Porfiria: caracteristici, simptome, tratament

enzime Defitsitspetsificheskih (inclusiv sintetazei acidului 8-aminolevulinic) conduce la acumularea unei porfirină. Porfiria clasificate în funcție de spațiul de stocare și de natura simptomelor porphyrin [acute (neyrovistseralnaya) sau piele (cu fotosensibilitatea) porfirie].

Video: Heel pinten - simptome și tratament

În practică, gastroenterologie este cel mai frecvent intermitent porfiria si porfiria cutanata tardiva acută.

Porfiria cauzată de o enzimă genetică biosintezei deficit de subiect, care duce la acumularea de precursori ai acestuia toxice. La insuficienta cardiaca este porfiria diferite enzime diferite. Cele două manifestări majore sunt simptome neyrovistseralnye porfiria (porfirie acută) și fotosensibilitate a pielii (cu porfirie cutanata).

Hem pigment conținând fier este sintetizat în principal în măduva osoasă (eritroblaști și reticulocite) și este inclusă în structura hemoglobinei. Hemului este sintetizată în ficat și este o parte a unor enzime (de exemplu, citocromilor). Enzimele de sinteză subiect iau parte 8 care se formeaza si molecule modificate numite porfirine (și precursorii lor). Acumulați, aceste molecule au un efect toxic asupra țesutului al organismului.

acută intermitentă (intermitent) porfirie

Boala cu modul autosomal dominant de moștenire. Cea mai mare prevalență a nota în Scandinavia (1: 1000). Simptomele sunt provocate de alcool, medicamente (sulfonamide, barbiturice, si multe altele), chirurgie, înfometare.

Cauzele porfirie

Cele mai multe dintre porfirie este moștenită în mod autosomal dominant. Homozigot sau dublu heterozigot incompatibile cu viața, și au tendința de a provoca moartea fatului. Excepțiile sunt porfiria cauzate de eșec dehidraza 6-aminolevulinic acidului (ALAD) și uroporphyrinogen kosintetezy III, în care boala se dezvoltă numai în heterozigot homozigot sau dublu (adică, două tipuri diferite de mutatii heterozigote in aceeasi gena). Penetranta bolii în heterozigoții variază. Din punct de vedere genetic, cea mai comună formă de porfirie 2 - porfiria acută intermitentă (OPP) și tarda porfiria cutanea (PEP). Prevalența fiecăruia dintre ele este de 1: 10.000.

Fiziopatologie de porfirie

Porfiria dezvolta la orice eșec al ultimei 7 hem enzimei biosintetice (deficit prima enzimă a acestui proces - APC sintaza - provoacă anemie sideroblastic). Fiecare enzimă este codificată de o singură genomică priveze activitatea enzimei poate fi oricare dintr-un număr mare de mutații posibile. Când defectuozitate sau eșecul substratul enzimatic și orice alți precursori se acumulează în măduva osoasă, ficat, piele și alte țesuturi, exercitând efectele lor toxice. Un exces de acești precursori în fluxul sanguin și excretat în urină, bilă sau fecale.

Deși porfiria clasificate mai precis în funcție de deficiența de enzime special, în practică, acestea sunt de obicei separate pentru principalele manifestări clinice (adică fenotipic) la clasa 2:

• acută;
• piele.

Atacurile acute porfiria apar alternativ cu simptome abdominale, mentale și neurologice. În cazuri tipice, astfel de atacuri sunt provocate de medicamente medicale și de alți factori exogeni. porfirie, de obicei, însoțite de cutanate lungi simptome diferite ondulate, inclusiv sensibilitate crescută a pielii. Unele porfirie acute au, de asemenea, manifestări cutanate. Datorită penetranta variabila a heterozigot Porfirie frecvența lor clinică este mai mică de genetică.

