Tulburări metabolice

Schimb boală ereditară în baza sintezei încălcarea tseruplazmina genetic determinată, promovează schimbul de cupru, care se acumulează în diferite organe și țesuturi. În plus, deoarece cuprul inclus în enzimele implicate în respirația tisulară, excesul inhibă activitatea enzimelor oxidative si perturba metabolismul tesutului.
Atunci când transportatorii heterozigot de a nu spun toate tulburările metabolice distrofie gepatotserebralnoy inerente.
Atunci când examinarea creierului post-mortem a relevat ridarea si rigidizarea țesutului nervos cu proliferarea de înmuiere gliale focare, formarea de chisturi, sângerări în jurul vaselor mici și edem perivascular. Aceste modificări sunt exprimate în nuclee mai mari, cortexul linte cerebral și nucleii subcorticale. Detecta depozite de cupru in creier, cornee, ficat, rinichi, splină și modificări degenerative ale acestor organe.
semne și simptome clinice. Boala începe cu vârste cuprinse între 5-50 ani, intre si din cauza ficatului combinate și a sistemului nervos central. Acolo hepatosplenomegalie cu simptome de insuficiență hepatică cu dezvoltarea ulterioară a cirozei și a hipertensiunii portale. CNS manifesta diverse hiperkinezie torsinno-athetoid natura sau distonice, creșterea rigiditate musculară, distrofie, dizartria, simptome pseudobulbar declin de inteligenta, letargie emoțională, reacții inadecvate astenie.
Conform tabloului clinic distinge 5 forme ale sindromului: formă abdominală precoce rigid-aritmie-hiperkinetic, drozhatelnorigidnaya, tremor și extrapiramidale corticale.
Testul de sânge indică semne de anemie, trombocitopenie, leucopenie și hipoproteinemie, în special reducerea conținutului agalbumina (protrombină) și o scădere bruscă a-albumină a2-nou, care includ ceruloplasmina - oxidaza de cupru (sub 10 unități la o rată de 25-45 unități. ) .. În analiza de urină - o semnificativă hiper-noatsiduriya.
Simptomele oculare. Oftalmopatologiya manifesta aspectul simptom caracteristic al bolii: Ring Kaiser-Fleischer la periferia corneei. Acest simptom este cauzat de depunerea de compuși de cupru în țesuturile din jurul limbus corneei, opacifierea cristalinului în forma originală a „floarea soarelui“. De asemenea, este descris degenerare a retinei pigmentar ( „corpuri osoase“, la periferia fundusului și focii degenerative).

Video: Încălcarea metabolismului la nivel celular

Weil-Weill-Marchesani sindromul (sin. Mesodermal congenital dizmorfodistofiya)
În această boală există o deficiență a mai multor enzime - sulfidoksidazy și xantin oxidaza.
semne și simptome clinice. Pentru pacienții care suferă de această tulburare, caracterizat printr-un anumit tip - statură mică, membre scurte, mai ales degetele de la mâini și picioare, brahicefalie scurt și gât, piept larg. țesutul muscular și adipos subcutanat exprimat. De regulă, există o hipoplazie a mandibulei rigiditate, articulare. Defecte cardiace sunt prezente. Datorită dezvoltării de pacientii cu insuficienta cardiaca mor la vârsta de 50 de ani.
Simptomele oculare. Caracterizat prin anomalii ale cristalinului - mikrosferofakiya, miopie lentile (de mare). Datorită schimbării dimensiunii lentilei și structura ligamentelor Zinn se produce dislocarea cristalinului înainte sau în jos. Poate prezența aniridia, ectopia pupilei. Modificarea dimensiunii unghiului camerei anterioare sau ciupirea cristalinului în pupilei poate duce la o creștere a IOP. Ophthalmoscopy unii pacienți pot detecta retinită pigmentară, detașare și atrofie a discului optic său.

