Screening-ul în timpul sarcinii, screening genetic al nou-nascuti

Nici un părinte nu vrea să știe că copilul lui să fie ceva nu dreapta. Cu toate acestea, nu vă alarmați dacă subiectul apare. Multi medici recomanda ca ancheta în stadiile incipiente ale sarcinii. Amintiți-vă că cei mai mulți copii se nasc sanatosi, fara probleme.

Screening-ul - ce este?

Exista teste pentru parinti viitoare sau noi cunoștințe, pot fi de așteptat în cazul în care tulburările lor copil sau genetice nou-născuți. Astfel de teste sunt numite screening genetic.

screening genetic poate detecta boli genetice ereditare și tulburări, nu au cauze ereditare. screening genetic poate fi realizat înainte de concepție, în timpul sarcinii sau imediat după naștere.

Există diferite tipuri de teste, inclusiv pe baza istoricului de familie, etnie, screening-ul prenatal și screening-ul neonatal. Primele două tipuri sunt efectuate înainte de concepție sau precoce în timpul sarcinii. screening-ul prenatal se realizează în primul trimestru sau la inceputul al doilea. screening-ul nou-născut, de obicei, atunci când a efectuat un copil o zi.

Teste de familie și screening-ul etnic conceput pentru a detecta persoanele care nu au semne și simptome ale bolii, dar acestea sunt purtatori ai genei modificate sau cromozom, pe care le pot transmite copiilor lor, ceea ce poate duce la boli.

Părinții care sunt preocupați de posibilele tulburări genetice la copii, pot fi supuse screening-ul genetic inainte sau imediat dupa conceptie. Cu informații, potențialii părinți pot evalua gradul de probabilitate de apariție a tulburărilor genetice în copil și a lua o decizie în cunoștință de cauză.

Dacă aveți de gând să rămâneți gravidă, și tu sau partenerul tau au un istoric familial de tulburări genetice, puteți suferi de screening bazate pe istoricul familial. Screening-ul bazat pe etnie ar trebui să meargă, în cazul în care vă aparțin unui grup rasial sau etnic, în care o tulburare genetică specifică este mai frecventă.

Ce merită luat în considerare?

Decizia cu privire la screening-ul genetic - propriul tau.

Luând-o, gândiți-vă la următoarele întrebări:

1. Există o anumită boală în familie? În unele familii se știe despre bolile cu transmitere prin moștenire.
2. Aparțineți unui grup rasial sau etnic, în cazul în care este mai mare riscul de a fi un purtător al unei anumite boli?
3. Ce vei face dacă ai ști că tu și partenerul tău - purtătorii de aceeași tulburare genetică?
4. Afectează dacă convingerile religioase cu privire la atitudinile față de testarea genetica?
5. Care este reacția ta emoțională la testul?
6. Are de testare în acoperirea? Dacă nu, poți să-l plătească? Multe teste genetice sunt destul de scumpe. Rețineți că, în cazul în care testul nu se face în scopuri de diagnostic, asigurarea poate să nu-l acopere.
7. Ai suficient timp pentru testul de a lua decizia de a începe sau de a continua sarcina?
8. Nu ar fi de folos pentru a discuta problemele legate de testele efectuate asupra transportatorului, cu un consultant genetician sau un alt medic?

screening-ul de familie

În cazul în care familia ta se întâlnește o tulburare genetică specifică, poate doriți să se testeze pentru a afla dacă sunteți purtător al unei anomalii genetice, care pot transmite copiilor lor viitoare.

Cauza bolii genetice ereditare poate fi o singură genă. Acestea sunt boli recesive, boli asociate cu boli genetice legate de X, manifestate la adulți, boala nu este periculos pentru un adult, dar foarte grave pentru viitorul copilului.

boli ereditare pot apărea din modificări ale structurii cromozomilor sau modificari in ADN-ul mitocondrial, o mică parte a unui ADN moștenit numai de la mama.

Testarea pentru transportul tulburărilor recesive. Astfel de tulburări apar în cazul în care ambii părinți transporta gena anormală. In purtatori ai unei gene este normal și celălalt anormal. Gena normală este în măsură să compenseze pentru anormale, astfel încât operatorii de transport sunt, de obicei, simptomele nu se întâmplă.

