Hemoglobinopatii s. Talasemie la nou-nascuti

Cea mai mare valoare hemoglobinopatii are S (Anemia falciformă, siclemie). Hemoglobina S (HbS) este format prin înlocuirea a șasea aminoacid din beta-lanțul hemoglobinei A - acid glutamic în loc de valină conținute. Acest lucru duce la taxa de neutralizare, in mod dramatic reduce solubilitatea hemoglobinei, în special restaurat. Mediul fără oxigen (capilare, vene) se produce HbS molecule de polimerizare, prin care un eritrocit capătă o formă de semilună alungită.

Acumularea de celule secera la rândul său, crește vâscozitatea scade viteza fluxului sanguin. Dezvoltarea staza, este amplificată de hipoxie și astfel formarea de celule sanguine roșii în formă de seceră. Stază, tromboză, atacuri de cord diferite organe joacă un rol major în patogeneza bolilor. În sânge, cu excepția celulelor secera, celulele roșii din sânge sunt mishenevidnye, normoblasts, globulele roșii din sânge cu Heinz.

cazurile ușoare flux asimptomatice. Cu toate acestea, cele mai multe în curs de dezvoltare proces hemolitic de intensitate diferite. Mortalitatea maternă extrem de ridicată datorită apariției diverselor complicații și de înaltă malignitate crize hemolitice în timpul sarcinii. avort frecventă, mortalitatea perinatală este foarte ridicată (până la 55%). Scăderea imunității la copii duce la complicații infecțioase severe, inclusiv sepsis.

sickling identificate în perioada perinatală este rară. Acest lucru se datorează prezenței în sânge cantitate mare de nou-nascuti hemoglobinei fetale (HbF) și low-patologic (HbS).

parte modificări patologice din cauza hemoliza intravasculara. Acest icter, ficat hemosideroza, ganglionii limfatici, rinichi, uneori. Alte modificări reflectă tulburări circulatorii - staza cu un număr foarte mare de secera de celule roșii din sânge în capilare, tromboză, atacuri de cord, urmată de fibroză. Ca rezultat, porțiuni ale sclerozei formate splina (Gandhi -Gamna noduli siderofibroznye) sau necroza renala papilara corticală necroza osului si altele. Foliculi atrofia ganglionilor limfatici și splina este un substrat morfologic reduce imunitatea.

Talasemie la nou-nascuti

talasemie - un grup de boli ereditare asociate cu sinteza hemoglobinei afectata una lanturilor lipsa caracterului globinei.
normale HbF Se compune din două perechi de lanțuri, desemnate prin literele a și y- HbA are formula a2r2- NbA2 - A2B2. În legătură cu încetarea sintezei unui lanț particular secreta un thalasemia, beta-talasemie, talasemia si sigma-gamma-talasemie. Talasemia este moștenită într-un autozomal dominant.

insuficient formare un singur lanț (de exemplu, lanțul beta la beta-talasemie) determină un exces dintr-un alt lanț (un lanț în acest caz). Circuitele Redundante asociate cu SH-grupuri ale membranei eritrocitare, deteriora și cauza amplificarea distrugerii intracelulare a eritrocitelor. Violarea formarea hemoglobinei HbA în special, într-o anumită măsură, compensată prin sinteza crescută a altor haemoglobins. Ca rezultat, numărul pacienților HbF a crescut la 50-90%, și crește conținutul AN2.

severitate boală Depinde de gradul de comutare de pe gena. Când homozigozitatii și, prin urmare, absența completă a formării unuia dintre lanțurile bolii se termină în moarte în perioada perinatală și copilăriei (talasemie majoră, boala Cooley). Atunci când manifestările heterozigoției ale bolii sunt mici (talasemie minoră, sindromul Rietti - GREPPI - Micheli) sau sunt simptome ascunse numai (talasemie minimă).

fetale conduce pentru a învinge avort în săptămâna 16-26-lea (deces fetal cu macerare) sau sub formă edematoasă a bolii. ascită Se remarcă (750 ml), hepato-splenomegalie și prin formarea pungilor de erythroblastosis și depuneri abundente de hemosiderină. În sângele unui număr mare de celule roșii din sânge nucleare și urâte. Placenta brusc umflate.

nou-născuți în cazul decesului în timpul crizei are icter, ficatul si splina marite, uneori, cardiomegalie. În sânge sunt eritrocite mishenevidnye, microcytes, Heinz vițel. Pot exista hemoragie la nivelul creierului. Copiii sunt infecțioase, inclusiv septică, boli, consolidarea crizelor hemolitic.