Talasemie

URL-

talasemie - un grup de anemie hemolitică ereditară, caracterizată prin celule roșii din sânge atunci când sunt exprimate niveluri crescute de fier hypochromia normalnomili în serul sanguin. dannoypatologii Deseori conținutul crescut de bilirubină în sânge, există un reticulocitoză moderat, splina a crescut. Boleznrasprostranena, mai ales în Azerbaidjan, cel puțin vstrechaetsyav Georgia, Armenia, Tadjikistan, Uzbekistan, cazuri izolate mogutvoznikat peste tot.

Cauzele și mecanismele de dezvoltare. Când talassemiinarushaetsya sinteza unuia dintre cele patru lanțuri globinei. Moștenire patologiiot una (heterozigotă) sau ambii părinți (homozigot) de tip lanț depreciate determină severitatea clinică proyavleniy.Prichiny crescute de distrugere a hematiilor asociata cu strukturoykletki afectata din cauza improprii lanțuri raport globinei gemoglobine.Krome în scurtarea vieții eritrocitelor în celulele precursoare ale bolii proiskhoditgibel eritrocitare în măduva osoasă.

tablou clinic homozigot talasemie harakterizuetsyatyazholoy anemie hipocromă, anizocitoză pronunțat (celule nepravilnyerazmery), celule roșii din sânge, prezența formelor mishenevidnyh (vmestonormalnogo iluminare în centrul spotului este determinat de hemoglobina, care seamănă cu o țintă). Debutul precoce al hemolizei, hiperplazie soprovozhdayuschegosyarezkoy (creșterea masei) a măduvei osoase, conduce tulburările kgrubym în structura craniului facial. Craniu poate statkvadratnym, nas șa bashennym- dobândește Formula narushaetsyaprikus aranjament dinți etc. a început precoce anemie obuslavlivaetfizicheskoe si retard mental al copilului.
Există unele îngălbenire a pielii și a mucoaselor vizibile (datorită conținutului crescute ale bilirubinei indirecte în sânge). Selezonkauvelichena. îngroșarea Radiologic determinată și svoeobraznayadeformatsiya stratul spongios de oase ale bolții craniene ("păros" structura) .Bolnye susceptibile la bolile infecțioase. Când anemiideti grele mor în primul an de viață. Există, de asemenea, formygomozigotnoy talasemie mai puțin severe atunci când pacienții supraviețuiesc până la maturitate.
poate avea loc cu gipohromnoyanemiey moderat talasemie heterozigotă, reticulocitoză ușoară icter, ușoară a pielii și mucoaselor, o ușoară creștere a splinei. Simptomele au crescut purtător heterozigot gemolizapri poate fi omisă. Extern videritrotsitov similar cu cel descris mai sus, deși gravitatea acestei izmeneniypri mai mici.



Diagnostic. Talasemia poate fi suspectat model caracteristic priobnaruzhenii de sânge în combinație cu uvelicheniemselezonki, deformările craniene. Imaginea Blood talasemiei RBC morfologie harakterizuetsyaopisannoy deasupra mishenevidnostyu lor (priznakne absolut specific), indicele de culoare scăzută. Chisloeritrotsitov normal sau crescut ușor. Numărul de trombocite Leykotsitovi nu este schimbat. O importantă talasemie diagnosticheskihpriznakov este normal sau crescut soderzhaniesyvorotochnogo de fier. Suplimentarea cu fier in aceasta boala, in contrast cu anemie deficit de fier, nu se schimba talasemie numărul retikulotsitov.Forma poate fi detectată doar prin globinei issledovaniitsepey speciale.

tratament formă homozigotă severă reduce la korrektsiianemii prin transfuzii de celule roșii din sânge într-o astfel de cantitate încât să mențină hemoglobina kotoroepozvolyaet la 85 g / l, care derivă din fier etomizbytok desferalom. O metodă de tratament este de măduvă osoasă rannyayatransplantatsiya. În hemoliză severă și znachitelnomuvelichenii splenică prezentat splenectomie, dar rareori prihoditsyapribegat în cazul talasemie.

Prevenirea. Deoarece formabolezni homozigote severe mai frecvente în căsătorii de rude de sânge, neobhodimopreduprezhdat astfel de căsătorii.