Amniocenteza, rezultate, analize, calendarul

Practic, această analiză este efectuată pentru a studia setul de cromozomi în fătului și pentru a detecta posibile anomalii, cum ar fi sindromul Down, dizabilități fizice, al căror risc crește odată cu vârsta mamei.

Acest test de diagnosticare este adesea folosit atunci când screening-ul indică o anomalie. Astfel, de vezică urinară care înconjoară copilul este luată o cantitate mică de lichid amniotic. lichid amniotic - un lichid limpede care înconjoară copilul în uter și protejează împotriva loviturilor și șocurilor. Practic, acesta este format din urina copilului, dar, de asemenea, conține celule moarte și proteine ​​produse de copil. Aceste celule pot oferi informații genetice și alte despre copil.

Amniocenteza se efectuează numai pentru diagnostic, în plus față de ultrasunete și de ser markeri de diagnostic. Acest tip de studiu, medicii prescriu în cazul în care există un risc crescut de trisomie a cromozomului 21 (sindromul Down), de exemplu, în cazul în care vârsta mamei este aproape de 40 de ani.

Această analiză, care este adesea numit „amnio“, realizat între 15-lea și 21 săptămâni lea. Până la 99%, acest test poate detecta anomalii cromozomiale sindromul și alte și eșecuri genetice, inclusiv boala Tay-Sachs, mukovistsido si siclemie Down. Acesta este oferit de obicei pentru a merge la femei cu vârsta de peste 35 de ani, deoarece la această vârstă riscul de anomalii cromozomiale corelate cu riscul procedurii. Cu toate acestea, noi dovezi sugereaza ca riscul de avort spontan după amniocentezei este mult mai mic.

Două tipuri de amniocentezei:

• amniocenteză genetice. Celulele prelevate din apa probă sunt colectate și cultivate în laborator (cultura de celule). Cromozomi și gene ale acestei culturi sunt verificate pentru anomalii, cum ar fi sindromul Down. nivelul de AFP indicativ de defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida poate fi verificată. Dacă știți despre unele dintre tulburări genetice în familie, lichidul amniotic este luat pentru teste extrem de specializate. Când amniocenteza genetică emițător ultrasonic arată pe ecran poziția fătului și acul, medicul ar putea lua în condiții de siguranță o mostră de lichid amniotic.
• Amniocenteza la maturitate. În acest caz, lichidul amniotic este analizat pentru a determina daca plamanii copilului sunt dezvoltate suficient pentru a funcționa în mod normal după naștere.

Un studiu de lichid amniotic (amniocenteza) - cel mai vechi diagnostic prenatal invaziv. A început să fie folosit în urmă cu mai mult de o sută de ani pentru a atenua starea femeilor gravide cu polyhydramnios. Astăzi, amniocenteza - metoda standard pentru determinarea cromozomi fetale. Pentru a efectua o punctie, există mai multe motive diferite. 90-95% din toate cazurile de intervenție se efectuează pentru a elimina posibilitatea de anomalii cromozomiale ale fatului. Diverse anomalii identificate în ecografie, prin amniocenteză pot fi diagnosticate cu mai multă precizie.

În cazul în care primul copil se naste cu anomalii cromozomiale, amniocenteza poate determina dacă copilul este sănătos, deși încă în uter. În unele cazuri, această metodă este chiar în măsură să clarifice și nu este instalat în momentul în care cauza avorturi spontane anterioare. Mai mult decât atât, amniocenteza este folosit pentru a verifica absența unor infecții, cum ar fi toxoplasmoza, rubeola si cytomegaly. Acesta vă permite să judece prezența infecțiilor bacteriene vaginale.

Timpul ideal pentru studiul vine dupa a 15-a săptămână. Teoretic, amniocenteza se poate face la sfârșitul săptămânii 11, dar din cauza unui risc crescut de avort spontan în acest stadiu incipient al sarcinii la statiune foarte rar. Înainte de a lua o mostră de lichid amniotic, medicul într-o conversație detaliată va explica ce riscuri sunt asociate cu această intervenție și modul în care aceasta se produce. Profitați de această ocazie pentru a obține informații cu privire la toate detaliile de interes pentru tine. întrebări importante se scrie înainte de conversație. Asigurați-vă că pentru a cere din nou, dacă nu se înțelege ceva.

Când și cum amniocenteza

amniocenteza genetică se poate face in orice moment in timpul sarcinii, dar este cel mai frecvent între 15-lea și 20 săptămâni lea. În acest moment, uterul este de obicei destul de lichid, și probabilitatea de scurgere este minim. Dacă testul se face înainte de a exista un risc de avort spontan.

