Neurofibromatoza tip 1

(MNF-1 sau boala von Recklinghausen)

manifestări clinice

Boala mai frecvente decât NFM2, aceasta reprezintă >90% din MNF.

Video: Eliminarea șvanoame vestibulare gigant (neurofibromatoza de tip II) Partea 1

Criterii de diagnostic: două sau mai multe semne de următoarele:

1. &ge-6 pata de culoare de cafea cu lapte^A, maximă pentru fiecare dintre ele &ge-5 mm, la pacienții cu vârsta prepubertal sau &GE-15 mm în epoca post-pubertară
2. &ge-2 neurofibroamele de orice tip, sau un neurofibrom plexiform (neurofibroamele de obicei, nu apar până la 10-15 ani). Poate fi dureros
3. pistrui (hiperpigmentare) în axilara sau regiunile inghinale
4. glioamele nervului optic
5. &ge-2 noduli Lisch: hamartoame irisului pigmentate, care au forma de elevatii brun-gălbui transparent, numărul care cu vârstă tinde să ↑
6. anumite tulburări osoase, cum ar fi displazie sphenoid sau subțierea stratului cortical-os lung cu / sau fără pseudartroză (de ex., tibia sau rază)
7. cea mai apropiată rudă (părinți, copii, frați) suferă NFM1 (în conformitate cu criteriile stabilite mai sus)

Video: boala Recklinghausen

^A pata de culoare de cafea cu lapte: pete plate giperpigmentnye lumina maro pe piele formă ovală. Poate fi prezent la naștere, numărul și dimensiunea lor poate crește x primul deceniu. există > peste 99% din NFM1. Pe fata sunt aranjate slab

comorbidități:

• tumora de celule Schwann cu privire la orice nervi (dar bilaterală NSN nu se întâmplă de fapt)
• neurofibromas spinării și / sau a nervilor periferici
• neurofibroamele cutanate multiple
• stenoza apeductului
• macrocefalie
• Tumorile intracraniene: cele mai frecvente sunt astrocitoame semisferice, precum și meningioame unice sau multicentrice (de obicei la adulți)
• defect unilaterală în partea superioară a orbitei exoftalmie pulsatorii
• tulburări neurologice sau psihice
• cifoscolioze (găsit în 2-10% din cazuri, are adesea un caracter progresiv, în legătură cu care stabilizarea chirurgicală ulterioară necesară)
• înfrângerea organelor interne, datorită implicării organelor ganglionul autonome sau organe din interiorul
• syringomyelia
• Tumorile maligne care apar adesea în MFP convenționale: neuroblastomul, ganglioglioma, sarcom, leucemie, tumora Wilm
• feocromocitom: umflarea neobișnuită. Niciodată nu apare la copii

proprietăți genetice

Simplu autozomal dominant cu expresivitate variabilă, dar de penetrare de aproape 100% după 5 ani. gena NFM1 este localizată pe cromozomul 17q11.2, unde codifică neyrofibromin (care poate suprima cresterea tumorii). frecvența crescută a mutațiilor spontane, iar în 30-50% din cazuri, noi mutații somatice observate.

consiliere: Diagnosticul prenatal este posibilă prin analiza link-urile numai în cazul în care 2 sau mai multe dintre membrii familiei suferă de această boală. Mai mult de 70% mutatii NFM1 pot fi setate.

tratament

• glioamele nervului optic
1. Spre deosebire de glioame în absența MFP, în aceste cazuri, chiasm leziune este rara (implicat de obicei este nervul în sine), tumora are adesea multiple in natura si are un prognostic mai bun
2. In cele mai multe cazuri, tumora nu este necesar un control oftalmologică progressiruet- și tomografia repetitive (CT sau MRI)
3. o intervenție chirurgicală, de obicei, nu va afecta deficiente de vedere. Prin urmare, acesta este utilizat numai în situații speciale (deformeaza mare presiune umflare a structurilor din jur, etc.)
• abordare a altor tumori ale structurilor nervoase la pacienții cu NFM1 ar trebui să fie aceeași cu cea a populației generale
1. îndepărtarea chirurgicală a subiectului focal, educație rezecabilă, simptome care provoacă
2. Tumorile intracraniene în NFM1 nerezektabelnymi- adesea poate fi adecvată, în aceste cazuri, metodele de tratament pot fi chimioterapie și / sau operarea JIT poate fi utilizată în cazul creșterii presiunii intracraniene
3. dacă o transformare malignă suspectate (dar creșterea rar marcată a incidenței sarcoame și leucemii) pot fi afișate cu biopsie / sau fără decompresie internă

Video: îndepărtarea șvanoame vestibulare gigant (neurofibromatoza de tip II) Partea 2

 Greenberg. neurochirurgie