Lipsa de proteine ​​de reglementare ale sistemului complement

Există cazuri eșec

eșecul lui Se extinde durata de viață a C3b în compoziția C3 konvertaznogo complex (S3bBb) cale alternativă. Ca urmare, calea rămâne constant activată și C3 sunt din ce în ce clivat pentru a forma C3b. Injectarea intravenoasă a plasmei sau purificați factor I crește rapid concentrația C3 în serul pacientului și funcția dependentă de C3 normalizat (în special opsonizarea, bacteriene) in vitro.

Deficitul de factor H are aceleași manifestări clinice au fost factorul H facilitează dezintegrarea C3 cale convertaza alternativă. În toate cazurile cunoscute, nivelurile de C3 și factorul B și activitatea totală a complementului hemolitic și activitatea căii sale alternative au fost reduse drastic. Pacienții care au suferit continuu infecții sistemice cauzate de bacterii piogeni, in special meningococice si glomerulonefrita aproape 50% a fost observată. La unii pacienți cu insuficiență stabilit proteina C4-legare, nivelul acesteia a fost de aproximativ 25% din norma.
Orice boli specifice pe care le dispărut, cu toate că un pacient a avut angioedem și boala Behcet.

La insuficiența properdinei creste dramatic incidenta meningita meningococică. Această condiție are loc numai la bărbați, subliniază rolul căii alternative de activare a complementului în protejarea organismului de infectii bacteriene. La pacienții cu activitate hemolitică conservate normale a complementului în prezența anticorpilor specifici antibacteriene nevoie de activarea căii alternative și properdina este redus semnificativ. Cazurile de vasculită cutanată și lupus eritematos discoid.

pentru C1 deficit de inhibitor ereditar angioedem caracterizat. La pacienții cu vârsta de 85% din familiile afectate ale concentrației de inhibitor reprezentat doar 5-30% din normal, în timp ce celelalte niveluri ale acestei proteine ​​(reacția cu anticorpi specifici) au fost normale sau chiar crescute, dar proteina sa dovedit a fi inactiv funcțional. Ambele forme ale bolii sunt moștenite în mod dominant autosomal.

Video: Sistemul complement. MAK. imunologie | Sistemul complement. MAC. Imunologie

Fără C1 inhibitor Activitatea acestei componente devine necontrolată: îmbunătățită dezintegrarea C4 și C2, ceea ce conduce la formarea de peptide vasoactive (kinine). Ca urmare a acțiunii lor vasodilatatoare la nivelul postcapilare apar ocazional locale „strâns“ umflarea. C1 mecanism de activare la acești pacienți este neclară.

edem Este în creștere rapidă și este însoțită de o erupție cutanată, mâncărime, decolorarea sau hiperemie a zonelor afectate. De obicei, nici o durere și, deși umflarea peretelui intestinal poate provoca crampe abdominale severe, vărsături și diaree, ocazional. Nu este întotdeauna însoțită de umflarea pielii, și pacienții, uneori, rândul său, la un chirurg sau un psihiatru. edem laringian poate duce la deces. Decurgând de la leziuni, stres fizic si emotional, sau in timpul menstruatiei, atacurile au continuat timp de 2-3 zile, apoi dispar treptat. Ele pot să apară pentru prima dată și până la 2 ani, dar devin severe, in special la copiii mai mari sau adolescenți.

tumora limfocit B sau autoanticorpii C1 inhibitor poate fi cauza deficitului de inhibitor C1 dobândit. Persoanele cu deficit de observat LES ereditară și glomerulonefrita.

C3b Ea stimulează formarea complexului C3 BBB având activitate C3 konvertaznoy. Formarea și stabilizarea membranei complexe impiedica trei proteine ​​de reglementare complement: PK1, membrana de proteine ​​cofactor și FSD S3bBb. CD59 (inhibitor de membrană lizei reactivă) inhibă ansamblul complex de atac al membranei, formând „găuri“ în membrana țintă. În absența FSD și CD59 de pe suprafata celulelor rosii dezvolta anemie hemolitică, care poartă numele hemoglobinuria nocturnă paroxistică. Baza acestei stări este o mutație somatică PIG-A, situat pe cromozomul X a celulelor stem hematopoietice.

Video: Regulatoare de schimb apă și sare

produs este necesara aceasta gena pentru sinteza glycosylphosphatidylinositol care asigură fixarea pe membrana celulelor aproximativ 20 de proteine, inclusiv FSD și CD59. Un pacient cu o deficiență genetică a unui CD59 izolat a fost slab anemia hemolitică ciuda expresiei normale a FSD pe membrana. Dimpotrivă, atunci când izolat deficit genetic FSD Anemia hemolitica nu se dezvolta.

Pacienții cu LES și a familiilor lor, a constatat un eșec parțial (cel mai probabil ereditar) al receptorului complement 1 (PK1). Acest lucru poate crește riscul de boală a serului (boli complexe imune), și, astfel, să joace un rol în patogeneza SLE.

In fluidele seroase proteaza prezentă care distruge C5a și IL-8, care servesc ca chemoatractanți pentru neutrofile. În febra familială mediteraneană lipsește această protează găsită în lichidul peritoneal și sinovial. Pacientii au avut o mutatie missense a genei care codifică factorul de transcripție al Pirin. Ei au suferit crize frecvente de febră, însoțite de dureroase articulare inflamație, pleurezie și peritonită. Aparent, C5a, IL-8 sau ambele sunt formate în mod normal, pe suprafețele de fluid seros și seros cuprinde un inhibitor al acestor chemoatractanți, care previne dezvoltarea răspunsului inflamator.