Video: screening-ul prenatal - hCG, AFP, AFP, estriol, inhibina

maturitatea testului se face, în cazul în care există un motiv sau probabilitatea nașterii premature. Acest lucru se întâmplă de obicei între 34th și săptămânile 39-.

Diagnosticul se poate face de către medicul dumneavoastră. Pentru a determina poziția fetală cu ajutorul ultrasunetelor. Ghidat de o imagine cu ultrasunete, medicul introduce un ac subțire, gol la interior prin peretele abdominal în uter. 2-4 linguri linguri de apă tras într-o seringă și trimise pentru analiză la un laborator. Acul este îndepărtat și procedura este finalizată.

Multe femei constată că procedura nu este la fel de dureros ca au temut. Ea a simțit o înțepătură atunci când acul trece prin piele, si senzatii de crampe mici ca in timpul menstruatiei, in timpul procedurii.

Cu toate ca amniocenteza este destul de sigur, el ridică în continuare unele riscuri:

• Avort spontan. Amniocenteza înainte de 24 de săptămâni de sarcină crește riscul de avort spontan și 1 300-500. Riscul de complicatii, chiar si mici - 1-2%. Amniocenteza în stadii incipiente - inainte de 14 saptamani - face avort spontan mult mai probabil. testul de maturitate este aproape nici un pericol de pierdere a sarcinii.
• Complicațiile dupa procedura. Dupa procedura, este posibil să apară crampe, sangerari sau scurgeri de apă. Hemoragia apare în 2-3% din cazuri și de obicei merge fără tratament. Prin amniocenteza în fazele incipiente ale sarcinii este de aproximativ 1% din cazuri există o scurgere de lichid amniotic, ceea ce poate duce la avort spontan.
• Sensibilizare Rh. In cazuri rare, celulele sanguine fetale pot depăși placenta și în sângele mamei. Dacă aveți sânge Rh-negativ, iar copilul Rh pozitiv, aceasta poate duce la deces Rh-conflict pentru copii ulterioare. Daca sunteti Rh negativ, va efectua tratamentul, să-l evite.
• prejudiciu ace. Există o mică șansă ca copilul va primi acul rănit, deși utilizarea ultrasunetelor face astfel de situații sunt rare. Chiar dacă se întâmplă, de obicei, nu este mai periculos decât intepatura atunci când atașați scutec.

Care este procedura?

Când camera amniocenteza în spital nu este necesară. Un studiu efectuat de aproximativ 15 săptămâni de amenoree.

Se sterilizează zona de cercetare, medicul cu ajutorul ultrasunetelor determină localizarea și poziția fătului și placenta. El introduce apoi un ac mic direct în cavitatea uterină pentru colectarea lichidului amnyuticheskoy 10-20 cm3. Needling durează 1 minut și gradul de sensibilitate este comparabil cu sângele din peretele vena. Materialul pentru analiză este trimis la un laborator special. Rezultatul este cunoscut după aproximativ 3 săptămâni.

Cum se face

Aceasta este una dintre acele teste care arata doar infricosator, dar într-adevăr nu atât de dureros și cu puține efecte secundare. Unele femei se tem să amniocenteza, deoarece la momentul desfășurării sale în stomac este introdus enorm „ac. Ei sunt îngrijorați din cauza durerilor posibile de la introducerea acului sau din cauza posibilelor efecte dăunătoare asupra copilului și diverse complicații. Alții sunt îngrijorați că există un mic risc de avort spontan. Cel mai adesea aceste temeri sunt nefondate, iar medicul dumneavoastră vă poate recomanda să facă această analiză, în cazul în care beneficiile depășesc riscurile. Nu există instrucțiuni speciale despre mâncarea și băutura înainte de procedura. Vei sta pe spate pe o canapea, iar un medic va face o ecografie pentru a vedea ce poziție copilul. După aceea, curăță stomacul cu o soluție antiseptică. Multi medici nu folosesc anestezie, deoarece este uneori mai dureros decât o lovitură de cuțit rapidă a unui ac fin. Medicul va introduce un ac lung prin interiorul gol abdomenul in uter si sacul amniotic pentru a lua analiza de lichid amniotic. Cel mai probabil, nu vei simți nimic în afară de injecție, ca o intepatura, după care va fi un sentiment de tensiune sau de presiune până când acul se va merge mai departe. Lichidul amniotic este disponibilitatea celulelor fetale care pot crește în domeniu există laboratorii- derivă și de a analiza cromozomi și gene pentru diferite anomalii. Cel mai adesea, pentru a efectua această analiză, este necesară 2 săptămâni. Cantitatea de lichid amniotic devine, de obicei, ultimele 24 de ore.

