Immmunodefitsit cu mutații ale genei receptor il-2. tip condrodisplazie metafiza mac-Cusick

Băiatul, care sa născut din căsătorie o îndeaproape observată pneumonie CMV

Pacientul a fost găsit mutația genei, care codifică receptorul unui lant de IL-2 (IL-211ss [S025]), conducând la sinteza unei proteine ​​trunchiate. Timocite nu exprimă CD1, dar a fost ridicat nivelul proteinei antiapoptotice bcl-2. Aparent, unele componente ale receptorilor de citokine este în mod normal implicată în reglarea negativă. Mutațiile în genele acestor componente pot fi responsabile nu numai imunodeficiență, ci proliferarea necontrolată a limfocitelor, precum și dezvoltarea bolilor autoimune.

condrodisplazie metafiară - tip Mc Cusick

condrodisplazie metafizei - tip Mc Cusick o formă specială de nanism cu membrele scurte se caracterizează prin boli infecțioase frecvente și severe. Aceasta se produce în principal în rândul amish din Pennsylvania (SUA), dar a observat în alte populații.

condrodisplazie metafizei, tip Cusick Mc, reprezintă un sindrom autozomal recesiva in care sunt detectate mutații multiple gene care codifică regiunea netranslatată RNase MRP (proteină MDR). Această genă a fost recent mapate la cromozomul 9 (porțiunea p21-p13). MRP endoribonucleazică RNase constă din molecule de ARN asociate cu mai multe proteine, și are cel puțin două funcții: scindează ARN la sinteza ADN-ului mitocondrial și ARNs pre-nucleolari. Afectarea funcției acestei enzime afectează starea multor organe și sisteme. La pacienții cu număr redus de limfocite T și răspunsul lor proliferativ afectata in vitro.

Defectul se manifestă în faza G1 și conduce la o încetinire a ciclului celular. Cu toate acestea, numărul și funcția celulelor NK a crescut.

Manifestările clinice de tip metafizare condrodisplazie Mc Cusick

Pentru pacienții caracterizate prin brațe scurte și groase, pielea flasca si ridate, laxitate a articulațiilor mâinilor și picioarelor, dar brațele extensie incomplete la coate. Păr și sprâncene rare, subțiri și ușoare. Varicela continuă adesea foarte dificilă și este adesea letală. Vaccinarea duce la răspândirea virusului Vaccinia. Au existat, de asemenea, cazuri de poliomielita după vaccinare corespunzătoare.

condrodisplazie metafizei însoțite de încălcări eritrogeneza, boala Hirschsprung si un risc crescut de tumori maligne. Când radiographing expune suprafața denivelărilor osoase, modificari sclerotice sau chistice în metafiza și aplatizarea comune costosternal. Imunopatologie manifestată în trei moduri: o încălcare a imunității umorale, KID (cele mai frecvente) și SCID.

Conform unui cercetare, 11 dintre cei 77 pacienți au murit înainte de vârsta de 20, dar cei doi au ajuns la 76 de ani și continuă să trăiască. La unii pacienți cu fenotip SCID transplantului de măduvă osoasă a condus la recuperarea functiei sistemului imunitar.