Cu toate acestea, în cazul în care atât tu cât și partenerul tau va da fătul genei anormale de aceeași boală, se va manifesta în copil. Testarea se face pentru a separa grupuri etnice, în cazul în care aceste boli apar mai frecvent sau dacă acestea au fost deja prezente în familie. Exemplele includ fibroza chistica si boala Tay-Sachs.

Testarea Dosimptomnoe pentru bolile adulte. Aceste boli apar atunci când o persoană are o copie anormală a genei. Unele boli nu manifesta simptomele lor la varsta adulta, de multe ori oamenii au timp să aibă copii. Dacă omul a fost transporta boala, copiii săi - o probabilitate de 50% pentru a fi bolnav. Exemple de astfel de boli - boala Huntington și unele tipuri de cancer ereditar.

Bolile legate de cromozomul X. Astfel de boli apar dintr-o genă alterată localizată pe cromozomul X. Cu rare excepții, femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X și un cromozom Y. O femeie poate fi un purtător al bolii, dar simptomele nu poate fi, fie foarte slab, deoarece gena normala doilea cromozom X efectuează toate funcțiile necesare. Cu toate acestea, în 50% din cazuri, femeia poate transmite modificarile cromozomiale la copilul lor. Dacă e un băiat, el ar fi bolnav, pentru că băieții doar un cromozom X. Dacă este o fată, ea va fi, la fel ca mama ei, purtător. Exemple de astfel de tulburări pot servi ca distrofie musculară
Duchesne, hemofilie A, și multe altele.

Video: Sarcina mea. Screening-ul 2 termeni. chist cordonul ombilical si a markerilor de anomalii genetice

anomalii structurale ale cromozomilor. În unele familii, copii se nasc cu malformatii congenitale cauzate de absența sau o dublare a site-ului cromozom. Același lucru se poate întâmpla dacă părintele este purtătorul structurii cromozomiale care diferă de cea normală. În cazul în care un părinte va da o structură anormală cu echilibru genetic perturbat, poate duce la probleme serioase. anomalii cromozomiale poate duce la un număr mare de avorturi spontane. În cazul în care o familie se întâmplă acest lucru, spuneți medicului dumneavoastră.

tulburări mitocondriale. Unele încălcări apar erori într-un set separat de gene localizate in mitocondrie, corpurile de celule care produc energie. Deoarece mitocondriile sunt moștenite numai de la mama, cele mai multe dintre aceste boli sunt transmise de la mamă la copil. tulburări mitocondriale au multe semne și simptome diferite, cum ar fi nivelul de zahăr din sânge, probleme musculare, orbire si convulsii.

Video: Sarcina mea! 1 și 2 de screening cu ultrasunete + burtă!

Cum este screening-ul genetic nou-născut?

De multe ori este necesară numai luarea de sânge pentru analiza de screening genetic. Acul este introdus vena brațului și sângerat. La nou-nascuti, sangele este luat din calcai. Uneori, poate fi nevoie să racla interiorul obrazului. Ocazional, este nevoie de o biopsie de piele sau de mușchi. Probele au fost trimise la un laborator pentru analize.

In unele teste genetice, atunci când ambii părinți trebuie să fie purtători, în scopul de a provoca boli, primul test făcut pentru un singur partener. Dacă rezultatele sunt normale, nu este testat celălalt partener. Dacă testul detectează o anomalie a primului partener, aveți nevoie pentru a testa, iar a doua.

Cum să înțeleagă rezultatele screening-ul?

Dacă rezultatele arată că ești un operator de transport, fără măsuri de precauție sunt necesare. Cu toate acestea, aceste rezultate - nu reprezintă o garanție că bebelușul va fi sănătos. Screening-ul pentru transport poate să nu recunoască toate mass-media. Unele boli au multe mutații și teste sunt concentrate doar pe cele mai comune.

Dimpotrivă, testul se poate demonstra că sunteți purtător al genei alterate, dar aceasta nu arată cât de grave boala poate fi, în cazul în care acesta va fi copilul dumneavoastră. Dacă ați găsit un risc crescut, medicul sau genetician consultant vă va ajuta să înțeleagă situația și să ia o decizie.