Cum este analiza?

Amniocenteza se realizează prin luarea puncția uterul unei femei gravide. Analiza este efectuată la 3 luni de sarcină (începând de la 14 săptămâni de amenoree). Aceasta are loc sub controlul cu ultrasunete (US), permițându-vă să specificați vârsta fătului, amplasarea acestuia, precum și localizarea placentei. Procesul în sine nu este atât de mult dureros ca volnuyuschiy- în cele mai multe cazuri, are loc fără utilizarea anesteziei locale ca anestezia implică o injecție și are doar un efect numai asupra stratului dermic.

Procedura trebuie să aibă loc în condiții sterile (absența potențialelor microbi patogeni), pentru a evita orice risc de infectare. Analiza nu necesita spitalizare, și durează doar câteva minute. După ce a luat analiza necesită un repaus de două zile, din cauza unei posibile disconfort ușoară.

Cea mai mare amenințare, ceea ce poate duce la amniocenteza - un avort spontan datorită formării de fisuri pe membrana. Chiar dacă procedura a avut loc fără încălcări, astfel de efecte apar la 0,5-1% din cazuri.

În valoare de risc

Cel mai adesea, după cercetarea crampe simțit, aveți nevoie de pace și lipsa de orice sarcină timp de 48 de ore. În cazuri mai rare, o pierdere de o cantitate mică de lichid amniotic, și foarte rar - apariția unor infecții sau alte complicații care pot provoca pierderea sarcinii, astfel încât amniocenteza se efectuează numai în cazul în care ordinul primit informații merită riscul.

Video: Video Guides 17 Săptămâna Amniocenteza

Ultrasunete ajuta medicii vedea poziția fătului, astfel încât șansa de a răni acul său mizerabil. Principalul efect secundar negativ al amniocenteza - un avort spontan, dar apare la mai puțin de 1 din 200 de femei care au urmat acest test. Mai mult decât atât, după tratamentul la 1% dintre femei apar sangerari, convulsii si scurgeri vaginale din lichidul amniotic. Aceste simptome dispar de obicei. Astfel, riscul general al acestei proceduri pentru tine si copilul tau este destul de scăzut.

Este ceva ce pot spune rezultatele amniocentezei

amniocenteză genetică poate demonstra că copilul are o anomalie cromozomiala, cum ar fi tulburări genetice sindrom Dauna-, cum ar fi defecte de tub neural mukovistsidoz- - (. vezi, de asemenea, un material pe insertie de culoarea pielii) spina bifida.

În afară de maturitate pulmonare, prin amniocenteza poate, de asemenea, verifica daca copilul are anemie din cauza incompatibilitate Rh, și infecție intrauterină. Dacă sângele dumneavoastră nu este o proteină numită factorul Rh (negativ), iar copilul are un (pozitiv), există o problemă numită Rhesus-conflict. Amniocenteza poate arăta în cazul în care copilul dumneavoastră este rănit și în ce măsură.

Pentru a determina dacă aveți o infecție cauzată de un virus sau un parazit, cum ar fi toxoplasmoza, medicul dumneavoastră trebuie să analizeze lichidul amniotic.

Amniocenteza - un lichid amniotic-gard cal, din care restaurat cariotip, sau un set de cromozomi, pentru copii. Acesta este singurul test care vă permite să se determine cu precizie mare, dacă purtătorul de fructe de orice anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, de asemenea, numit „trisomia 21“ sau mongolism. Astfel, studiul pare informativ.

Datorită FISH metoda nu sunt prea lungi vor fi păstrate în întuneric: primele rezultate pe cromozomii 13, 18 și 21, precum și de cromozomi sexuali X și Y, sunt trebuie doar să așteptați timp de 8 până la 24 ore. În 99,6% din cazuri rezultatul accelerat coincide cu analiza cromozom mai lung, care va fi cunoscut pentru tine în două sau trei săptămâni.

Când se efectuează?

O decizie pur personală

Video: Vaccinarea derevev.Privivka mere vesnoy.Rezultat altoire pere pe copac altoire yablonyu.Sroki

Simplul fapt de un astfel de diagnostic te pune in fata o întrebare foarte dificilă: dacă un cuplu va fi capabil de a iubi și de a crește un copil cu sindrom Down? Sau alte anomalii cromozomiale grave?

