Imunodeficiențe la eșec JAK3, il-7RA, rag1 sau RAG2, CD45

manifestări clinice eșec Jak3

lipsa enzimă Acesta se află la baza aproximativ 6% din SCID. Restaurarea limfocitelor T dupa transplant haploidentical cu succes a celulelor stem nu normaliza orice număr de celule NK sau funcția B-limfocite, deoarece în aceste cazuri, funcția este compromisa receptorii multe citokine.

Imunodeficiențe cu insuficiență IL-7RA

În această formă de SCID pe fondul lipsei de T-limfocite numere normale sau crescute stocate de B- și celulelor NK (T, B +, NK +). În SUA, ponderea acestei forme reprezintă aproximativ 10% din cazurile de SCID. Spre deosebire de eșecul sau yc JAK3, defect imunologic în acest caz este complet corectată prin transplant lipsesc limfocite T de măduvă osoasă haploidentical (celule stem).

Imunodeficiențe la eșec RAG1 sau RAG2

La sugari cu aceste forme SCID (Spre deosebire de eșec yc, Jak3, HJT7Rcc și ADA) în sânge lipsit de ambele celule T și B și sunt în primul rând, celulelor NK (T, B"NK +). Studiile moleculare au dus la descoperirea de mutatii ale genelor care codifică RAG1 recombinază sau RAG2. Astfel de mutații perturba recombinare a genei, asigurând formarea de receptori de antigen.

Imunodeficiențe la insuficiența Artemis

toate recent A fost descoperit un alt motiv in SCID uman - deficit de factor V (D) J repararea recombinare / ADN. Acest factor aparține superfamiliei de metalo-P-lactamază, codificat de o genă localizată pe cromozomul 10 si poreclit Artemis. Deficitul de factor Artemis dă repararea ARN dublu catenar ADN după tăierea RAG1 recombinazei sau RAG2 în timpul genelor receptorilor de antigen germinală de ajustare.

Acest lucru conduce la o formă specială SCID - T, B, NK +, de asemenea, cunoscut sub numele de Athabasca SCID. Pacienții cu deficit de factor de Artemis a crescut fibroblaste de sensibilitate dermice și celule de măduvă osoasă la radiații.

Imunodeficiențe la insuficiența CD45

Un alt recent descoperit molecular defect care stau la baza SCID, mutația este într-o genă care codifică proteina de suprafață comună de leucocite CD45. Acest lucru specific pentru celulele hematopoietice proteină transmembranară are activitate tirozinfosfataznoy si regleaza familia kinazei Src, implicat în efectuarea semnalului de la receptorul de antigen al T și B-limfocite.

La băiat de 2 luni-vechi cu simptome SCID a relevat număr foarte redus de limfocite T cu un număr normal de limfocite B. Celulele T nu a răspuns la mitogeni, iar nivelele serice ale imunoglobulinei a scăzut în timp. Pacientul are o deleție mare într-o alelă a genei CD45 a fost găsit și un punct de mutație în cealaltă alelă, provocând o schimbare în site-ul despicare. În prezent, este descris un alt caz de SCID din cauza deficitului de CD45.