Diferite tipuri de teste genetice

Procesul este de multe ori la fel, dar testarea se face din diverse motive.

teste de diagnostic. Dacă aveți simptome care ar putea fi cauzate de o anomalie genetică, teste de diagnostic poate confirma că aveți această boală. Lista bolilor care pot fi detectate în acest fel, toate creșterile. diagnostic suplimentar care ar putea confirma testarea genetica, boala rinichiului polichistic, sindromul Marfan, neurofibromatoza.

Testarea Dosimptomnoe pentru bolile adulte. În cazul în care familia ta are o boala genetica de testare inainte de debutul simptomelor poate determina dacă aveți riscul de a avea o boala. De exemplu, se referă la sân ereditar și cancerul ovarian și boala Huntington.

Test de transport. Dacă tu sau partenerul tau au un istoric familial de boli, cum ar fi fibroza chistica sau atrofie musculară, ar trebui să fie testate înainte de a avea copii. purtător de test va verifica dacă ați modificat genele cu care un copil poate fi transmis boala.

screening-ul prenatal. Dacă sunteți gravidă, există teste pentru a detecta anomalii în dezvoltarea fătului. Spina bifida și sindromul Down - o anomalie relativ frecvente și multe femei fac astfel de teste.

screening-ul nou-născut. Este cel mai frecvent tip de screening genetic. Controale pentru boli precum hipotiroidism congenital si fenilcetonuria. Testarea nou-nascuti este important, deoarece detectarea tratamentului bolii poate începe imediat.

boli genetice

Aici sunt unele boli cauzate de anomalii de gene care pot fi detectate prin teste genetice.

Video: Screening-ul în timpul sarcinii. Trimestru prenatale de screening 1. 2 de screening trimestru in timpul sarcinii

Alfa-talasemie cauzată de lipsa de celule roșii sanguine (anemie). Cazurile cele mai grave pot duce la moartea fătului sau nou-născutului. Cele mai multe cazuri nu sunt grele.

Beta talasemia - de asemenea, rezultatul anemiei. În copiii mai severe au nevoie de transfuzii de sange regulate. Cu un tratament adecvat, majoritatea persoanelor care sufera de aceasta boala: supraviețui până la maturitate. Formele mai puțin severe provoca diferite grade de complicații asociate cu nevoia de un număr mai mare de celule roșii din sânge.

Drepanocytemia Acesta impiedica celulele sanguine sa se deplaseze liber pe tot corpul. copiii bolnavi sunt deosebit de sensibili la infecții și nu cresc. Aceasta boala poate provoca atacuri de durere severă și leziuni ale organelor vitale. Când timpul a început și tratamentul constant al complicatiilor sunt minime.

fibroza chistica Aceasta afectează sistemele respirator și digestiv, cauzand boli grave pulmonare cronice, tulburări digestive, malnutriție și slăbiciune fizică. Tratamentul precoce permite majoritatea pacienților să supraviețuiască până la maturitate.

distrofie musculară Duchenne Aceasta afectează mușchii pelvisului, mâinilor și picioarelor, în etapele ulterioare ca mușchii diafragmei și a inimii. Deoarece boala este asociată cu cromozomul X, se întâmplă la băieți și este cea mai comuna forma de distrofie musculara la copii. Fetele pot să apară simptome mai ușoare. In cazurile severe de distrofie musculara poate duce la moartea unui adolescent, sau o vârstă foarte tânără.

un sindrom fragil (casant) cromozom X - cele mai frecvente cauze genetice a retard mintal. Este derivat din modificările cromozomului X. Purtătorii pot fi simptome mai ușoare, inclusiv infertilitate și dificultate de mișcare (ataxie). Genetica este complicată, și este în valoare de a discuta cu experți, familiarizați cu boala.

boala Canavan - o înfrângere grea a sistemului nervos, este de obicei diagnosticat la scurt timp după naștere. De obicei, duce la moarte in copilarie.

boala Tay-Sachs - o stare în care nu enzimă necesară pentru a cliva anumite grăsimi (lipide). Aceste substante se acumuleaza si distruge treptat celulele nervoase ale creierului și, în timp ce sistemul nervos nu mai funcționează. De obicei, duce la moarte, la o vârstă fragedă.