galactozemie
1 copil bolnav la 70.000 de nou-născuți.
semne și simptome clinice. La nou-născuții sunt diaree, vărsături, flatulență. Urina este întunecat la culoare. De-a lungul timpului, a redus greutatea corporală, icter, hepatomegalie. Există retard mintal.
În urma unei examinări relevă galactosuria, proteinurie, hiper-acidaminuria.
La o programare timpurie de dieta fara lactate posibil dezvoltarea normală a copilului și regresia opacități.
Simptomele oculare. Principalul simptom este dezvoltarea de cataracta, primele semne ale care pot fi detectate imediat după naștere sau în timpul primelor săptămâni de viață. În plus, pacienții pot întâlni dezvoltarea anomaliilor corneei (curbură redusă, dimensiunea, finisaj mat), camera anterioară superficială, hipoplazie irisului, care plutește, tulburări ale distribuției de pigment în periferia retinei.

Hipoparatiroidismul nou-născut (sin. Gypoparatireoz infantil X-legate)
O boală ereditară rară. Moștenirea - X-linked recesivă.
semne și simptome clinice. La nou-născuții acolo sous-drumuri, rigiditate musculară, hiperreflexie, edemul tesuturilor moi, diaree. În următoarele există o creștere tulburări dinți, în absența unei adecvate terapiei - retard psihomotor.
Examinarea relevă hipocalcemie, hiperfosfatemie, reducerea nivelului de PTH.
Simptomele oculare. Există delicate punct nor albicios în obiectiv. Mai mult decât atât, pot exista keratita si conjunctivita, copilul are fotofobie si blefarospasm.

homocistinuriei
O boală ereditară care este cauzată de tulburări ale metabolismului metioninei (deficit cistationin B-sintaza) și acumularea de homocisteina și metionină în țesuturi. Este afectată în mod deosebit procesele metabolice in tesuturile conjunctive ale sistemului nervos, muscular și cardiovascular, în sinteza acidului particular este perturbat mukopo-lisaharidov. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
detectat pathologically obliterarea majoritatea arterelor (datorita trombozei repetate cu ulterioara organizare fibroelasticheskoy trombilor) in creier - focarele glioza și necroză, uneori, ficat gras.
semne și simptome clinice. Caracterizat prin aceleași modificări ca și în sindromul Marfan: creștere mare, membre lungi, cifoscolioze, arachnodactyly, păr blond, susceptibilitatea la fracturi și ankilozirovaniya articulații, hipotonie musculară. Acești pacienți pot dezvolta tromboză coronariană, cerebrală, arterelor renale, tromboza venoasă generalizată.
Ele pot fi cauza de deces a pacienților. copii bolnavi marcat retard psihomotor.
În sânge, lichidul cerebrospinal și urină au indicat concentrații de metionină, homocisteina crescut.
Simptomele oculare. boala de ochi manifesta miopie progresiva, lentile subluxation. De multe ori dezvolta cataracta, glaucom, dezlipire de retină, atrofie a nervului optic. degenerare posibilă retiniană, afectarea convergenței, strabism, nistagmus.
Diagnosticul diferential petrece cu sindromul Marfan.

