Uzi anomalii cromozomiale. Cercetare de la anomalii cromozomiale

Site-ul a fost deja examinată sindroame

După 35 de ani este o creștere bruscă a riscului de trisomie 21, nu numai, ci și de alte aberații cromozomiale. Frecvența unora dintre ele crește semnificativ odată cu vârsta mamei, cum ar fi trisomia 13, 18 și 21. Frecvența altora, în special cele mai multe triploide si anomalii cromozomiale asociate cu sexul, nu se schimba.

În fructe cu anomalii structurale de multe ori au defecte cromozomiale. J. W. Wladimiroff și colab., C.G. Palmer și colab. Ei au arătat că acestea se găsesc în 10-30% din fetusi. Potrivit acestora, aproximativ jumătate au fost înregistrate trisomia, un sfert - monosomy, a fost observată cu aproximativ 10-15%, iar restul de mosaicism - triploidie și diverse alte aneuploidie.

Video: Curs 4. anomalii cromozomiale

În plus, KN Nicolaides și colab. Am constatat ca sugarii care au mai mult de o malformație cu o probabilitate mai mare va avea anomalii cromozomiale. Datele statistice în activitatea lor, a demonstrat în mod clar această relație.

M. Plachot și colab. Am efectuat un studiu foarte interesant in care un ou fertilizat in vitro, au fost utilizate pentru a evalua frecvența lor de anomalii cromozomiale. Rezultatele acestei lucrări, au fost detectate în 38% din cazuri (26% datorită aneuploidiei în ovocite și 8% - aneuploidiei în spermatozoizii, 2% - 6% și poliploidie - partenogeneza datorate).

Cu toate acestea, practică frecvența anomaliilor cromozomiale detectate nu atinge nivelul de 38%, deoarece aproximativ o pătrime din acești embrioni este lizată și nu pot fi implantate, iar printre cei care implantarea are loc doar aproximativ jumatate continua sa creasca dupa perioada embrionară. Ulterior, pe parcursul trimestrului I, cele mai multe dintre aceste fructe este eliminată din cauza avortului, iar frecvența de înregistrare a aneuploidiei în Trimestrele II și III se reduce la aproximativ 1%.

Video: Primul trimestru de sarcină | Semne de sarcină. consiliere pentru femei

Ca o regulă, prezența aberațiilor cromozomiale încălcarea detectată a indicilor biochimici relevanți precum și defecte și fetale întârzierea creșterii intrauterine, care va fi discutat în detaliu mai jos. Pentru anomalii cromozomiale suspectate în cariotip fetal este investigată prin amniocenteza sau cordocenteza. Anterior, un astfel de fruct executate anterior vizat de examinare ecografică, care preferă în prezent să efectueze, ca parte a ecografice screening-ul de rutină.