Cardiomiopatie hipertrofică: Tratament, Simptome

In plus, studiile genetice au aratat ca familia pacientului, cu aceeasi mutatie genetica cu el, hipertrofie ventriculară stângă poate crește cu greu (penetranță incompletă). Motivele acestui fenomen nu sunt clare, dar cel mai probabil, acestea sunt multifactoriale.

În unele familii, cardiomiopatia hipertrofica poate fi însoțită de o modalitate suplimentară de conducere atrioventriculare și anormale.

etiologie

Hipertrofica Cardiomiopatia - a cauzat genetic de o tulburare autozomală dominantă. Cu toate acestea, există gene alelice și non-alelice sunt eterogene cu mutații multiple. În prezent, am identificat 10 gene responsabile pentru dezvoltarea acestei boli. Cele mai multe dintre aceste mutatii apar in gene care codifică proteine ​​responsabile pentru sarcomer (de exemplu, lanț greu -miozina, -tropomiozina, troponina).

Spre deosebire de cardiomiopatie dilatativă astfel de mutatii afecteaza adesea proteine ​​Sarcomeres implicate în generarea de contracții cardiace, dar nu și în transmiterea lor. Cu toate acestea, există cazuri în care aceleași gene urmaresc mutatii diferite care conduc la ambele cardiomiopatia hipertrofică și dilatate la (de exemplu, gena actinei). De asemenea, a constatat mutații ale genelor care codifică proteine ​​care nu sunt atribuite sarcomerice.

Histologic observat încălcarea interpunerea myofibrils și fibroza. arteriolelor intramurale mici sunt, de asemenea, supuse hipertrofie. Modificările pot fi aranjate sub forma unor secțiuni alternante și predomină în septul interventricular. obstrucție subvalvulara apare între clapa frontală a valvei mitrale și sept hipertrofică. Valva mitrală în timpul sistola mișcări în direcția înainte (o combinație de lucrări de fragmentate mușchi papilari și un debit mare rată ventriculare de scurgere ale tractului). Se întâmplă îngroșarea valvei și dezvoltarea insuficienței mitrale.

simptome

Boala este adesea asimptomatice și detectate accidental folosind ecocardiografie sau prin screening-ul vizate, din cauza istoriei familiei.

Video: „cardiomiopatie hipertrofică la pisici,“ AG Komolov în Zoovet CE

Cel mai adesea sunt următoarele simptome:

• Apariție de slăbiciune și dificultăți de respirație din cauza încălcării de umplere diastolice și a debitului cardiac redus. Transportul Atria sânge este foarte important să se mențină debitul cardiac: in simptome AF mult mai rau.
• Durere toracică (atac de angină) pot să apară datorită unei creșteri a inimii datorită hipertrofiei ventriculului stâng, nevoile de dezechilibru și livrarea de oxigen si reducerea perfuziei miocardice ca urmare a compresiei arteriolelor intramurale. presiunea diastolica mare conduce la o creștere a stresului parietal cardiace diastolice, care afecteaza fluxul de sange in arterele coronare in timpul diastolei.
• Atrial și aritmii ventriculare nu sunt mai puțin frecvente și sunt cauza sau leșin și moartea subită.
• Amețeală și leșin pot să apară în timpul antrenamentului prin creșterea obstrucției tractului scurgere, deshidratare intravasculară relativă sau efectua anumite teste (de exemplu, manevra Valsalva).
• Aproximativ 10-15% dintre pacienți pot dezvolta, in cele din urma, dilatarea ventriculară stângă și eșec.

Moartea subită cardiacă

Identificarea riscului este extrem de dificil în cardiomiopatia hipertrofica, astfel cum a observat variabilitate fenotipică, iar majoritatea factorilor de risc au o sensibilitate scăzută și specificitate.

Marcatorii în cardiomiopatie hipertrofică

• Detectarea bolii la o varsta frageda.
• Prezența printre rudele de moarte subita de insuficienta cardiaca.
• Episoadele parțial VT în timpul monitorizării ECG ambulatorie
• Răspunsul patologic al BP de a exercita.
• Anumite mutatii genetice.

Video: pisici HCM

diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe inspecție, ECG și ecocardiografie. Este necesar să se acorde o atenție la istoria familiei și efectuarea de screening in randul membrilor de familie. Unele persoane cu antecedente familiale de cardiomiopatie hipertrofică poate face un diagnostic bazat pe cercetare genetica. In ciuda heterogenității genetice exprimate, diagnosticul poate fi confirmat genetic 70% dintre pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică congenitală, care permite screening-ul altor membri ai familiei pacientului.

inspecție

Obstrucția tractului de scurgere se poate manifesta impuls apical dublu și suflu sistolic, începând de la mijlocul lunii sistolei. Zgomotul este amplificat atunci când pacientul manevra Valsalva sau genuflexiuni. S-ar putea fi un zgomot pansystolic insuficienta mitrala, ca urmare a valvei mitrale înainte în timpul sistolei.

metode de cercetare

ECG rareori rămâne neschimbat. variatiilor de tensiune sunt semne caracteristice ale hipertrofie cu repolarizare depreciate:

