Boala, simptome, tratament Gaucher

Etiologia și patogeneza. Boala Gaucher este în prezent considerată ca urmare a eșecului unei enzime specifice care rezultă într-o acumulare de celule reticular kerasine. boli specifice ale substratului morfologica sunt celule kerazinovye majore Gaucher - derivate sistem reticular histiociticå (RGS) umplute cu kerasine legate de cerebrozide, adică lipide care fac parte din medulla ...

Video: zi pacientul cu boala Gaucher 2016

Boala este o deficiență ereditară a enzimelor care asigură eliminarea glucozei prin acumularea glucocerebrozidă de glucocerebrozidă cu celule reticuloendotelial. Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal.

Punct de vedere clinic, există trei tipuri de boala:

1. tip viscerală cronică a adulților cu debut în copilărie, curs progresiv lent, trombocitopenie, hemoragii și decese cu vârste cuprinse între 20 și 50 de ani între;
2. acută rannedetsky tip neyrovistseralny, începând din primul an de viață, cu o progresie rapida a simptomelor de leziuni ale creierului și hepatosplenomegalie și se termină în moarte, la vârsta de 2 ani;
3. subacută juvenilă tip neyrovistseralny cu debut în splenomegatii de dezvoltare adolescenta, retard mintal, semne de piramidală înfrângere și sisteme extrapiramidal din creier (LV Kalinin, EI Gusev, 1981).

Modificarile patologice in boala Gaucher se caracterizează prin leziuni ale ficatului, splinei, ganglionilor limfatici, maduvei osoase, precum și în cazurile de formă cerebral - și creier. În organele interne într-o mare cantitate determinată de celule Gaucher in creier - difuze modificări ale ganglionului piramidale și straturi corticale în prezența zonelor necrotice.
creșterea observată clinic în volum a abdomenului, o creștere accentuată a splinei și, de multe ori, un ficat si ganglionii limfatici, prezenta pete intunecate galben pe piele. In boala precoce splina este crescut, iar apoi ficatul. Apar pigmentare galben-maronie a pielii feței, mâinilor, membranele mucoase din gură, sclera datorită conținutului de fier a crescut si melanina.

Infiltrarea maduvei osoase duce la lipide osteoporoza coapse, picioare, vertebre, fracturi spontane, hipercalcemie, sindromul pantsitopenicheskomu (anemie, leucopenie, trombocitopenie). La nou-nascuti au găsit forme maligne care curge cu sindromul spastic, trismus, strabismul, tuse convulsivă.

Forma acută a bolii, mostenita recesiv simptom tipu.Harakternym este hepatosplenomegalie, limfadenopatie, uneori, corpurile predominant viscerale, mărite ajung, uneori, o dimensiune enormă. De asemenea, colorarea caracteristică a pielii, în special părțile expuse ale trecutului au tela- galben-maroniu la culoare, colorarea în continuare bronz se dezvoltă datorită depunerilor în pigmenții pielii (hemocromatoză melanoza). Simptomele T1astym sunt dureri osoase, osteoporoza, deformari, și uneori fracturi. La ajunge la pacienții vârstnici, au evidențiat efecte pronunțate ateromatoza nave (MS) - aorta, coronariene, membrelor, etc., împreună cu hipercolesterolemie ridicată .. In stadiile terminale ale bolii dezvolta adesea tulburări neurologice severe, fatale.

În sânge observat anemie moderată și leucopenie. În viitor, în legătură cu un „hiperplenism“ secundar dezvolta trombocitopenie, adesea complicată de sindromul hemoragic.

Prognoza meteo nefavorabile în cele din urmă. Rezultatul Lethal se produce fie din cauza sângerărilor trombocitopenica, sau prin vasculară severă (ateroscleroza), complicații nervoase. Diagnosticul bazat pe detectarea celulelor Gaucher punctates tipice in organe (ficat, splină, măduvă osoasă, noduli limfatici).

tratament boli ereditare nu sunt dezvoltate. Încercările de a intra enzima lipsa de transplanturi de organe, transfuzii de sânge.

In hipersplenism complicate forma cronica (trombocitopenie) este o splenectomie. Splenice efect îndepărtarea efect în reducerea efectelor hipersplenism, în special în creșterea numărului de plachete sanguine, și eliminarea sindromului hemoragic și activitatea de pigmentare pieleii creste pacienti. Cu toate acestea splenectomie nu împiedică progresia modificărilor în ficat, oase si sistemul nervos.