Spondiloepifizarnaya displazie: tratament, simptome

Simptome si semne de spondiloepifizarnoy displazie

În funcție de localizarea defectului metabolic primele manifestări sau patologii apar în cartilajului articular (EDS), sau în nucleul osificare epifizei (DER).

Video: displazie de sold, la un copil / Tratament / Istoria noastră

Spondiloepifizarnaya displazie - fenotipic variabila si grup heterogen genetic al bolilor. Pe baza unui număr semnificativ de studii clinice a relevat cinci EDS acest lucru.

Cursul clinic al EDS depinde de severitatea procesului: cele mai severe daune, mai devreme în viață ea se manifestă. În cazurile severe, primele manifestări clinice pot fi observate în primul an de viață: a marcat limitarea răpire de sold, limita de extensie la genunchi și cot articulațiilor. În unele cazuri, doar începutul aleii există o încălcare a mers - claudicație ușoară înainte de waddling „rață“ mers. Părinții se plâng adesea de activitate redusă și mobilitate redusă a copilului în comparație cu colegii lor. La vârste mai mari, copiii se plâng de oboseală, durere la nivelul extremităților inferioare, a coloanei vertebrale lombare. limitare progresivă clinic de mișcare la nivelul articulațiilor, contracturi apar în șold și cot articulațiilor, dislocarea rotulei. Scolioza este de obicei secundară. Toți copiii cu SED scurt, la limita inferioară a valorilor normale, dar pot exista cazuri de nanism pronunțată. a fost observat întârzieri în dezvoltarea intelectuală. Boala în diferite grupuri de EDS este diferit. La majoritatea pacienților, procesul progresează destul de lent, simptomele clinice asociate în principal cu dezvoltarea artrozei precoce a articulațiilor mari, la vârsta de 35-40 de ani. Există forma cea mai severă, în care, pe fondul unei imagini tipic clinic și radiologic al SED la vârsta de 8-14 ani, există o imagine de artrită acută, artroza articulațiilor șoldului. Pe baza observațiilor pe termen lung ale cercetătorilor interne și externe a concluzionat că spondiloepifizarnoy displaziei forma cu artrita precoce, artroza moștenit într-o manieră autosomal recesivă. Conform celor mai recente clasificare a formei 2010 SED se referă la un grup de 12.

Diagnosticul spondiloepifizarnoy displazie

Modificările radiografice la spondiloepifizarnoy displazie destul de tipic și monoton. O trăsătură caracteristică - aplatizarea epifiza oaselor lungi de severitate diferite. Astfel epifiză (opus displazie epifizelor multiple) nu a redus în diametru și corespunde fungiform plăcii epifizelor sau chiar avântate.

Articulația genunchiului este netezită ameliorarea suprafeței articulare a femurului și tibiei. Când dislocările SED, subluxații, și necroza aseptică a soldurilor nu există nici un cap. Odată cu vârsta crește adâncirea acetabulului și îngustarea crucii intrarea pelvisului. La pacienții cu artrită, artroză de șold clinica artrita acuta insotita de o imagine tipic de raze X: în creștere osteoporoza locale, oasele ale articulațiilor șoldului, progresiv îngustarea spațiului articular, apar neclare și suprafețele uzuratsiya articulare ale oaselor.

Schimbări pronunțate în articulațiile șoldului sunt, de obicei diferite. Coloana vertebrală se remarcă platispondiliya, a cărei intensitate variază de la mici la aplatizarea formei biconvex corpurilor vertebrale, exprimate aplatizare și vertebrelor în formă de pană. In unele forme de displazie spondiloepifizarnoy mari schimbări sunt observate la nivelul coloanei vertebrale toracice, în timp ce altele schimbat corpul vertebrelor lombare. Această diferență în tabloul clinic și radiologic se datorează heterogenității genetice.