Fibroza chistica: simptome, tratament, diagnostic, simptome, cauze

Fibroza chistica este rezultatul unei mutatii in transmembranar fibroza chistica regulator de conductanta - activat AMPc clorura de canal (cAMP - adenozin monofosfat ciclic). Astfel de canale sunt prezentate în epiteliul secretor. consecințe foarte grave ale unui defect genetic se dezvolta in plamani si tractul gastro-intestinal. Acestea sunt legate pentru a forma o secretie bogata in proteine ​​deshidratată.

Mutațiile asociate cu fibroza chistica, si pancreatita

Observații recente a făcut posibilă pentru a vorbi despre ONT heterozigoției pentru gena CFTR pot fi legate de pancreatită acută și pancreatită cronică idiopatică. Puțini oameni de la pacienti TB observa simptome de sistemul respirator și a schimbat rezultatele analizei sudoare. semnificația patogenica a acestor observații în timp ce discuta mai devreme.

Semne si simptome de fibroza chistica

Complicațiile care apar în nivelul tractului digestiv, este acum diagnosticat mai des. Acest lucru se datorează în parte îmbunătățirea abordărilor referitoare la tratamentul procesului patologic in plamani si prelungirea vieții afectate (mediana de 30 de ani).

La copii, fibroza chistica este cea mai frecventa cauza insuficienței pancreatice (este prezentă în 90-95% din copiii care suferă de mucoviscidoză), iar procesul de formare a eșecului are loc în paralel cu modificările în plămâni. La copii, au existat întârzieri în dezvoltare, steatoree, dureri abdominale colicative. Boala provoaca sindromul de malabsorbtie si malabsorbția vitaminelor liposolubile A, D, E și K. În 8-12% dintre pacienți până când ajung la vârsta de 25 de a dezvolta diabet zaharat.

tractului obstructie „dopuri“ din secrețiile biliare groase ce duce la dezvoltarea lentă și imperceptibil de ciroză biliară secundară și hipertensiunii portale. Pacienții posibilă stagnare în ficat din cauza insuficienței cardiace drepte, care rezultă ca urmare a hipertensiunii arteriale pulmonare. ficat gras apare la 20% dintre pacienți. Deja la o vârstă fragedă în 15% dintre pacientii cu fibroza chistica sunt diagnosticate cu colelitiază.

fibroza chistica poate duce la ileus meconial la nou-născuți (așa cum apare la 12% dintre copii cu CF), iar ulterior - pentru sindromul de obstrucție intestinală scăzută. Uneori există o obstrucție intestinală, invaginație. Terapia de substituție Overly activă cu preparate de enzime pancreatice însoțită de formarea de stricturi în colon (colonopathy fibrosing).

Un studiu in fibroza chistica

Diagnosticul este de obicei în primul an de viață, pe baza simptomelor tipice ale sistemului respirator și tractul digestiv, antecedentele familiale și un rezultat pozitiv atunci când analiza sudoare. În cele mai multe cazuri, este posibil să se confirme natura bolii studiate genotipurilor.

Un set de studii pentru a determina natura complicațiilor din tractul gastro-intestinal, independent de manifestările specifice ale bolii.

Arată definiția conținutului de vitamine A, D, E și K în sânge.

Managementul pacientilor cu fibroza chistica

Abordarea managementului pacienților ar trebui să fie întotdeauna cu multiple fațete:

Neapărat parte a expertului auxiliar de alimentare cu energie.

Restabilește posibil deficit de vitamina.

Există rapoarte de transplant cu succes a ficatului și a plămânilor.

Un obiectiv indepartat in tratamentul fibrozei chistice rămâne posibilitatea de corecție a genelor.