Diagnosticul și tratamentul bolilor cronice granulomatoase

Video: Tratamentul vasculita

diagnosticarea bolii cronice granulomatoase Acesta este încă utilizat pe scară largă de testare nitroblue recuperare tetrazoliu, dar este înlocuită rapid prin fluorocitometrie de flux cu dihidrorodaminei 123. Această metodă aduce producerea de oxidanți, ca oxidarea peroxid de hidrogen dihidrorodaminei 123 îmbunătățește fluorescență.

Activitatea G-6-PDG în neutrofile la boala granulomatoasă cronică normale. În acele câteva cazuri în care această activitate a scăzut, enzima a fost absent și în eritrocite, însoțită de hemoliză cronică. Aparent, pacientii au avut nici o boala granulomatoasă cronică și anemia hemolitică cauzate de deficienta de G-6-PDG în eritrocite.

Tratamentul bolii cronice granulomatoase

Singura metodă radicală tratament boala granulomatoasă cronică - transplantul de măduvă osoasă. efectuat anterior tratament proactive de întreținere cu recombinant IFN-y. Pentru prevenirea infecției, pacienții trebuie să ia zilnic oral trimetoprim / sulfametoxazol. Dacă bănuiți că infecția este necesară, cât mai curând posibil pentru a obține cultura agentului patogen. Cele mai multe abcese necesita drenaj chirurgical (nu numai medicale, ci și pentru scopuri de diagnostic).

de multe ori la pacienții cu boală cronică granulomatoasă Este nevoie de un curs lung de antibiotice. Cu febră fără focalizare aparentă de infecție ar trebui să efectueze raze X la piept si oase, precum si CT a ficatului pentru a detecta pneumonie, osteomielită sau abces hepatic. Cauza febra nu poate da seama nu este întotdeauna, și în astfel de cazuri empiric prescrise antibiotice cu spectru larg. Durata tratamentului cu antibiotice este determinată de durata conservării crescute ESR.

atunci când infectate Aspergillus administrat amfotericina B. La copiii cu stenoza pilorica sau uretră pot fi utilizate și corticosteroizi. Granuloame uneori tratabilă prednison în doză mică (0,5 mg / kg / zi). Doza se reduce treptat, pe parcursul mai multor săptămâni.

IFN-y (50 mg / m2, de trei ori pe săptămână) poate reduce numărul de infecții severe. Mecanismul său de acțiune la pacienții cu boală cronică granulomatoasă este necunoscut. În viitor, pentru corectarea eșecului oxidaza în fagocite la unii pacienți pot fi utilizate este, probabil, introducerea de gene intacte in celulele somatice.

Consilierea genetică la pacienții cu boală cronică granulomatoasă

Identificarea defectului genei specifice este importantă în primul rând pentru consiliere genetica si prenatale diagnosticarea bolii cronice granulomatoase. Dacă suspectați că boala granulomatoasă cronică X-linked necesitatea unor studii suplimentare nu mai este, în cazul în care fătul este de sex feminin 46, XX. Pentru diagnosticul prenatal al bolii poate fi utilizat tetrazoliu neutrofilelor test de recuperare Nitroalbastru în frotiuri de sânge fat. Pentru diagnostic prenatal precoce necesită o analiză a ADN-ului în celulele amniotic biopsie vilozitatilor fluid sau corionice.

Defecte GP91 PHOX și r67phox Acesta poate fi detectat prin examinarea restricție polimorfisme ale lungimii fragmentelor de ADN regiunile relevante. In familiile cu o mutatie cunoscuta diagnostic prenatal se realizeaza prin analiza ADN-ului fetal, identificarea alelelor mutante prin PCR.

Prognosticul bolii cronice granulomatoase

din boala granulomatoasă cronică 2 mor anual din 100 pacienți. Cea mai mare mortalitate apare in randul copiilor mici. De-a lungul ultimilor 20 de ani, perspectivele pe termen lung a îmbunătățit în mod semnificativ. Acest lucru poate fi atribuit o mai buna intelegere a biologiei bolii, dezvoltarea unor sisteme eficiente de prevenire și detectare a infecțiilor, precum și metode active chirurgicale si conservatoare de tratament.

Video: microscopice granulomatoza Wegener polyangiitis 720