Sindromul Grenblad-Strandberg (sin. Psevloakantoma elastic, atrofiere elastoză cutanate generalizate)
boala ereditara, bazată pe eșecul sistemic al țesuturilor elastice ale corpului. Etiopatogenia nu este pe deplin înțeles. Se crede că cauza eșecului este elastorrhexis factor inhibitor al elastazei. Tipul de moștenire - autosomal dominanta, autozomal recesiva mai puțin.
detecta Histologic degradarea fibrelor elastice ale membranei Bruch, calcifierea sale, modificări patologice ale epiteliului pigmentar. Uneori, epiteliul pigmentar cojit exudat și sânge.
Prognosticul pentru pastrarea vederii într-o formă fără complicații de leziune a retinei este favorabil.
semne și simptome clinice. Caracterizat de tulburări ale pielii, precum și a sistemului cardiovascular. Modificări cutanate sunt localizate în principal pe gât și cap, axile, cot si fosa poplitee, pentru abdomen și inghinală. Skin benzi de întindere apar cu atrofie ulterioara - pseudoxanthoma gălbui și granular elastic simetric. Înfrângerea sistemului cardiovascular includ tulburări circulatorii în vasele extremităților inferioare cu simptome de claudicație intermitentă, inima - cu angina, creier - cu atacul cerebral. endocrine este posibil și tulburări psihice.
Simptomele oculare. Sindromul se manifestă la persoanele cu vârsta peste 20 de ani. Sunt Pseudoxantomul elastice Darya și banda angioide în fundusul ambii ochi. Oftalmoscopic sosudopodobnye (angioide) a benzii au forma radiale și benzi concentrice roz pal, rosu si gri, care înconjoară discul optic în formă de căi vasculare. Acestea sunt situate mai profunde vasele de sange retiniana si reprezinta fisura membrana Bruch. Diametrul benzilor este marginile venei retiniene 1-2 diametre mai mari, conturul lor a zigzaguri. navele retiniana trec peste benzile fără a schimba cursul și calibru. Atunci când HAP în zona angioide benzi observate giperflyuorestsentsiya. Treptat benzile de angioide devin mai predominante și a pronunțat răsadurile de la zona maculara.

} {Modul direkt4

Video: Semnificația clinică a tulburărilor metabolice de vitamina D la copii

Cu vârsta, modificările patologice ale retinei si coroida se găsesc pe tot ochiul retiniene Microcirculatia dnu- deranjat, ceea ce duce la hipoxie stază vasculară, crește permeabilitatea membranelor de frontieră depunerea pe suprafața complexelor patologice cu fibroza și hialinoza țesuturilor ulterioare. Maculară distrofia diagnosticată mai puțin și se poate proceda la tipurile și „uscate“ „exudative“.
De asemenea, descrisă în această boală: formarea papilar galbui pe pleoape, in noduli episcleral, iridociclita granulomatoase, cataracta, opacifierea corpului vitros, glaucom, nevrită optică și atrofia nervului optic.

Deficitul de aciltransferaza lecitină-colesterol

arc lipoidica a corneei poate fi format copiii străzii și adulți tineri cu următoarele boli:

• Boala Norum, manifestată prin apariția de opacizare a corneei și anemie normocroma cu simptome de componente ușoare hemolitic, uneori, diabet, gută și boli renale;
• giperholisterolemiya familie (sindromul Frederickson, tipul II);
• hiperlipoproteinemie familiala (tip III);
• degenerare lipoidă primară a corneei.

sindromul Marfan (sin. ms hipoplastice congenitale la degenerare termică, dolichomorphia, akrohondrogiperplaziya)
boala ereditara, baza cărora se află anomaliile mezoektoentodermalnogo de origine. Sindromul Marfan este cauzata de mutatie in gena fibrillin, localizată pe cromozomul XV-lea. Acesta este moștenită în mod autosomal dominant. defect fibinei duce la boli osoase, ochi, pereții vasculari, în special aorta. Bărbații și femeile suferă la fel de des. Boala apare cu o frecventa de 1:25 000.
Prognosticul bolii Marfan de obicei nefavorabil.
semne și simptome clinice. Trăsăturile caracteristice ale acestui sindrom sunt anomalii ale feței, craniu, schelet, „pasăre“ față (craniu îngust, un nas mare, indepartezi sau proeminente bărbie), urechi subtiri, maloelastichnye cu displazie lobilor urechii. Pentru copii există un aspect senil, constituție astenice pronunțată. Caracterizat printr-o disproporție în creșterea trunchiului și membrelor - membrele anormal de lungi, degetele subțiri (așa-numitele degete de păianjen sau Madonna), există o „lărgime“ a articulațiilor, hipoplazia țesutului muscular și adipos subcutanat. De multe ori marcate exostoze, osteoporoza, „palatoschizisului“ ridicat „gotic“ cer hipodonția.
De asemenea, identifica boli congenitale de inima, anevrism aortic, un număr redus de lobi a plămânilor, emfizem, ectopia renală, hipoplazie a intestinului sau a intestinului moderat lung. Posibile perturbări în sistemul hipotalamo-hipofizo - akromegaloidnye simptome, tulburări menstruale, diabet insipid, infantilism. Dezvoltarea mentală nu este afectată.
Radiografice marca modificările țesutului osos: difuze departamente osteoporoza metafizară osoase, subtierea corticalei osoase, rețeaua trabeculară rare în os spongios. Cantitatea crescută de urină hidroxiprolinei detectat - aminoacizi, incluse în colagen.
Simptomele oculare. Caracterizat de mai multe anomalii oculare: sferofakiya, mikrofakiya, cataractă, iridodonesis, sclerotica albastru, megakornea, conservare membrana pupillyarnoy heterophthalmia, coloboma irisului, aniridia, coloboma a cristalinului, afakie, coloboma a discului optic și macula, hipotelorism, fără gene, micro - sau gidroftalm. Prin anomaliile congenitale oculare adăugat treptat procesele patologice dobândite progresive existente: miopie ridicată, dislocarea cristalinului (mai sus și spre interior), strabismul, anisocoria, nici o reacție a elevilor la lumină și convergența, paralizia cazare, dezlipire, distrofie retiniană pigmentar, hipertensiune, nistagmus .

