Imunodeficienței asociată cu disfuncția de granulocite și macrofage

Fetele primi, de obicei caucazieni bolnavi. Tipice sunt de asemenea întârziate dentitie caracteristici grosiere faciale, erupții cutanate ekzemopodobnye cronice, abcese cutanate reci si candidoza mucocutanată. Leziunile viscerale sunt cele mai comune pneumonie si pulmonare abcese si alte infectii de organe sunt mai puțin frecvente. Laboratorul detectat eozinofilie, nivelurile crescute de IgE, la unii pacienți - o încălcare a chemotaxia neutrofilelor. Nivelul de alte clase de imunoglobulină care nu sunt modificate. disfuncție Descris de limfocite T.

modificări patologice la acești pacienți sunt descrise în literatura de specialitate este insuficientă, cu toate acestea, sindromul lui Iov trebuie suspectată în acele cazuri în care pereții abcesul bacteriene au relevat un număr mare de eozinofile.

disfuncția primară a macrofagelor și neutrofilelor -grup de boli rare, care se bazează pe funcțiile de încălcare fagocite: chemotaxia, adeziune, fagocitoza sau neutralizarea intracelulară a microorganismelor. Acesta poate fi o încălcare atât a celei și multiplele funcții ale fagocite. Nu contează ce funcția fagocitelor este rupt, singura manifestare a bolii in acest grup, majoritatea pacienților este sensibilitatea crescută la agenți infecțioși, și anume, diverse bacterii (ca piogene și virulența scăzută), precum și fungi. In procesul de cele mai multe infecțios afectează siturile contaminate: cavitatea bucala (periodontita, carii), ale tractului respirator (sinuzită, bronșită) și perineu (abcese subcutanate).

Boala granulomatoasă cronică cauzate de mutații în domeniile enzimei - NADPH-oxidaza. Boala este descrisă în 1950 ca un X-linked. Mai târziu, au fost gasite variatii clinice, biochimice si genetice semnificative ale acestei boli, în funcție de domeniul enzimei este rupt. În forma clasică a bolii, deoarece primele luni de viață a copilului dezvolta procese infecțioase, cum ar fi pneumonia, abcese ale pielii, splinei și limfatici, osteomielită. Uneori procesele infecțioase sunt lente, fara nici un simptom semnificative, dar poate duce la sepsis-fulger rapid. Principalele manifestări morfologice - abcese neutrofilice în diferite stadii de dezvoltare sau necroză, sau înconjurat de histiocite individuale sau cu formarea granulom Frank. Caracterizat prin histiocytes viu pigmentată, care la studiu biopsie pot întâlni anatomopatolog la gândul prezenței bolii.

In aceasta boala la copii afecteaza cel mai adesea următoarele organe: plamani, ganglionii limfatici, piele, ficat, tractul gastrointestinal și oase. Cele mai comune bacterii - Staphylococcus aureus și Aspergillus. În ceea ce privește catalază-negative microorganisme (streptococi și pneumococ), precum și virusuri, la acești pacienți nu este marcată scăderea imunității.

Deficienta de adeziune a leucocitelor - un grup de mai multe stări imunodeficitare destul de rare. Cel mai comun este o formă autosomal recesiv, care, în funcție de defectul molecular sunt clasificate în două tipuri 1 și II. Caracterizat printr-o asociere paradoxală a recurente leziuni infecțioase ale pielii, gingii, urechi, plămânii și sepsis cu leucocitoză neutrofilică extrem pronunțat. Deficitul de bază al moleculelor de adeziune (și anume, selectins și integrine) pe suprafața neutrofilelor, ceea ce face imposibilă ieșirea din ultima patului vascular în focarul infecțios. În plus, defecte de adeziune celulă-celulă este de natură să perturbe procesul de vindecare, care crește doar agresiunea agenților infecțioși. Una dintre manifestările caracteristice ale bolii in ombilicală neonatale este de a întârzia separarea reziduului. Atunci când boala de tip II, se observă, de asemenea, retard mental.

Există puține publicații referitoare la anatomia patologică a acestui grup de boli. Un caz în care autopsia detectată focarele de infecții bacteriene, fără formarea de puroi. Neutrofilele se acumulează în lumenul vaselor de sânge și doar câteva pătruns dincolo de patul vascular. Cu toate acestea, boala pulmonară infecțioasă caracterizată prin infiltrarea granulocitelor destul de adecvat.