Această întrebare este de o importanță capitală pentru cuplu - el a fost chiar mai important decât riscul de amniocenteza, deși mici, dar constituie în continuare statistici reale - 0.5-2% din avorturi spontane. Unii preferă această problemă nu se pune ca fiind gata pentru rolul părinților în nici un fel. Alții preferă să aibă aceste informații și ridică întrebarea cu privire la viitorul acestei sarcini.

Alegerea ar trebui să facă ei înșiși Rodi Julia, această problemă se referă doar două dintre ele. Aici, medicul poate oferi doar sugestii, dar în orice caz, nici o presiune.

Ceea ce este oferit medicilor

În Rusia, amniocenteza nu este inclus în grupul de anchete obligatorii. Este prescris numai în cazul în care un pacient gravidă mai mult de 38 de ani, deoarece riscul de trisomia 21 crește odată cu vârsta mamei. Primul medic pentru a examina misiunea Tris-21 în timpul primei metode de măsurare cu ultrasunete folosind permeabilitate spațiu occipitală. A doua verificare se efectuează în perioada cuprinsă între 14 până în săptămâna a 18-a amenoree - un test de sange, care are loc în mod voluntar. Aceasta este „definirea nivelului de markeri serici pentru trisomia 21“ (MT21), adică măsurarea celor trei „hormonul de sarcina.“ Pe baza medicului determină gradul de risc pe care copilul are sindromul Down. Dar această analiză nu poate oferi certitudine absolută. În cazul în care riscul calculat mai mult de 1-50, medicul propune amniocenteza. Despre cazuri de trisomie 21 sunt identificate prin compararea rezultatelor măsurătorilor de permeabilitate ale zonei occipital și nivelul markerilor serici la femeile mai tinere de 38 de ani. La femeile mai în vârstă, această cifră se ridică la 93%. Dacă pacientul mai mult de 38 de ani, nivelul de markeri serici este determinată numai în cazul în care pacientul refuză să amniocenteza.

În ce condiții?

Puteți recomanda amniocenteza dacă vârsta ta este de peste 38 de ani, dacă, în timpul anomaliilor cu ultrasunete au fost detectate și în cazul în care un test de sange (indicatori de conținut ser) a arătat posibila prezență a unui cromozom suplimentar. Amniocenteza poate fi, de asemenea, recomandată în cazul unei boli genetice sau cromozomiale parinti sau daca primul copil are cromozom suplimentar (Franța în condițiile de mai sus, costurile pentru analiza compensate asigurare medicală de bază).

După 4 luni (20 saptamani de amenoree), amniocenteza poate fi numit sub controlul incompatibilitatea grupelor sanguine ale mamei și a fătului (riscul de boala hemolitica a nou-născutului) - vă permite să se determine nivelul de bilirubina (utilizate pentru a determina gradul de incompatibilitate) și atribuie un tratament adecvat. În alte situații, amniocenteza este utilizat pentru a determina amploarea dezvoltării fetale și pentru a identifica boli potențial infecțioase a fătului.

Există o alternativă?

În prezent, unele grupuri de oameni de stiinta medicale propun sa inlocuiasca amniocenteza sistematice la femeile de peste 38 de ani de examinare, în scopul de a identifica bolile de toate femeile gravide. Acest studiu constă în măsurarea regiunii nucale fetale în timpul ultrasunete, a avut loc la 12-13 săptămâni de amenoree-lea, și analiza specială a sângelui mamei (valorile de conținut ser). Rezultatele testelor medicul poate prescrie, dacă este necesar amniocenteza. Scopul acestei propuneri este de a reduce numărul de teste și, prin urmare, consecințele.

De ce nu face o amniocenteza

Poate fi dificil de a decide să facă această analiză. Discutați cu medicul dumneavoastră sau consultant genetician.

Este necesar să se ia în considerare următoarele:

• Rezultatele anormale ale unui test de screening, cum ar fi un test al primului trimestru.
• Unul dintre părinți are o anomalie cromozomiala.
• Unul dintre părinți este un operator de transport de încălcări, în scopul de cromozomi care pot afecta copilul.
• Ești în vârstă de peste 35 de ani. Sunteti mai in varsta, cu atat mai mare riscul de anomalii cromozomiale ale fatului.
• Unul dintre părinți are un defect în sistemul nervos central, cum ar fi spina bifida, sau sânge, indicând posibilitatea unui astfel de defect.
• sarcina anterioară a fost complicată de anomalii cromozomiale sau defect de tub neural.
• Părinții sunt purtători ai mutației genetice care cauzeaza fibroza chistica, boala Tay-Sachs sau alte încălcări ale unei singure gene
• Mama are o rudă de sex masculin, cu distrofie musculara, hemofilie sau alte boli asociate cu cromozomul X.

