Sindrom hipereozinofilic: diagnostic, tratament, simptome

Una dintre limitările definiției tradiționale este că acesta nu include pacienți cu unele dintre aceste tulburări (de exemplu, defecte genetice), care sunt cauzele de sindrom hipereozinofilic, dar nu îndeplinește criteriile de diagnostic pentru sindromul hipereozinofilic traditional de gradul si durata eozinofiliei. O altă limitare este faptul că unii pacienți cu eozinofilie și leziuni ale organelor care caracterizează sindromul hipereozinofilic, este necesar să se înceapă tratamentul mai devreme de 6 luni necesare pentru a confirma criteriile tradiționale de diagnostic.

Sindromul hipereozinofilic este o boală rară este de distribuție de frecvență necunoscută și cel mai frecvent afecteaza persoanele cu vârste cuprinse între 20 și 50 de ani. Numai la unii pacienți cu eozinofilie prelungită disfuncție de organe în curs de dezvoltare care caracterizează sindromul hipereozinofilic. Deși afectat poate fi orice organism. Lung și inima determină adesea o morbiditate si mortalitate clinica.

subtipuri. Există două subtipuri majore:

• mieloproliferativ;
• limfoproliferative.

Varianta mieloproliferativă este asociată frecvent cu deleții interstițiale mici pe cromozomul 4 si gene hibride FIPILI / legat-PDGFRA (reflectă activitatea tirozin kinazei, care pot transforma celulele hematopoietice).

Pacientii de multe ori observat:

• splenomegalie;
• trombocitopenie;
• anemie;
• niveluri ridicate de vitamina B₁₂;
• eozinofilele gipogranulyarnye sau vacuolizate;
• mielofibroză.

La pacienții cu acest subtip de multe ori se dezvolta fibroza endomiocardica dezvolta rar mieloidă acută sau leucemie limfoblastică. gena de fuziune FIPILI / asociat-PDGFRA cel mai adesea se manifestă la bărbați și pot fi susceptibili la imatinib.

Opțiunea limfoproliferative este asociată cu populație clonală de celule T cu un fenotip aberant.

Pacienții sunt adesea observate:

• angioedem, tulburări ale pielii sau ambele semne;
• hipergammaglobulinemia;
• Complexele imune circulante (uneori cu boala serului).

Pacienții sunt, de asemenea, sensibile la cortico-steroizi, și, uneori, se dezvolta limfom cu celule T.

Alte forme de soare includ leucemia cronică eozinofilică, sindromul Gleycha (eozinofilie ciclic și edem Quincke), sindromul hipereozinofilic familie afișat 5q 31-33, precum și a altor organisme sindroame specifice. Hyperskeocytosis poate să apară la pacienții cu leucemie și eozinofilicheskim număr mare de eozinofile (de exemplu, mai mult de 100 000 celule / ml). Eozinofilele pot forma agregate care înfundă vasele mici de sânge, ceea ce duce la ischemie tisulară și microinfarcts. manifestări comune includ hipoxie cerebrală sau plămâni (de exemplu, encefalopatie, dispnee sau insuficienta respiratorie).

Simptomele și semnele sindromului hipereozinofilic

Simptomele variază și depinde de ordinea în care organismul a avut loc o încălcare.

Uneori, pacienții cu eozinofilie severă (de exemplu, numărul de eozinofile >100000 / UL) hyperskeocytosis dezvolta complicații, cum ar fi manifestările cerebrale ale hipoxiei și pulmonare (de exemplu, encefalopatie, dispnee sau insuficienta respiratorie).

Diagnosticul sindromului hipereozinofilic

• Excluderea eozinofilie secundar.
• Testele pentru determinarea organului deteriorat.
• Studiul citogenetică a măduvei osoase.