Boala Osler-Rendu (sin. Telangiectazia ereditară Familial, hemoragica Angiomatoza)
boala ereditara, baza cărora sunt determinate genetic deficit de mezenchim și violarea metabolismului serotoninei. Tipul de moștenire - autosomal dominantă. Aceasta are loc cu o frecvență de 1: 50.000.
Predicție în cele mai multe cazuri pentru viață favorabile, dar aproximativ 4% dintre pacienți mor din resângerare.
semne și simptome clinice. Manifestările sistemice caracterizate prin telangiectazii la nivelul mucoasei nazale, buzelor, limbii, obraji, gingii, pe aripile nasului și urechilor lobi, scalp, trunchi și membrele în piele, sub unghii. frecvente sangerari nazale nocturne sunt de asemenea caracteristice. Mai puțin frecvent observate sângerări la nivelul tractului gastrointestinal, plămânii, rinichii, creierul.
Cu localizarea anevrisme vasculare si angiom in ficat hemoragie internă puternică poate duce la hepatomegalie cu dezvoltarea cirozei hepatice. Adesea boala este combinata cu anevrisme si angiom in plamani, rinichi si cu anevrisme ale arterei splenice.
În sânge dezvăluie hipocromă microcitară, anemie deficit de fier,.
Simptomele oculare. Oftalmopatologiya are loc, de obicei, la vârsta de 20 de ani și a persoanelor în vârstă. Ocular patologia patologiei vasculare include diverse cochilii globul ocular ca vasele de sange varicoase. Pe pielea pleoapelor și conjunctivă telangiectasia sunt mici și în formă de stea, de culoare violet-violet, nu pulseaza, se estompeze atunci când este apăsat, de multe ori sângerează cu stresul mecanic mic. Ophthalmoscopy regiune predominant paramakulyarnoy și ONH expune telangiectazia extensie multiplă capilară (dizoricheskie focare) și hemoragiile mici. Funcții vizuale sunt afectate, în funcție de gravitatea sângerare la nivelul retinei și a corpului vitros, precum și dintr-o hemoragie cerebrală.
Diagnosticul diferential cheltui cu ereditar koagulopa-Voith, boala von Hippel Lindau, și altele.

