Telangiectazie hemoragica ereditara

Mai mult de 80% dintre pacienți apare genei endoglin mutatie (ENG), care codifică un receptor al factorului transformator de creștere beta-1 (TGF-pi) și TGF-ps sau gena MADH4 care codifică SMAD4, proteină activă în calea de semnalizare TGF-p.

Simptome si semne de telangiectazie hemoragica ereditara

Cele mai multe caracteristici caracteristice sunt leziuni mici teleangiektaticheskie roșu-violet pe fata, buze, mucoasa cavității bucale și nazale, pe vârfurile degetelor și degetele de la picioare. Leziuni similare pot fi prezente în mucoasa tractului gastrointestinal și provoca hemoragii gastro-intestinale. Pacienții ocazional observate sângerări nazale grele. Unii pacienți care au fistule arterio pulmonare. Aceste fistule pot avea ca rezultat o deversare substanțială de sânge de la dreapta la stânga, ceea ce poate duce la dificultăți de respirație, oboseală, cianoză sau politsitemii.Tem cel puțin primul indiciu al prezenței lor poate fi un abces cerebral, atacuri ischemice tranzitorii sau accident vascular cerebral, ca urmare a emboli infectate sau neinfectate. malformații arterio-venoase cerebrale sau spinale apar în unele familii și poate provoca hemoragie subarahnoidiană, crampe, sau paraplegie. AVMS hepatică poate duce la insuficiență hepatică și insuficiență cardiacă severă.

Diagnosticul de telangiectazie hemoragic ereditar

• Studii clinice.
• Uneori, endoscopie sau angiografie.
• Uneori testarea genetica.

Diagnosticul se bazeaza pe detectarea caracteristica malformațiilor arterio asupra feței, gurii și nasului. În unele cazuri, este endoscopie sau angiografie necesară. Rezultatele testelor de laborator sunt de obicei normale, cu excepția pentru detectarea anemiei feriprive la majoritatea pacienților.

Teste pentru mutații ENG SMAD4 și pot fi utile în cazul pacienților cu simptome atipice sau membri ai familiei care nu au manifestat încă simptome.

screening-. În cazul în care un istoric familial de plămâni, ficat, sau malformații arterio-venoase cerebrale, se recomandă ca screening-ul la pubertate si adolescenti cu întârziere scanare CT pulmonar, CT ficat si RMN a creierului.

Tratamentul telangiectazie hemoragică ereditară

• Uneori, ablatia cu laser, rezectia chirurgicala sau embolizarea malformațiilor arterio simptomatice.
• Terapia de fier auxiliar.
• transfuzie de sânge.

Uneori, eu folosesc droguri antifibrinolytic. Tratamentul pentru majoritatea pacienților este de susținere, dar telangiectazie disponibil (de exemplu, în nas, sau tractul gastrointestinal cu un endoscop) pot fi vindecate cu ajutorul ablatie laser. fistule arteriovenoase pot fi tratate prin rezecție chirurgicală sau embolizarea. Repetate transfuzii de sânge pot fi necesare, de aceea, este important de vaccin de imunizare împotriva hepatitei B. Cei mai mulți pacienți au nevoie de un tratament continuu cu fier pentru a compensa fier pierdut in multi pacienti hemoragice repetate slizistoy- necesita fier parenteral, și, uneori, eritropoietina. Tratamentul cu medicamente care inhibă fibrinoliza.