Protoporphyria eritropoetic: tratament, ce este?

Mai târziu, în curs de dezvoltare de multe ori litiaza biliară, iar aproximativ 10% din cazuri - insuficiență hepatică acută. Diagnosticul se bazeaza pe simptomele clinice și niveluri crescute de protoporfirina in celulele roșii din sânge și plasmă.

Pentru tratament folosi caroten sau nevoie digidroksiatseton- pentru a evita expunerea la soare. Când ficat de economisire eșec poate fi transplant de ficat simultan și măduva osoasă.

Motive protoporphyria eritropoietice

În EPG bazat pe eșecul enzimei Ferochelataza în țesutul eritroide. Manifestările clinice PPE apar cu o frecvență de aproximativ 1: 75.000. Protoporfirina uneori deteriorarea canalelor biliare hepatice, care este însoțită de acumularea moleculelor citotoxice în țesutul hepatic și duce la insuficiență hepatică acută, simptome acute clinice manifestat deja de mai multe zile.

Video: Noul medicament protejează „om-vampir“ de lumină. Cure pentru protoporphyria eritropoietice

Boala este moștenită într-un mod autozomal dominant practic, dar într-un mod complex. Aceasta se manifestă numai clinic străzi cu EPG gena defect în timp ce expresia neobișnuit de scăzută a alelei normale derivate dintr-un părinte sănătos.

Simptome și semne de protoporphyria eritropoietice

Severitatea bolii variază în mod considerabil, chiar și în rândul pacienților care aparțin aceleiași familii. De obicei, sugari și copii mici din orele EPG țipând și plângând, chiar și după o expunere pe termen scurt la soare. Cu toate acestea, din moment ce nu există manifestări cutanate, iar copilul nu poate descrie sentimentele mele, PPE de multe ori ramane nediagnosticate.

În astfel de cazuri, familia poate avea dificultăți psihosociale, deoarece copiii cumva refuză să iasă din casă. Din cauza durerii severe, ele devin nervos, incapatanat, agresiv și se deplasează departe de okruzhayuschih- pot apărea gânduri de sinucidere.

După expunerea prelungită la soare într-un copil în jurul buzelor și pe partea din spate a crustei formate pe mâini. Bubbles și nici o cicatrice. Fără timp real piele de protecție devine aspră, groasă, mai ales la nivelul articulațiilor degetelor. Formată în jurul falduri lungi gura ( „Karp gura“).

Excreția cantități mari de protoporfirină în bilă poate provoca colestază, care este de aproape 10% dintre pacienți au progresat la ciroza nodular si ficat acuta simptome nedostatochnosti- includ icter, stare de rău, durere în extinderea abdomenului si ficatului superior si sensibilitate.

protoporphyria Diagnostic eritropoietice

• Determinarea nivelului de protoporfirină în celulele roșii din sânge și plasmă.

EIT ar trebui să fie verificate la copii și adulți cu sensibilitate dureroasă a pielii în absența vezicule și cicatrici. Membrii familiei sunt, în general sănătoase. Diagnosticul este confirmat de un nivel ridicat de protoporfirina în eritrocite și plasmă. markeri genetici identificate predispun la colestaza în timpul unui EPG.

Screening-ul pentru transportul potențialului între rudele pacientului include determinarea conținutului de protoporfirină în eritrocite și activitatea Ferochelataza în leucocite sau analiza genetică (dacă mutația este cunoscută). Low Ferochelataza alela expresie indică o predispoziție la leziuni ale pielii medii.

Tratamentul protoporphyria eritropoietice

• Factori de declanșare excepție (lumina solară, alcool, de foame).
• Terapia simptomatică.
• Uneori, (3-caroten în interior.

Simptome acute ale pielii se înmoaie bai reci sau împachetări umede, analgezice și antihistaminic. Verificați periodic pacientul, oferindu-i instrucțiuni de a discuta în comun starea lui și necesitatea unei analize genetice.

Este necesar să se evite expunerea la soare, de a folosi creme cu dioxid de titan sau de monoxid de tsinka- uneori ajuta la creme cu derivați dibenzilmetana capcana UV A. In timpul unui transplant de ficat este necesară în orice mod de a proteja site-ul chirurgicale de lumină, altfel, reacții fototoxice severe în organele interne. Sursele de lumină trebuie să fie prevăzute cu filtre, nu transmite lumina cu o lungime de undă <470 нм. Эндоскопия, лапароскопия и нетрансплантационные операции на органах брюшной полости не сопряжены с риском фототоксических поражений.

Pacienții ar trebui să se abțină de la alcool și de a evita golodaniya- atât stimulează producția de celule roșii din sânge și, astfel, crește protoporfirina de sarcină. Medicamentele care declanșează atacurile de porfirie acută atunci când EPG în condiții de siguranță.

Admiterea caroten conferă pielii o culoare gălbuie și un protector neutraliza radicalii toxici care sunt responsabile pentru simptomele bolii. Dozele depind de vârsta pacientului.

Video: Academia complex de acțiune produs T-GEMOTON | Viofit.ru

Reduce fotosensibilitate și un alt antioxidant - cisteină. Aplicarea topică de dihidroxiacetonă și protejează pielea, conferindu-i o culoare maronie, care mai bine galbui Armillaria cosmetic de a lua caroten.

Cu ineficacitatea acestor măsuri (sporirea sensibilității, creșterea nivelului de progresie porfirine sau icter) pentru a reduce viteza de producere a eritrocitelor, porfirinelor congestionate transportate hiperperfuziei ambalate RBCs (la nivelul hemoglobinei peste normal). Introducere facilitează excreția acizilor biliari în protoporfirina biliar. Când insuficiență hepatică poate necesita transplant de ficat de urgență. Transplantul de măduvă osoasă elimină de bază metabolismul porfirinei defect.

La pacienții cu PPE este necesară pentru a evalua riscul de colestază anual. Pentru a determina conținutul de porfirine în eritrocite și excreția porfirinelor examinate funcției hepatice. rezultatele testelor ar trebui să fie evaluate de către un specialist porfiria și hepatolog. În cazul în care patologia suspectată de biopsie hepatică se arată pentru a evalua gradul de deteriorare.