Sirenomelia. sindromul sirenă la fat

Video: Fata sirena - McPhee Istoricul

aceasta boală Este un defect congenital, care apare ca urmare a tulburărilor sanguine caracterizate prin fuziune și inferioare a membrelor, în asociere cu agenezie renala, aplazia de sacrum, rect si vezica urinara. Anterior se credea că această patologie este o formă severă a sindromului de regresie caudală.
Sinonime. Sindromul „sirenelor“ și sindromul sirenomelia.

Video: Top 10 malformatii congenitale | mutanti pentru copii | e groaznic

etiologie. Cu toate că etiologia este necunoscută, sirenomelia nu este considerată o boală ereditară.
Riscul de recurență. Necunoscut.

diagnosticare. Diagnosticul sirenomelia se bazează pe identificarea membrelor inferioare fuzionate în combinație cu alte deformări scheletice, inclusiv la nivelul coloanei vertebrale lombare și cu agenezia renală bilaterală (care duce la hipoplazie pulmonară absolută și oligohidramniosul) cu defecte cardiace si a peretelui abdominal anterior. Principalul defect severitate variază de la o fuziune piele simpla a extremităților inferioare la aplazia oaselor lungi, cu excepția șoldului. Gradul de anormalitate opri proporțional cu severitatea patologiei oaselor lungi.

În acest caz, defect de obicei cutanat Se pare că de două ori a fuzionat degetelor de la picior 10, și formă mai severă caracterizată prin oprire rudimentar sau ectromelia. Deoarece la nivelul membrelor inferioare topite împreună, mișcarea lor completă și absentă după naștere, acestea rămân în poziția, care a avut în perioada prenatală. În acest caz, fibula, dacă există, sunt situate între tibia și singurul „picior“ este orientat ventrală și nedorzalno.

patogenia. malformații vasculare în stadiile timpurii ale dezvoltării embrionare conduce la un sindrom de „vitellinievogo arterial fura“, în care fluxul sanguin este redirecționat din părțile caudale ale embrionului corionul, ceea ce duce la formarea de defecte multiple ale extremităților inferioare. Cele mai multe dintre aceste fructe au vascularizarea aberante colaterale, artera ombilicala conectat cu fostele artere vitellinievymi (artera mezenterică superioară).
tulburări genetice. Necunoscut.

Video: S-au găsit un live copil sirenă sirenă #

anomalii asociate. observate frecvent defecte cardiace, renale, peretele abdominal anterior, piept și inferioară a coloanei vertebrale. De asemenea, este detectat de multe ori doar o artera ombilicală, anus imperforate și agenezie organelor genitale.

diagnostic diferențial. Sindromul Regresia caudală este principalul diagnostic diferențial și de obicei se manifesta deformații mai puțin pronunțate decât cu adaos sirenomelia, în aceste cazuri, există o cantitate normală de lichid amniotic. Fructele cu sirenomelia au adesea aspectul facial tipic de sindromul Potter (Potter), care se datorează ageneziei renale bilaterale. Fuziunea a extremităților inferioare, detectabile la sirenomelia, permite stabilirea unui diagnostic corect. In alte boli, care ar trebui excluse sunt sindromul Fraser (Fraser) și asociere VACTERL.

Video: 5 DREPTURILE mai inspaimantator mutații 2016

perspectivă. Aceasta boala este letala datorita cuplării cu agenezie renală. În cazuri excepționale, în cazul în care nu există nici o agenesis renală, pot exista supraviețuire individuală.