Video: boala Serechno

• Hipertrofia cu modificări de segment ST și undei T
• Despre dinte adânc în derivațiile inferioare și laterale, un indicator al hipertrofiei a septului interventricular.
• stimulare prematură și Wolff-Parkinson sindromul-White.
• ESV.

ecocardiografie - metoda de legare pentru stabilirea cu precizie mărimea camerelor inimii și grosimea peretelui. Cu ea a facilitat, de asemenea, vizualizarea ejecție sau gradienți intracavitare:

• hipertrofie asimetrica a pereților - o îngroșare semnificativă a septului, reducând mobilitatea acestuia.
• Reducerea cavitatea ventriculului stâng hiperkinezie peretelui posterior.
• Ridicarea valvei aortice în mijlocul unui fel de sistolei atriale sau capetele lor.
• Mișcarea mitrală înainte în timpul sistolei.

RMN Inima util în cazurile când există dubii.

Alte metode de cercetare poate ajuta în stratificarea riscului, deși nici unul dintre ei nu este în măsură să evalueze riscul de moarte subită cardiacă. rezultatele negative nu exclud riscul de sindrom de moarte subita:

• Monitorizarea EKG ambulatorie. Acesta poate detecta aritmii atriale și ventriculare.
• Exercitiul de testare de stres. Permiteți-ne să estimeze rezerva funcțională a răspunsului inimii și a tensiunii arteriale pentru a exercita.
• cateterism cardiac. Acesta permite de a vizualiza anatomia inimii și gradientul de presiune ale tractului cavitati de scurgere în interiorul cavității ventriculului stâng.
• Studiu electrofiziologic. Utilizarea potențialelor evocate dezvăluie căi suplimentare de.
• cercetarea genetică. Este valoros pentru screening-ul membrii familiei după detectarea unei gene defecte în probandului.

tratament

Aproximativ jumatate din toate cazurile de moarte subită de cardiomiopatie hipertrofică se produce în timpul sau imediat după efort fizic intens. Prin urmare, toți pacienții cu această tulburare ar trebui să evite sporturile competitive. Din păcate, o parte semnificativa de pacienti mor subit, fără nici precursori. Tratamentul medicamentos cuprinde în mod tipic administrarea la următoarele grupe de medicamente.

-Blocante. Medicamente reduce consumul miocardic de oxigen, și de a îmbunătăți umplerea diastolică a ventriculului stâng, reduce severitatea dispnee și dureri în piept. Tratamentul principal pentru atacuri angină pectorală, dispnee, amețeli și leșin. Acesta poate solicita numirea unor doze mari.

Disopiramidă. Are un efect inotrop negativ și antiaritmic, reduce nivelul tractului de presiune gradientului de scurgere. Din păcate, utilizarea sa este limitată datorită prezenței în sale efecte secundare asociate cu proprietăți anticolinergice.

Antiaritmice. Utilizarea medicamentelor antiaritmice, cum ar fi amiodarona și sotapol, elimină aritmii supraventriculare, dar nu reduce riscul de deces de la tahicardie ventriculară fatale. În cazul AF trebuie să fie punerea în aplicare timpurie a cardioversie (utilizarea amiodaronă creste sansa de succes). În caz de eșec, cardioversie poate digoxina.

Tratamente non-farmacologice

• Stimularea cu două camere a inimii cu o întârziere atrio scurt este utilizat la pacienții cu semne de obstrucție și refractare la terapia medicala. Cauzarea ventricului pre-excitație, dyssynchrony ventriculară stângă fac tăieturi, ceea ce reduce gradientul în stânga ejecție a ventriculului. Realizarea unei depolarizare stabilă a ventriculului drept multiple este destul de dificil, mai ales în timpul efortului, în timp ce întârziere prea mare atrioventricular poate perturba de umplere diastolică.
• Ablația alcool septul interventricular este realizată prin injectarea de alcool în prima sau a doua artera perforator septal ventricular. Această procedură determină dezvoltarea localizate MI hipertrofiată septul interventricular porțiune proximal, ceea ce reduce gradientul de presiune din stânga ejecție a ventriculului. Cu toate acestea, un număr semnificativ de pacienți (10-15%), după efectuarea acestei manipulare este nevoie de stimularea permanentă datorită dezvoltării blocului atrioventricular. În teorie, un risc de aritmii ventriculare a crescut, deoarece creează un substrat favorabil pentru dezvoltarea ulterioară.
• Metode chirurgicale: efectuarea-Miotomia mioektomii porțiunea proximală a septului interventricular (operație Morrow). În perioada târzie se poate dezvolta complicatii, inclusiv insuficienta aortica. Odată cu dezvoltarea pacienților din stânga dilatarea ventriculară și insuficiență cardiacă sistolică poate avea nevoie de un transplant de inimă.
• Este necesar să se ia în considerare fezabilitatea stabilirii pacientilor defibrilator cardiac au suferit tahicardie stop sau cardiace ventriculare având hemodinamic instabilă.