Studiu pentru a identifica sindromul hipereozinofilic trebuie efectuată dacă nivelul de eozinofile în sângele periferic al pacientului >1500 / l mai mult de un caz inexplicabil, mai ales atunci când există simptome leziuni ale organelor. Studiul ar trebui să fie întreprinse pentru a exclude boli care cauzează eozinofilie. Studii suplimentare ar trebui să includă biochimia sângelui (incluzând enzime hepatice, creatinkinazei și funcția renală troponina), ECG, ecocardiografie, teste ale funcției pulmonare și CT ale pieptului, abdomen și pelvis. aspirație de măduvă osoasă și biopsia cu flux citometrie, citogenetică și RT-PCR sau hibridizare fluorescenta (FISH) sunt necesare pentru a identifica gene hibride FIPILI / legat-PDGFRA și alte potențiale cauze eozinofilie (de exemplu, anomalii BCR-ABL, care sunt tipice pentru leucemie mieloidă cronică) .

sindrom hipereozinofilic Prognoza

Prin moartea de obicei duce la perturbări în organele, mai ales inima. Implicarea cardiaca nu este prezis de gradul sau durata eozinofilie. Prognosticul variază în funcție de răspunsul la tratament. Susceptibilitatea la imatinib imbunatateste prognosticul pacientilor cu gena de fuziune FIPILI / asociate PDGFRA. Această terapie îmbunătățește prognosticul.

Tratamentul sindromului hipereozinofilic

• Corticosteroizi pentru hipereosinofilic, și să continue tratamentul deteriorarea organelor.
• Imatinib pentru pacientii cu gena de fuziune FIPILI / PDGF / M-legate.
• Terapia suportiv.

Tratamentul presupune o terapie imediata, terapie radicală (tratament care vizează tratamentul bolii) și terapie de susținere.

Terapia imediată. Pacienții cu eozinofilie foarte severe, complicații hyperskeocytosis sau simultan, în ambele cazuri (în general, la pacienții cu leucemie eozinofilică) doze mari de corticosteroizi trebuie administrată cât mai curând posibil (de exemplu, prednison 1 mg / kg sau echivalent). Dacă numărul de eozinofile a scăzut puternic (de ex >50%) în următoarele 24 de ore, dozele de corticosteroid trebuie repetate zilnic. Dacă nu, atunci ai nevoie pentru a efectua un tratament alternativ (de exemplu, vincristină, imatinib, leucofereză).

Terapia radicală. Pacienții cu gena de fuziune FIPILI / PDGF / M-legate este de obicei tratate cu imatinib și corticosteroizi, în special în cazurile de presupuse nereguli în inimă. Cand ineficienta sau tolerabilitate a imatinibului un alt inhibitor al tirozin kinazei poate fi utilizat (de exemplu, dasatinib, nilotinib, sorafenib) sau a incercat pentru transplant alogenic de celule stem hematopoietice.

Pacientii fara gene hibride FIPILI / legat-PDGFRA pentru a determina sensibilitatea la corticosteroizi (de exemplu, reducerea numărului de eozinofile) sunt adesea o singură doză de prednisolon. La pacienții cu simptome și leziuni în organism, aceeași doză de prednisolon continua a da timp de 2 săptămâni, apoi se reduce în fiecare zi. Pacienții fără simptome și leziuni de organe sunt monitorizate timp de cel puțin 6 luni pentru controlul posibilelor complicații. Dacă utilizarea de corticosteroizi nu poate fi ușor redusă (de exemplu, hidroxiuree, interferon-alfa) pot fi utilizate medicamente cu corticosteroizi-adyaschie.

Terapia suportiv. Terapia de droguri de întreținere și o intervenție chirurgicală poate fi necesară în cazul în care simptomele tulburărilor cardiace. complicații trombotice pot necesita utilizarea de medicamente antiplachetare (de exemplu, aspirină, clopidogrel, ticlopidină) - în cazul în care trombului ventriculară stângă este prezentă sau în cazul în care, în ciuda utilizării de aspirina, ischemic tranzitor stocate, indică anticoagulantelor.