Testele de screening prenatale in timpul sarcinii

Debutul celui de al doilea trimestru înseamnă că va trebui să ia mai multe teste. În timpul uneia dintre regulat controalele dumneavoastră între săptămânile 15 și 20 medicul poate sugera un test de sânge la testul de screening pentru markeri multiple, de asemenea, cunoscut sub numele de testul de patru ori. Această analiză este necesară pentru a determina dacă există un risc de cromozomiale narusheniy- ea reprezintă aproape 75% din cazurile de sindrom Down și 80% dintre defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida. Deși este frustrant atunci când înfige un ac în mână, acest test de screening va ajuta să decidă dacă este sau nu de a face o amniocenteza, o analiză de rău, la mare risc pentru copil. Odată ce ați efectuat un test de sânge, ea a fost trimisă la un laborator și testat pe patru diferite markeri biochimici: alfa-fetoproteina, horiogonadotropin uman, estriol nelegat și inhibina-A. Rezultatele acestei analize de multe ori să învețe după șapte zile lucrătoare, medicul va primi fie un rezultat pozitiv sau negativ. Dacă rezultatul este pozitiv, vi se va cere să ia o examinare cu ultrasunete și, eventual, o amniocenteza pentru a face un diagnostic precis.

În cazul în care rezultatele testelor de screening indică faptul că există o problemă

Rezultatele test de screening de patru ori poate demonstra prezenta anomaliilor cromozomiale chiar si un politist ca copilul este sănătos. (Aceasta se numește un „fals pozitiv“.) În cazul în care rezultatul - va fi pozitiv, vorbi cu un consultant în genetica înainte de a decide ce să facă în continuare. În funcție de vârsta și starea de sănătate, puteți alege - de a face cu ultrasunete, amniocenteza, sau o combinație a ambelor.

rezultate fals-pozitive. Există mai multe motive pentru care ar putea fi un rezultat. Poate vârsta gestațională mai mare sau mai mică decât crezi, aveți două mnya sau modificați nivelul de hormoni (tu, nu copilul). Medicul dumneavoastră poate oferi pentru a face o amniocenteza.

Cum să facă față problemelor. Dacă amniocenteza pentru a confirma prezența anomaliilor cromozomiale, este mai bine să se consulte pe altcineva înainte de a decide să pună capăt sarcinii sau nu. Știu că există probleme de sănătate în copil - acesta este un șoc imens. În astfel de cazuri, este nevoie de timp pentru a realiza toate pentru a aduna informații cu privire la starea copilului. Este imposibil de prezis cum va reacționa, dacă știți că analiza a relevat unele anomalii. Medicina a avansat si multe boli pot fi vindecate. În mod ideal, se va întâlni cu un consultant in genetica inainte si dupa teste de diagnostic pentru a fi în măsură să facă față problemelor emoționale și practice. El nu va insista pe care le avorturi sau baby- stânga în cazul în care rezultatele testelor sunt pozitive, se va da pur și simplu toate informațiile necesare pentru a face mai ușor și de a face decizia corectă. Va trebui să răspundă la câteva întrebări dificile. De exemplu, dacă sunteți în măsură să ridice un copil cu o boală gravă? Ești gata să se confrunte cu un copil mort? Fie că bolile tratate ale fătului, poate că va face în viitor? Există o mare probabilitate ca copilul va supraviețui, dacă doriți să continuați să trateze cu atenție sarcina la concluzia sa logică, sau ar trebui să-l termine? Ar trebui să fie verificate sau nu? Unii părinți preferă să nu predea nici analize, gândindu-se că el nu va fi niciodată în stare să pună capăt sarcinii. Cu toate acestea, multe cupluri care se opun avortului, în orice caz, face teste, deoarece aceasta poate ajuta să se pregătească pentru nașterea unui copil cu nevoi speciale, de a organiza o interventie medicala in timpul sarcinii sau dupa nastere, sau se pregătească pentru ce să dea copilul spre adopție.