În faza simptomatică a porfirie, eritropoietice cu excepția protoporphyria (PPE) și porfirie ALAD-deficienta, urina devine de culoare roșie sau brun-roșiatic. Acest lucru se datorează oxidarea porfirine și porphobilinogen lor precursor (PBG). Uneori, colorație anormală de urină se dezvoltă numai după părăsirea lumina timp de aproximativ 30 de minute, în funcție de rata de oxidare. În porfiria acută, cu excepția ALAD-deficit, de aproximativ 1 la 3 din heterozigoți (mai frecvent la femei decât la bărbați) excreția de PBG în urină (cu culoarea corespunzătoare) este crescută chiar și în faza latentă.

Manifestările clinice ale porfirie

dureri abdominale severe, cu o durată de până la câteva zile, prost localizate și nu semne peritoneale. De asemenea, există greață, constipație. În absența unui atac nu are simptome clinice.

Video: Atac de porfirie. Semnele clinice, au continuat

În timpul atacurilor acute apar tahicardie, diaforeză, hipertensiune arterială.

Polineuropatie (neuropatie periferică, mononevrit, paralizia nervului cranian, epilepsie, agitație, anxietate, paranoia).

diagnosticul de porfirie

Diagnosticul de porfirie pus imposibil, dacă nu să se gândească la asta (dar, la fel ca în febra familială mediteraneană, un medic, a încercat să contacteze dureri abdominale recurente inexplicabile cu aceste boli, atunci acesta devine un rezultat pozitiv!):

• hemoleucograma: leucocitoza în timpul unui atac acut.
• Conținutul de uree și electroliți: reducerea concentrației de Na⁺ în ser indică sindromul de secreție inadecvată a hormonului antidiuretic (ADH).
• Conținutul porfirine în urină: concentrația porphobilinogen de 4 ori mai mare decât limita superioară a valorilor normale. In timpul unui atac acut apare o creștere moderată a conținutului și coproporphyrin uroporfiria. Asigurați-vă că laboratorul determină porphobilinogen în urină la testul de screening la porfirină (unele nu!), Concentrația de porphobilinogen între atacuri rămâne de obicei ridicată.

Dacă suspectați o porfirie determina conținutul porfirinei precursorilor și -APK PBG în sânge și urină. Rezultatele anormale ale acestor determinări sunt motive pentru investigații suplimentare.

Video: cuțit ordinare și cu muchii arme - cum să distingă semne de arme cu lamă

examinate în mod similar și posibililor purtători de defecte genetice precum și pacienții între atacuri, adică în absența simptomelor. Cu toate acestea, în aceste cazuri, conținutul de ALA și PBG - mult indicator mai puțin sensibile decât activitatea enzimatică a eritrocitelor și a leucocitelor. În cazul în care mutația este cunoscut, rezultatele cele mai precise atunci când se examinează membrii familiei pacientului dă analiza genetică. Diagnosticul prenatal este posibil, dar este prezentată numai în cazuri rare.

tratamentul Porfir

Introducerea unei cantități mari de carbohidrați (oral, nazostric iv) inhibă sinteza hemului. Nevoia de nutriție parenterală totală este rară.

De multe ori prezinta utilizarea de analgezice opioide.

In timpul unui atac acut este infuzie eficientă de compuși conținând hem (hematină), inhibarea sintezei proprii printr-un mecanism de feedback și prin aceasta reducând formarea de porfirine.

60-80% dintre pacienti nu au experienta de atac repetate, și, prin urmare, ar trebui să rămână precaut de boala.

porfirie cutanată Târziu

Cel mai frecvent tip de porfirie. Cele mai multe cazuri este familia (25%) sau (75%), caracterul sporadic. Dezvoltarea convulsiilor asociate cu alte afecțiuni (consumul de alcool, hepatita C, hemocromatoză). Este demonstrat formarea de bule în zonele deschise ale corpului, de vindecare cu formarea de cicatrice.

Cuprins uroporphyrin și coproporphyrin în plasmă și urină a crescut semnificativ.

Consultarea unui dermatolog si piele biopsie poate ajuta in diagnosticul.

Uneori dezvăluie un conținut ridicat de fier (feritina serică) în sânge.

Tratamentul trebuie să fie protejat de lumina solară directă, flebotomie, deferoxamina chelatori de fier și clorochină aplicate.