Tubulopatia congenitale și ereditare la copii

La nou-nascuti detectate tubulopatia clinic izolat, care sunt în mare parte însoțite de poliurie și tulburarea electrolitilor ale nivelurilor plasmatice. Acestea includ sindromul Bartter, Liddle, Lowe, diabet insipid, primar de tip I gipoaldosteronizm, hipercalcemia de „copilarie“ sau tubulare tip acidoza IV. Cu excepția sindromului Bartter și Lowe, modificări morfologice ale rinichiului la aceste tubulopatia absent sau caracterizat prin dezvoltarea nephrocalcinosis.

Video: diagnosticul Seminar patologie congenitală și ereditară

Sindromul Bartter - tubulopatia, hipopotasemie manifestată, chloropenia, alcaloză metabolică, iar hiper-reninemiey cu tensiune arterială normală. Există trei forme ale sindromului: neonatală, clasic și sindromul Gitelman (de la nou-născuți nu este găsit). sindroame neonatale si clasic Bartter, uneori mostenita autosomal recesiv, dar cele mai multe cazuri de sporadice. Identificate prin două forme neonatale de subtip genotip ale sindromului. Subtipului am cauzat de o mutatie intr-o sodiu gena kotransportnom și clorură de potasiu (locus SLC12A1 pe brațul lung al cromozomului 15-15q15-21), subtipul II - mutația ROMK în gena (KCNJ1 locus pe brațul lung al cromozomului 11 (11q24-25) Pentru un sindrom clasic Bartter. caracterizate prin mutații ale genei canalului de sodiu (CLCNKB locus pe brațul scurt al cromozomului 1-1r36). în ambele forme acolo polyhydramnios mame si copii adesea se nasc prematur, cu nașterea poate fi poliurie masivă. în studiul lichidului amniotic în perioada prenatală este detectat SW Conținutul de clorură de lichenie, determinat prin nephrocalcinosis ultrasonografie, hidronefroză și, uneori, ca o consecință a poliurie hidroureter cronice.

Forma neonatală este diagnosticată la scurt timp după naștere, clasice - la nou-născuți sau sugari cu vârsta de până la doi ani.

Video: boală congenitală a copiilor - este o provocare pentru părinți?

Microscopically observate, împreună cu nephrocalcinosis aparat hyperplastic juxtaglomerular (semn patognomonic), mai puțin frecvent - hiperplazie, celulele interstițiale medulare, uneori - hialinoza vacuolizare glomerular tubulilor epiteliale apicale, atrofie tubulară și fibroză interstițială. Mortalitatea și mortalitatea observată în sindromul Bartter netratate. În tratamentul stării copilului îmbunătățit în mod semnificativ, dar prognosticul pe termen lung rămâne incertă, deoarece progresează încet, treptat, CRF.

Sindromul Lowe (sindromul oculocerebrorenal) - o boala genetica rara este un mod recesiva X-legat de moștenire. Sindromul este cauzata de o gena mutatie OCRL1 localizat pe cromozomul X (Xq25-26). Femeile - purtatori ai genei anormale au cataracta, dar ele au funcției renale și neurologice normale. Boala se caracterizează printr-o combinatie de cataracta sau glaucom congenital, retard mintal sever, hipotonie cu disfuncție renală tubulară.

Intensitatea și timpul disfuncției tubulare sunt variabile. Funcția renală și structura la naștere poate fi normal. Disfuncția proximală adesea începe tubule cu vârste cuprinse între 3-12 luni. structura microscopica a rinichilor la fetusi si nou-nascuti este de obicei normala. Cu toate acestea, deja în primele luni de viață se observă extinderea tubilor, ele se atrofiaza si cilindrii de proteine ​​în lumenul. Glomeruli de la nou-nascuti normale si apoi crearea de scleroză (focale sau glomeruloscleroza la nivel mondial), GBM îngroșat. Microscopia electronică a indicat podocitelor picioare de fuziune și leziuni mitocondriale tubulare, dar nu este clar dacă acestea sunt primare în raport cu disfuncție tubulară.