Sindromul Pierre Robin. Displazia Septo-optică a fătului

Video: Pretuieste fericirea !!!!

Sindromul Pierre Robin micrognathia manifestată și glossoptozom palatoschizisul.
Sinonime. Sindromul palatoschizis - micrognathia - glossoptoza, sindrom Pierre Robin (Pierre Robin) și Robin Anomalii (Robin).

Prevalența. Nu este comun.
etiologie. moștenire autosomal recesivă, multiple legate de X-TION observații ale naturii.

diagnosticare. Cand micrognație cu ultrasunete cel mai bine relevat de studiu a feței în scanarea plan sagital. O altă caracteristică cheie hydramnion frecvent întâlnită este aceea că apare din cauza ingestiei incapacitatea de lichid amniotic din cauza makroretroglossii.
tulburări genetice. Necunoscut (presupunând un grup eterogen de cauze).

Sindromul agnathy-mikrostomiisinotii, care are de asemenea ototsefaliya nume seamana sindrom Pierre Robin severă (Pierre Robin). Alte cazuri de micrognathia observate în trisomia 13 și 18.
anomalii asociate. Poate fi combinat cu trisomia 18, sindromul Stickler (Stickler) și alte sindroame.

perspectivă. Poate dezvoltarea obstrucția căilor aeriene superioare, sindromul de insuficiență respiratorie neonatale și probleme de hrănire.

video: "Ne-au bătut zburam!" în sprijinul Infuzie Kokoeva

Displazia Septo-optică a fătului

displazie-septo optică este un sindrom caracterizat prin anomalii ale structurilor cerebrale mediane, cum ar fi agenezie pereții transparenți ai cavității, displazii congenitale a nervului optic și panhypopituitarism, ceea ce duce la dezvoltarea bolilor multiple endocrine (diabet insipid, hipogonadism hipogonadotropic, hipotiroidism, adrenal nedostatochnost- teste patologice de stimulare cu tirotropina, gonadotropină și somatotrops NYM de eliberare a hormonului). Displazia Septo-optic poate fi goloprozentsefalii ușoară.
Sinonime. Sindromul Morse (Morsier).

Video: pământul nostru ANGEL Nastya Kokoeva

răspândire. Necunoscut, dar este rar.
Etiologia și patogeneza. Deși ipoteza a fost avansat la dezvoltarea unor boli, cum ar fi tulburări circulatorii ale secvențelor identificate în prezent, anomalii genetice explica aparitia semnelor de displazie. Există, de asemenea, o vedere a unei posibile moștenire de tip Mendel bolii (autosomal recesiv).

diagnosticare. Probabil caracteristica cea mai tipică este lipsa pereților transparente ale cavității. detectat prenatală hipotelorism, de asemenea, extinderea ventriculelor creierului care comunica ventriculii laterali si buza cleft bilaterale si palatului.

tulburări genetice. doi copii mutatie ei missense a fost identificat Arg53Cys care au schimbat HESX1 homeodomeniu, ceea ce a dus la pierderea capacității sale de a se lega la ADN-ul. In experiment, la soareci lipseste HESX1 homeobox gena, a aratat sistemului nervos anormal, similare cu cele ale displaziei-septo optic.

Diagnosticul diferențial. Există mai multe variante de stări asociate cu prezența shizentsefalii, disgeneză a calos, microftalmie, precum și formele lor incomplete. Lobară goloprozentsefaliya are, de asemenea, caracteristici similare cu afișarea displazie Septo-optic.

perspectivă. Grade diferite de retard mental (de la minim la severă) și prezența unor perturbări endocrine multiple va afecta prognoza pentru un anumit copil. Ar trebui să urmărească să prevină și să corecteze dezvoltarea de hipertermie și deshidratare (în caz de febră și diabet insipid), precum și alte disfuncții endocrine.