Gradul de capacități de precizie și de testare

Deși amniocenteza definește destul de fidel anumite tulburări genetice, aceasta nu poate detecta toate defectele congenitale. De exemplu, nu se poate determina boli de inima, autismul, buza cleft, si altele. Un rezultate normale de amniocenteză oferă o asigurare cu privire la absența unor tulburări congenitale, dar nu garantează că copilul nu va avea nici un defect.

Procedura de amniocenteză

Atunci când nu este necesară anestezia locală amniocenteza. Însuși o injecție vă va provoca nici o durere mai mult decât procedura uzuala de livrare de sânge pentru analiză. The străpunge medic prin peretele abdominal al vezicii fetale produce ac fin si amniotic aportul de lichide de aproximativ 10-15 ml, iar apoi se îndepărtează acul. Acum, în termen de o jumătate de oră sunteți de relaxare pe canapea. femeile cu Rh negativ în injecțiile profilactice de imunoglobulină anti-D. După aceea bătăile inimii de testare cu ultrasunete a copilului și cantitatea de lichid amniotic.

Video: egalitate și fraternitate nu mai sunt. 60 de secunde

După amniocenteza important să se păstreze care economisesc regim: da cel puțin 48 de ore de sport, de sex și de ridicare lucruri grele. Ar fi cel mai bine dacă ați eliberat de la locul de muncă.

ac fin perforat vezicii urinare fetale, si este luat mostra de lichid amniotic.

riscurile amniocentezei

Ca și în cazul amniocenteza este vorba de proceduri invazive, nu este lipsit de riscuri cunoscute:

• Pot apare site-ul puncție sângerare.
• Există pericolul de a obține infecții. Cu toate acestea, din fericire, acest lucru se întâmplă foarte rar.
• Dacă efectuat instalat amniocenteză sau chiar mai târziu, proporția de avorturi spontane este relativ mic și este de la circa 0,2 până la 1,0%.
• Puncția se efectuează sub ghidaj ecografic continuu, astfel încât caz de deteriorare a copilului sunt extrem de rare. Pentru a reduce și mai mult acest risc, puncția se face de obicei la locul unde picioarele sau spatele copilului sunt.
• Atunci când ruperea membranelor necesită o examinare imediată în clinică. Dar dacă observați în mod constant repaus la pat blând, apoi, după câteva zile, va fi posibil pentru a anula alarma: in sine vezicii urinare fetale, de obicei, întârziată, iar sarcina este în continuare perfect normal.

Principalele indicații pentru amniocenteza

• Riscul de sindrom Down. De la 80 până la 90% din studiile efectuate datorită vârstei pacientului (peste 38 de ani) și de studiile de diagnostic (ultrasunete si serice markeri) pentru a detecta sindromul Down în stadii incipiente.
• Studiul a atribuit obligatorie în cazul în care cuplul are deja un copil cu anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, sau tulburări metabolice, cum ar fi sindromul lui Gunther.
• De asemenea, medicul poate prescrie amniocenteză în cazurile în care o femeie este un purtător al cromozomului X in genetic de tipul lor anomalie hemofilie (dacă copilul de sex masculin, riscul de transmitere a bolii - 50%). În acest caz, o amniocenteza pentru a determina dacă copilul a moștenit gena.
• În cazul mamei Rhesus-conflict și de copil. Un studiu pentru a determina nivelul de bilirubina - adică, gradul de incompatibilitate - și de a dezvolta un tratament adaptat.
• Perechea în care ambii părinți viitoare sunt purtători genetici autozomale recesive ale bolii, de exemplu, fibroza chistica sau siclemie, riscul bolii este de 25%.
• Pentru infecție toxoplasmoza suspectate sau alte fructe, de exemplu, citomegalovirus (CMV).
• Atunci când anomaliile detectate pe ultrasunete: labioschizis, hernie ombilicala (ombilicala anomalie de perete) și anomalii cardiace.
• Pentru a determina gradul de maturitate (formarea) de lumină la sfârșitul sarcinii, deoarece lumina - una dintre ultimele organe, capabil de a lucra într-un mod independent.