Sindromul Noonan (sindromul Turner masculin)

Incidența acestui sindrom de la 1: 1000 până la 1: 2500 nou-născuți pot fi atât sporadice și ereditare - moștenită în mod dominant autosomal cu diferite penetranta. Aproximativ jumatate dintre pacienti a aratat o, gena mutatie de protein-tirozin fosfatazei non-receptor de tip II (PTPNII) pe al 12-lea cromozom care codifică regiunea Src-omologie a unei fosfatază două domenii (SHP-2), o peptidă semnal, modularea proliferării celulare, diferențierii și migrația. Prin caracteristicile patologice ale sindromului includ reducerea volumului de tubilor seminiferi cu sau fără scleroză, scăderea sau absența celulelor terminale, hiperplazia celulelor Leydig.

Video: Sindromul Klinefelter Micro Teza

Simptome și semne
Cele mai multe semne clinice caracteristice ale sindromului includ statură mică, gât scurt cu aripi falduri, hypertelorism, valgus a articulațiilor cotului, diateza hemoragică. Alte defecte somatice nu sunt observate la toți pacienții. Destul de multe ori există defecte cardiace congenitale, iar în procesul patologic implicat dreptul inimii - în contrast cu pacienții cu disgenezii XO gonadale.

caracteristici de laborator
concentrațiile de testosteron sunt în general scăzute sau interval normal scăzut și un conținut ridicat de gonadotropine. Cariotip 46, XY.

Video: Sindromul Klinefelter. Noi abordari pentru tratamentul azoospermie

diagnostic diferențial
Semnele clinice ale sindromului Noonan, de obicei, este atât de specifice care le diferențiază de alte variante de hipogonadism este ușor. Cu toate acestea, unele persoane cu XY / X0 mosaicism pot fi detectate anomalii somatice similare, prin urmare, o analiză genetică pentru verificarea diagnosticului.

tratament
În cazul în care pacienții au hipogonadism, androgeni infatisata tinandu.

Video: În cazul în care rata de schimb depinde de durata de viață a tatălui grav bolnav tânăr se luptă să salveze fiul său