• Total antigen FvW plasmatic, funcția PV și nivelul factorului VIII plasmatic.

VWD este suspectat la pacienții cu tulburări de sângerare, în special în cazurile raportate de boala in familie. Testele de screening de coagulare arată numărul de trombocite normale, MHO normal și rareori crescut ușor TTPa. Testarea timpului de sângerare sunt inexacte și nu mai sunt utilizate. Pentru a confirma diagnosticul impune determinarea nivelurilor totale de antigen FvW în plasmă, FV- nivel plasmatic funcției factorului VIII factor. Stimulente, care ridică temporar nivelul de FvW, poate duce la rezultate fals negative în cazul unei forme moderate de BV- astfel încât testele ar putea fi necesar să fie repetate.

In general (tip 1), sub forma BV coordonate, și anume antigen PV, funcția PV și nivelul factorului VIII în plasmă este redusă în mod egal. Nivelul antigenului FvW poate fi de 40% din normal.

Al doilea tip este suspectat în cazul nerespectării rezultatelor testului, când antigenul de PV este mai mare decât era de așteptat pentru acest grad de tulburare în activitatea cofactor riisltOlCleıtilıı.

Pacienții cu tip VWD 3 factorul von Willebrand nu este definit și există o deficiență semnificativă a factorului VIII.

Diagnosticul de „boala von Willebrand“ ar trebui să fie asumată la pacienții cu antecedente de epistaxis recurente, sângerare după extracția dentară sau proceduri chirurgicale la femeile cu antecedente obstetricale împovărat (sangerare post-partum, apoplexie ovariană, hemoragie recurente).

Diagnosticul se bazează pe analiza datelor genealogice care indică o moștenire autozomal dominantă sau autosomnoretsissivnoe, datele de laborator.

Un set de cercetare de laborator necesare presupune determinarea:

• Factorul VIII;
• Activitatea riisltOlCleıtilıı cofactor a VWF;
• induse de riisltOlCleıtilıı agregării plachetare (RIPA);
• antigenul FVW.

Cu toate acestea, aceste studii pot fi efectuate numai în centre specializate.

În instituțiile profil terapeutic pentru diagnosticul bolii suficient de a crește timpul de sângerare numărului de trombocite normale, determinarea factorului von Willebrand în sânge, scăderea sau absența agregării plachetare induse de riisltOlCleıtilıı.

Cel mai utilizat pe scară largă test este de a determina diagnostichekim RIPA. Ea se bazează pe capacitatea de a ristocetin aglutinează plachetele umane în prezența FVW.

Reducerea Factorul VIII este secundar în natură și are o valoare variabilă.

Tratamentul bolii von Willebrand

• Desmopresina.
• Introducerea PV în caz de nevoie.

Pacienții sunt tratați doar atunci când au o sângerare puternică, sau vor fi supuse proceduri invazive.

Desmopresina este un analog al hormonului antidiuretic (vasopresina), care stimulează eliberarea de vWF în plasmă și poate ridica nivelurile factorului VIII. Desmopresina pot fi utile într-un singur tip de VWD. În alte tipuri, este inutil, iar în unele și dăunătoare. Pentru a se asigura reacții adecvate de droguri da medicilor și pacienților pentru a testa răspuns la doza de antigen FvW a fost măsurat. Desmopresina poate permite pacientului să treacă o intervenție mică.

Când necesitatea unor proceduri mai grave sau pacienți cu tipul II sau III tratamentul BV include plasma înlocuirea FvW mediu de infuzie pasteurizat concentrat pur factor VIII, care conține componente PV. Aceste virusuri sunt concentrate inactivate și, prin urmare, nu transmite HIV sau hepatita. Aceste concentrate sunt preferate în comparație cu crioprecipitat utilizat anterior, deoarece nu provoaca infectii cu transmitere in timpul transfuzii. Extrem purificat concentrat de factor VIII obținut prin cromatografie de imunoafinitate, dar nu conține FvW și nu trebuie utilizat.

Inseamna tratamentul bolii von Willebrand sunt desmopresina (un analog sintetic al vasopresinei), care crește nivelul factorului VIII și vWF datorită ejecție lor forțată de la depozit la care circulă componentele de transfuzie de plasmă krovi- inhibitori de fibrinoliză și estrogen.