Târziu porfirie cutanată: simptome, tratament, diagnostic

Aceste porfirine se acumulează în piele și sub acțiunea razelor solare [(UV) porțiunea vizibilă și aproape ultraviolet ale spectrului] generează radicali liberi, care sunt cauza pielii daune.

Prin porfiria cutanată sunt porfirie târziu cutanat, protoporphyria eritropoieza (EPG), precum și o gepatoeritropoeticheskaya extrem de rare eritropoetică congenitale și porfirie. Pentru manifestări cutanate acute caracteristice, de asemenea.

În toate porfirie cutanată, cu excepția EPG, sensibilitatea crescută a pielii ei manifestă erupții cutanate ușor vulnerabile și buloase. Modificări cutanate apar de obicei în zone deschise traumatizate ale corpului (față, gât, spate de degete și palmele). Reacțiile cutanate se dezvolta treptat, iar pacientii de multe ori nu știu că nu pot sta la soare. În schimb, atunci când o sensibilitate EPG se manifestă în primele minute sau ore de expunere la soare și este însoțită de dureri (ca de la o arsură), care persista timp de ore, de multe ori fără semne vizibile de leziuni ale pielii.

porfirie cutanata tardiva (SCP) - un porfirie relativ frecvente, care afectează în principal pielea. Deseori există boli de ficat. Simptomele includ pielea vulnerabile, bășici în zone deschise. Un rol-cheie în patogeneza prostatei aparține. Mai mulți factori reduc pragul reacțiilor fototoxice cutanate - alcool, estrogeni, infecția cu virusul hepatitei C și a infecției cu HIV probabil. De droguri, cu excepția fierului și estrogeni, nu provoacă apariția simptomelor. Diagnosticul presupune determinarea porfirinelor în urină și fecale. PPE este important să se facă distincția între coproporphyria porfirie ereditară și pestriț. Tratamentul este de a reduce depozitele de fier în sânge prin flebotomie și stimularea excreție a porfirinelor clorochină. Prevenirea se reduce la evitarea luminii solare, alcool, estrogen, și preparate cu conținut de fier.

Fiziopatologia porfirie cutanată târziu

În panoul de comanda pe baza unui eșec uroporfirinogendekarboksilazy (UPFGD). Aproximativ 80% din mutația sporadicheskaya- în restul de 20% - moștenit.

Porfirine se acumuleaza in ficat si sange intra in piele, cauzand sensibilitatea. Caracteristic pentru heterozigoți UPFGD redus activitatea cu 50% nu este suficientă pentru apariția simptomelor clinice. Cu toate acestea, mai mulți factori pot reduce și mai mult activitatea acestei enzime. Rolul principal al fierului, care generează aparent radicali de oxigen prin oxidare care inhibă UPFGD substratul său. Prin urmare, un factor de risc important este hemocromatoza. Alcoolul, estrogenii și infecțiile virale cronice, aparent un fel creste activitatea ionilor de fier in ficat. Medicamente provoacă frecvent porfiria acută, atunci când panoul de control lipsit de un astfel de efect.

Pacientii cu panoul are adesea loc patologii hepatice (hepatită cronică C. hemosiderozei înrudite sau boală hepatică alcoolică), care este parțial din cauza acumulării de porfirine. Aproape 35% dintre pacienți dezvoltă ciroză, iar în 7-24% din cazuri - carcinom hepatocelular.

Doua forme majore ale bolii, de tip 1 și 2, declanșate de aceiași factori care se manifestă aceleași simptome și sunt tratate în același mod. Prevalența totală a acestora - aproximativ 1: 10.000.

Dacă panoul de control 1 de tip (sporadice) eșec UPFGD limitată pechenyu- bază genetică nu este cunoscută.

Când panoul de control 2 al deficienței UPFGD tip (familie) este moștenită prin autosomal dominantă cu penetranță redusă. Este mai puțin frecvente decât PEP sporadice. Lipsa enzimei este comună pentru toate celulele, inclusiv celulele roșii din sânge. Această formă a bolii se dezvoltă la o vârstă mai tânără, uneori, chiar și în copilărie.

Atunci când se utilizează un număr de medicamente fotosensibilizant (furosemid, tetracicline, sulfonamide, unele AINS) pot să apară stare-panel asemănător (psevdoporfiriya). Deoarece porfirine sunt slab analizate, la unii pacienți, hemodializă pe termen lung, a dezvoltat leziuni ale pielii, care seamănă cu panoul de control. Această condiție se numește psevdoporfiriey insuficiență renală în stadiu terminal.

Simptome și semne de porfirie cutanata tarziu

Pacienții se plâng de vulnerabilitatea pielii, în principal, pe zonele expuse ale corpului de la soare. Fototoxicitate nu este imediată, astfel încât pacienții nu asociază întotdeauna simptomele lor cu expunerea la soare.

Spontan sau după traumatisme minime la nivelul pielii apar vezicule strâmte. Eroziunea și ulcerelor rezultat poate deveni infectate, lent pentru a vindeca si lasa in urma cicatrici atrofice. Uneori, lumina soarelui este eritem, edem și mâncărime. Pot exista roseata conjunctivei, dar în alte părți ale membranelor mucoase intacte. Pielea se poate observa în zonele de hipo- sau hiperpigmentare pe față - și psevdosklerodermiya hipertricoză.