Paget (sin. Osteodistrofie de deformare) Boala
boala ereditara, care se bazează pe tulburări profunde ale metabolismului osos, ceea ce duce la o mai bună mozaic patologic restructurării sale. Etiologia nu este tocmai clar.
Aceasta apare la 0,1-3% din populație. Bărbații se îmbolnăvesc mai des. Uneori, boala apare în familii.
semne și simptome clinice. Boala are mult timp asimptomatice și începe la vârsta de 40 de ani.
Manifestarile sistemice sunt caracterizate prin leziuni osoase. În procesul patologic implicat este de obicei câteva oase. Roșiatica țesuturilor moi ale osului pacientului datorită hipervasculare și extinderea vaselor sanguine subcutanate sale. În zona oaselor și a articulațiilor afectate, durere natura tranzitorie. De multe ori afecteaza oasele craniului. Circumferința craniului vine uneori până la 70 cm. Creșterea Consolele cranieni o parte intactă din față, care conferă feței o anumită expresie. oasele membrelor îngroșa, lungeasca și îndoit în direcția laterală.
Complicații ale bolii au variat. Datorită presiunii osoase îngroșat pe creier sau măduva spinării apar simptome neurologice pierderi, inclusiv osteoskleroticheskaya surditate, durere radiculara, orbire, nevrite a nervilor trigemen si faciale, sindromul de compresie spinală. Caracterizat de fracturi patologice ale extremităților în locuri neobișnuite, cu o linie de fractură netedă, clară, fără fragmente ( „fractură banană“). Complicația cea mai gravă a bolii Paget - riscul de osteosarcom, distins printr-o malignitate specială.
Simptomele oculare. patologie oculara implica pierderea de masa osoasa si cranio orbitele. apare exoftalmie, există disfuncții ale mușchilor extraoculari, atrofia nervului optic, degenerare a corneei Blends panglicii.
Diagnosticul diferential petrece cu boli inflamatorii ale oaselor, hiperostoza difuze, boala Recklinghausen.

Gallervordena-Spatz sindromul (sin. Sindromul ereditara leziuni ale sistemului extrapiramidal)
boala ereditara, bazată pe dezvoltarea care este determinată genetic tulburare metabolică a proteinelor, lipidelor si fier. Tipul de moștenire - autosomal dominantă.
Mortem prezintă o pallidus galben-brun, microscopic - produși de descompunere mineralizate și pigment brun în partea de mijloc a globus pallidus și substantia nigra a porțiunii reticular. Neuronii umplute glicolipide și granule de fier. A identificat focare de demielinizare și proliferarea celulelor gliale în alte regiuni ale creierului, inclusiv în structurile subcorticale.
Predicție saraci - dezvolta orbire, dementa. Rezultatul Lethal a avut loc cu 30 de ani de viață.
semne și simptome clinice. Manifestările sistemice includ tulburări extrapiramidale progresive, membrele hiperchinezie și trunchi. Simptomele ulterioare ale tetrapareses spastice vorbire, încălcări apar în sfera emoțională, demență progresivă. În etapa finală de dezvoltare a mioclonii, trecând în convulsii. În stadiile avansate de dezvoltare rigiditate decerebrate și alte schimbări ireversibile.
Simptomele oculare. leziuni oculare includ orbire de noapte, pierderea de camp vizual, o scădere de până la amauroză, retinita pigmentară cu atrofia nervului optic. Boala debuteaza de obicei in primul deceniu de viață.
Diagnosticul diferential se face cu o formă timpurie de distrofie gepatotserebralnoy, degenerare pallidarnoy.

Sindromul Cockayne (sin. Cu nanismul microcefalie și cașexie)
boala ereditara, care se bazează pe erori metabolice congenitale, ceea ce duce la o distrofic și tulburări atrofice ale sistemului nervos. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
Patologic dezvăluie subtierea cortexului cerebral, prin reducerea numărului de neuroni corticali și hipoplazie cerebeloasă a mai multor nuclee subcorticale.
Prognosticul pentru viață este rău, cei mai mulți dintre pacienți mor înainte de vârsta de 10 ani.
Simptomele oculare. patologie oculara se manifestă în 75% din cazurile de difuze pigmentosa bilaterale retinita cu rezultatul de atrofie optică, opacifierea corneei și formarea cataractei, apariția strabismului și nistagmus, o scădere bruscă de vedere.