Spherocytosis ereditara si elliptotsitoz: tratament, simptome, complicatii

În simptomele elliptotsitoze ereditare exprimate de obicei, anemie moderată și implică diferite grade, icter, splenomegalie. Diagnosticul se bazează pe detectarea unei rezistențe osmotică redusă a celulelor roșii din sânge, în combinație cu un test negativ antiglobulină directă. În cazuri rare, la pacienții mai tineri de 45 de ani necesar pentru a efectua o splenectomie.

spherocytosis ereditara (familia cronică hemolitic congenital zheltuha- zheltuha- spherocytosis familie, anemie spherocytic) - o tulburare autosomal dominanta cu diferite penetranta genetice. Aceasta se caracterizează prin prezența hemoliza hematiilor și formă sferică anemie.

elliptotsitoz Hereditary (elliptocytosis) - este o rara boala autozomal dominanta in care celulele roșii din sânge au o formă ovală sau eliptică. Hemoliza este de obicei absent sau exprimat ușor, anemia se caracterizează prin tyazhesti- splenomegalie absentă sau ușoară adesea determinată.

Fiziopatologia sferocitoza ereditară și elliptotsitoza

In ambele boli anomaliile eritrocitare cauzate de modificări patologice în structura proteinelor membranare. In sferocitoza ereditară suprafața membranei celulare este redusă în mod disproporționat la numărul conținutului intracelular. Reducerea suprafeței celulei este însoțită de încălcarea eritrocitelor plasticitate necesare pentru trecerea microvascularizațiamai splinei, aceasta duce la intrasplenică hemoliza. In elliptotsitoze ereditar mutatii genetice duce la o slăbire a citoscheletului celulei și deformarea acesteia. Formele patologica de celule roșii din sânge sunt prinse și distruse în splină.

Simptome și semne de sferocitoza ereditară și elliptotsitoza

Simptomele și semnele de spherocytosis ereditare sunt de obicei exprimate moderat, și că anemia poate fi atât de bine compensate, care nu sunt diagnosticate până la apariția infecției virale intercurente, care este însoțită de o scădere tranzitorie a producției de celule roșii din sânge, ca în criză aplastică. Cu toate acestea, aceste episoade sunt caracterizate prin curs de auto-limitare și au dispărut după tratamentul infecțiilor concomitente. În cazurile severe, se dezvoltă icter moderat severă, sunt observate simptome anemie. Splenomegalia apare în aproape toate cazurile, cu toate acestea, rareori însoțite de disconfort abdominal. Poate fi hepatomegalia prezent si colelitiaza (pietre de pigment), care este însoțită de o simptomatologie caracteristică. În unele cazuri, există anomalii scheletice congenitale ( „turn“ craniu, polidactilie). În general, aceste simptome sunt prezente într-unul sau mai mulți membri ai familiei, dar în unele generații de oameni bolnavi pot fi absente din cauza variabilității în penetranta a genei.

Manifestările clinice ale elliptotsitoza ereditar similar cu sferocitoza ereditară, dar tind să fie mai blândă.

Diagnosticul de sferocitoza ereditar și elliptotsitoza

• Analiza rezistenței osmotice a celulelor roșii din sânge, analiza prezenței autogemoliza, testul antiglobulinic direct.

Aceste boala trebuie suspectată la pacienții cu prezența hemoliza de etiologie necunoscută, în special în asociere cu splenomegalia, prezența unor astfel de rude manifestări, valorile caracteristice ale indicilor eritrocitare. Dacă o formă sferică de eritrocite și valoarea normală MCV a diametrului mediu al particulelor este sub normal, adică eritrocite sunt microspherocytes. CHEM este crescut. Numărul de reticulocite este de 15-30%, caracterizată prin leucocitoză.

Pentru datele de boală suspectate, un test asupra rezistenței osmotice a eritrocitelor (suspensie eritrocitare a fost adăugat la soluțiile de sare de diferite concentrații), testul prezenței autogemoliza (măsurat nivelul global al hemolizei spontane după 48 ore de incubare, în condiții sterile). Pentru a exclude spherocytosis cu anemia hemolitică autoimună, efectuat testul antiglobulinic direct (testul Coombs direct). Reducerea rezistenței la caracteristică osmotice a eritrocitelor, dar în cazuri ușoare, poate fi normal, cu excepția testului pentru care defibrinat de sânge sunt preincubate la 37 ° C timp de 24 ore. Cresterea eritrocitele autogemoliza intensitate, care pot fi corectate prin administrarea suplimentară de glucoză. testul antiglobulinic direct este negativ.

Tratamentul spherocytosis ereditar și elliptotsitoza

• În unele cazuri, splenectomie.

Splenectomia după vaccinarea adecvată este singurul tratament specific ambelor boli, cu toate acestea, necesitatea implementării acestuia apare rar. Este indicat la pacienții mai tineri de 45 de ani, cu niveluri persistente ale hemoglobinei <10 г/дл, наличием желтухи, желчной колики или персистирующего апластического криза. Если установлен диагноз желчекаменной болезни или существуют другие признаки холестаза, желчный пузырь также должен быть удален в ходе операции. После спленэктомии сфероцитоз сохраняется, однако повышается выживаемость клеток в кровотоке. Обычно это сопровождается разрешением симптомов, снижением выраженности анемии и ретикулоцитоза. Тем не менее осмотическая резистентность эритроцитов остается низкой.