Diagnosticul de porfirie cutanată târziu

• Determinarea nivelelor plasmatice de porfirine, uroporphyrin și geptakarboksiporfirina izokoproporfirina urinar în fecale.

Pe panoul de control indică pielea vulnerabilă și formarea de bule la pacienții sănătoși. PPE este important să se distingă de porfirie acută cu manifestări cutanate [porfiria pestriță (VP) și coproporphyria ereditar (PCN)], deoarece în aceste din urmă cazuri, este imposibil să se atribuie o multitudine de medicamente care pot provoca apariția neyrovistseralnyh severă a simptomelor. Trebuie să fie căutată în istoria contact cu substanțe chimice care pot provoca psevdoporfiriyu indica.

In timp ce nivelele plasmatice de porfirine a crescut pentru toate porfirie, însoțite de leziuni ale pielii, PEP sunt caracterizate prin niveluri ridicate de uroporphyrin și geptakarboksiporfirina în urină și fecale în izokoproporfirina. Conținutul precursor al porfobiinogena porfirinei (PBG) și acid 6-s-nolevulinovoy (APC) în urină, atunci când panoul de control este de obicei normal. Atunci când tipul UPFGD 1 Activitatea de pe panoul de control în celulele roșii din sânge este normal, iar când centrala de tip 2 - este redusă.

Deoarece panoul de control Chapo însoțește hepatita C, trebuie definit markeri ai bolii in ser (vezi. Ch. „Hepatita. Serologie“),

Tratamentul de porfirie cutanată târziu

Există două strategii terapeutice diferite:

Video: Rac. Diagnosticul precoce al cancerului, primele semne, simptome © ARLY diagnostic de cancer

• reducerea depozitelor de fier din organism;
• stimularea excreția de porfirine.

Pentru a accelera remiterea acestor abordări pot fi combinate. Eficacitatea tratamentului este evaluat de porfirine urinare determinat la fiecare 2-3 luni după realizarea remisie completă.

Video: Simptomele tuberculozei la copii

Reducerea depozitelor de fier atinge de obicei bloodletting. La fiecare 2-3 săptămâni îndepărtat aproximativ 500 ml krovi- chiar mai frecvent sângerare risc crescut opțional de anemie. Când nivelul feritinei serice este ceva mai mic decât norma, sângerarea sa oprit. De obicei, destul de 5-6 proceduri. Conținutul porfirinelor în urină și plasmă este redusă treptat (mai lent, dar în paralel, pentru a reduce nivelul de feritină). manifestări cutanate, eventual, se estompeze. Nevoia de Bleed repetate are loc numai la recidiva bolii.

Pentru a elimina excesul de porfirine din ficat prin stimularea excreție clorochina sau hidroxiclorochina este utilizat în doze mici. Doze mai mari pot provoca leziuni hepatice tranzitorii si agraveze boala. După tratamentul remisiune a încetat.

Video: Top 5 cele mai grave boli 18 !!

În patologia renală severă efect clorochina și hidroxiclorochina absente, și sângerare din cauza anemiei existente contraindicată. Cu toate acestea, administrarea de eritropoietina recombinanta mobilizeaza surplus de fier și scade severitatea anemiei, permițând astfel să se efectueze exsanguinare. In stadiu terminal insuficienta renala combinate cu flebotomie deferoksamina- complecși deferoxamină cu fier îndepărtat prin dializă. Este necesar să se utilizeze Dializoarele cu membrane ultrapronitsaemymi la o viteză foarte mare de curgere.

Copiii cu simptome de PCP produc varsare mici sau clorochină administrat vnutr- Doza depinde de greutatea corporală.

Dacă prezentați simptome ale pielii în timpul sarcinii produc, de asemenea, sângerare. În cazuri dificile, puteți adăuga au fost observate efecte teratogene un mic clorochină doze-. Odată cu creșterea simptomelor cutanate gestational dispare de obicei, cu toate că acest lucru depinde de gradul de hemodilution și de a reduce depozitele de fier.

In timpul tratamentului, terapia de estrogen la femeile aflate la menopauza panoul este întreruptă. Doar o anulare de estrogen duce adesea la remisia bolii. După remiterea utilizarea estrogen poate vozobnovit- o mai bună utilizare a traseului transdermic de administrare pentru a slăbi efectele porfirogennoe asupra ficatului.

Prevenirea porfirie cutanată târziu

Pacienții trebuie să evite lumina soarelui, poartă pălării și haine închise, utilizarea creme cu oxid de zinc sau dioxid de titan. creme convenționale, nu numai transmisive UV, nu sunt eficiente, dar uneori ajuta la mijloace de absorbție a UVA (de exemplu, conținând dibenzilmetan). Alcoolul ar trebui să fie abandonate pentru totdeauna, dar terapia cu estrogeni dupa remisiunea bolii este de obicei în condiții de siguranță.