Bazele genetice ale cardiomiopatie ventriculului drept aritmogenica

pancreas Cardiomiopatia aritmogene în cele mai multe cazuri, este o boala autosomal dominanta caracterizata prin degenerarea miocardului și infiltrare fibro gras al peretelui liber, regiunea subtrikuspidalnogo și tractul VD. De asemenea, este descrisă o variantă recesiva rara autozomal (boala Naxos), leziuni miocardice caracterizate prin tipice și palmo keratozei părul lânos ondulat.

Manifestarea tipica este boala cu sincopa sau morții subite cardiace (SCD) din cauza aritmii ventriculare, de multe ori provocate de activitatea fizică. Cazurile cu rezultatul de progresie a bolii în insuficiența cardiacă, în schimb, sunt rare. Diagnosticul se bazează pe caracteristicile morfologice (dilatarea prostatei, infiltrație adipos, anomalii de mișcare) și semne ECG (inversiunea undei T în derivațiile V1-V3, &epsilon - val târziu potentsialy- Fig. 1). Societatea Europeana de Cardiologie, criterii mari și mici de diagnostic pentru boala au fost stabilite (tabelul 1).. Punct de vedere clinic, aceste criterii sunt foarte populare, deși trebuie remarcat faptul că, din cauza penetranță incompletă (în mod clar demonstrată după identificarea RV cardiomiopatie aritmogen), unii pacienți pot avea "frontieră"Sau fenotip neconcludent, în ciuda transportului de cardiomiopatie aritmogenica patogenă a pancreasului. De fapt, tabloul clinic poate include:

Notă: * - determină de asemenea o lipodistrofie parțială și familia mandibulosakralnuyu displaziyu- ** - probabil varianta cea mai des identificată *** - de asemenea cauzează distrofia musculară tibial (600334) - # - determină de asemenea musculare miopatie distal izolat fără kardiomiopatii- dilatat identificate pacienții cu miocard LV non-compact.

Aritmogena Cardiomiopatia pancreas este o cauză importantă de MSC în vârstă tânără [29]. Pacienții se plâng de obicei de palpitații și leșin de multe ori înainte de a începe să se determine semnele clinice detaliate și modificări ale prostatei. aritmii ventriculare au o origine ventriculară dreaptă (morfologie, atât din tractul VD și din partea superioară a acesteia), de aceea este diagnosticul diferential de important cu tahicardie ventriculară idiopatică de ejecție (o afecțiune benignă), care poate fi de multe ori dificil.

Când aritmogen RV cardiomiopatia identificat mai mulți factori de risc, cu toate că până în prezent nu există date epidemiologice obținute de la un grup mare de pacienti. Factorii de risc includ: o vârstă fragedă, "canceros" istoricul familial, dispersia QRS >40 ms, inversarea undei T în plus conduce V1, implicarea în procesul de LV documentat episod VT de sincopă sau insuficiență cardiacă prealabilă. Pe de altă parte, inductibil cu EFI nu este un predictor al evenimentelor adverse ulterioare.

Tratamentul farmacologic al cardiomiopatiei aritmogenica ca medicamente de prima linie includ &beta - blocante, sotalol si amiodarona. Instalarea ICD este indicat pentru toți pacienții cu episoade anterioare de insuficienta cardiaca si pot fi considerate ca fiind prevenția primară la toți pacienții cu risc ridicat. Sotalol si amiodarona, de asemenea, indicat pentru pacienții cu risc ridicat la stabilirea ICD nu este posibilă. Pacienții cu episoade recurente de VT pe fundalul terapiei si cateter ablația este prezentat, cu toate că nu se poate nega semnificativ frecventa simptomelor relua.

Baza aritmogene pancreas Cardiomiopatia defect primar constă proteine ​​desmosomal - structuri care constituie joncțiuni strânse între celulele miocardului. Înțelegerea cauzelor genetice care stau la baza autozomale formele dominante de cardiomiopatie, pancreas aritmogene a crescut semnificativ dupa deschiderea mutatii ale genei plakofilina-2 (RKR2) proteina care codifică desmosomal, ceea ce duce la dezvoltarea bolii în 30-40% din cazuri. Ca proteine ​​desmosomal desmoplakin (DSP) și plakoglobin (Jup), de asemenea, rareori asociată cu cardiomiopatie RV aritmogenica. Există, de asemenea, mai multe locusuri cromozomiale suplimentare pentru care nu a fost încă identificat gena.

Pe baza datelor disponibile, patogeneza moleculara a cardiomiopatie RV aritmogenica include încălcarea contactelor mecanice din cauza mutațiilor și destabilizarea desmozomilor remodelare a urmat discuri intercalate. Acest lucru duce la delocalizarea desmozomilor și deplasare în miez plakoglobina, care se reflectă în procesele de transducție a semnalului. toleranță redusă la stres mecanic duce inevitabil la apoptoza și infiltrarea fibro gras al miocardului. Această stare creează premisele pentru decelerare și neomogenității de lider electrice la dezvoltarea de tip aritmii de reintrare (reintrare). În mod avantajos, cardiomiopatie arrhythmogenic ventricular drept, localizare pancreatice atribuită în mod natural inferior RV rezistent la solicitările mecanice de întindere, deoarece este o cameră de joasă presiune și pereți subțiri. Este important să subliniem faptul că, în cele mai severe cazuri de cardiomiopatie aritmogenica a pancreasului poate fi, de asemenea, implicate în LV.

Silvia G. Priori, Carlo Napolitano, Steve E. Humphries și James Skipworth

Aspecte genetice ale bolilor cardiovasculare

Distribuiți pe rețelele sociale: