Talasemia, tratament, simptome, cauze, simptome

Talasemia este deosebit de frecventă la persoanele din Marea Mediterană, origine africană și Asia de Sud.

Tratamentul formelor severe pot include transfuzii de sânge, splenectomie.

Talasemia (hemoglobinopatii) este cea mai frecventa boala congenitala cauzata de sinteza dezechilibrată a hemoglobinei, este conectat cu o sinteză a lanțului violare globinei.

Hemoglobinopatii, mai întâi descoperită în bazinul Mării Mediterane (de unde și numele bolii: Thalassa - mare greacă) „Zona de malarie“, care se găsește peste tot, dar mai ales în țările din

patogenia. Raport de sinteză a unei perechi de lanțuri polipeptidice care formează molecula de hemoglobină rezultată în distrugerea eritrocitelor accelerată în organele CSG (istiotsitarnoy sistem reticuloendotelial), de preferință în splină. celule roșii din sânge supuse fragmentării ia forma unor ținte (de aici numele de „mishenevidnokletochnaya anemie“). În funcție de polipeptida tulburări de sinteză alfa sau beta lanțuri distingă între alfa- și beta-talasemie. În țara noastră, se găsește în principal beta-talasemie. In ultimii ani, deschis hemoglobinopathies H (notat cu prezența tetramer anormale - NN format din niște lanțuri polipeptidice beta).

Semne si simptome de talasemie

Manifestările clinice ale talasemia sunt similare, dar poate varia în grade de severitate. Pacientul are icter, ulcere ale extremităților inferioare și colelitiază. Caracterizat de splenomegalie, de multe ori masiv. 

Video: „Trăiește sănătos“, din data de 15 aprilie 2015

În funcție de severitatea simptomelor clinice distinge talasemie mari, mici și minime. Intre aceste doua forme sunt de asemenea intermediare (intermediarnye).

Cel mai frecvent homozigot (.. Aceasta este moștenit de la ambii părinți), o forma de talasemie, sau boala Cooley este caracterizata printr-o triada clinică:

1. severe de tip anemie hemolitică;
2. hepatosplenomegalie;
3. oase osteoporotice ale craniului (feței mongoloid, perie de craniu).

Shallow heterozigot talasemie, de obicei, dar poate fi homozigotă - de la părinți cu talassemiey- minimă asimptomatice caracterizate prin aceleași semne ca cea a talasemie majoră, dar și-a exprimat într-o măsură mult mai mică.

talasemia minimă apare sau purtători asimptomatici, detectabili sub cercetare specifice vizate sau malosimptomno anemie puțin severă, ascuțit de obicei influențate de infecții intercurente, infecții parazitare, sarcina (cel mai târziu la particularitățile talasemie inerente ca „fond genetic“, simptome de acid folic adăugat anemie).

Prognoza talasemie

Prognosticul depinde de forma bolii. In talasemie majora (boala Cooley), de multe ori nefavorabile de predictie: pacienti mor viabile in copilarie sau mai tarziu in viata de anemie progresiva, infecții intercurente sau modificări de organe (miocardică severă din cauza anemiei și a mușchiului inimii hemosideroza, ciroza ficatului, pancreasului ). Doar un procent mic de pacienți supraviețuiesc până la vârsta maturității sexuale.

La forme mici și minime de prognostic favorabil.

Speranța de viață este normal pentru pacienții cu minore scăzută sau talasemie și talasemie. Pentru pacienții cu prognosticul bolii hemoglobinei H este variabilă.

Speranța de viață este redusă la pacienții cu talasemie majoră, doar câteva supraviețuiesc până la pubertate.

diagnosticul de talasemie

În cazul în care se suspectează diagnosticul de acest tip de anemie hemolitică cuprinde:

• frotiu de sânge periferic;
• electroforeză;
• studierea structurii ADN-ului (diagnostic prenatal).

Talasemie trebuie să fie suspectată la pacienții cu antecedente de istorie ereditară, prezența simptomelor clinice caracteristice sau anemia hemolitică microcitară. Dacă suspectați o talasemie efectuat teste de laborator de rutină pentru a identifica anemie hemolitică microcitară și analiza cantitativă a structurii hemoglobinei. Caracterizat prin niveluri crescute ale bilirubinei.

Cu o mare (5-talasemie, anemie severa, apare, adesea, cu o scădere a hemoglobinei <6 г/дл. Количество эритроцитов повышено по отношению к уровню гемоглобина, поскольку наблюдается выраженный микроцитоз. Диагностика основана на исследовании мазка периферической крови, в котором обнаруживается множество ядросодержащих эритробластов, мишеневидных клеток, небольших бледноокрашенных эритроцитов- характерна точечная или диффузная базофилия.

În analiza cantitativă a structurii hemoglobinei talasemiei criteriu de diagnostic minor este nivelul de Hb A₂. Pentru mare-talasemie este, de obicei, a crescut conținutul de Hb F, uneori până la 90%, iar conținutul de hemoglobină A₂ în mod normal, mai mare de 3%. In procente talasemie de Hb F si Hb A₂ în general, în norma, identificarea unuia sau a doua gene defecte caracteristice talasemie, folosind testele genetice moderne pot elimina de multe ori alte cauze anemie microcitară. Hemoglobina Boala H este diagnosticata prin detectarea Hb Bart H sau fracțiuni ale hemoglobinei prin electroforeză. Prezența defectului molecular specific nu modifică abordarea clinică. diagnostic prenatal standard si consiliere genetica cartografiază gene prin recombinare ADN (în special PCR).

Diagnosticul se bazeaza pe simptomele caracteristice, întăririle istorie familială (nativ studiu) și datele de laborator: eritrocite, hemoglobină mishenevidnye crescute sau fetale (HbF), sau fracție A₂ sub conținut redus de hemoglobină normale „adult“ (HbA).

Imaginea de sânge se caracterizeaza prin anemie hipocroma cu mai multe sau mai puține eritrocite mishenevidnyh, anizopoykilotsitozom pronunțat, skhizotsitozom, elliptocytosis, creșterea reticulocitoză, polychromatophilia și prezența formelor nucleare ale eritrocitelor - eritronormoblastov. rezistență osmotică a celulelor roșii din sânge a crescut. De asemenea, a crescut conținutul de fier din plasmă. Electroforeza hemoglobinei detectează un conținut redus de „adult“ hemoglobina (HbA), împreună cu niveluri crescute ale hemoglobinei fetale (HbF) și (sau) fracțiuni „mici“ normale ale hemoglobinei - HbA₂.

Analizele de laborator de sânge: Video

tratamentul talasemie

• În unele cazuri, splenectomie efectuate.
• Poate că roșii din sânge și transfuzii de celule terapia chelatoare,
• Mai puțin frecvent efectuat transplantul de celule stem alogenic.

Pacienții cu un nivel scazut - talasemie si nu necesita tratament.

Pentru a preveni sau întârzia debutul sindromului de supraîncărcare de fier, excesul de transfuzie de fier ar trebui să fie eliminate (prin chelatori de numire). Splenectomia poate reduce nevoia de transfuzii de sange la pacientii cu splenomegalie. aplicat cu succes transplantul alogenic de celule stem hematopoietice, dar există o problemă de selecție pentru donator histocompatibilitate.

Când formele anemice prezentat transfuzie sistematică în combinație cu siderohromami, t. E. medicamente de fier legatoare, previne hemosiderozei. În acest scop, se recomandă Desferal - desferrioksiamina de preparare.

Când crizele hemolitice demonstrat glucocorticoizi - prednisolon si vitaminele din grupa B. Cand mica forma de talasemie cu anemie severa si splenomegalie cu splinele activitate hemolitică îmbunătățită (determinat prin indicarea metodelor radioisotopic folosind Cr radioactiv⁵¹) Poate fi indicatii pentru splenectomie. Eficacitatea Splenectomia este estimată pentru a crește durata medie de ședere a celulelor roșii din sânge în circulație și, prin urmare, boala devine curs ceva mai favorabil, care vă permite să producă mai puțin sprijin transfuzie de sânge și promovează întoarcerea copiilor de vârstă școlară pentru clasele.