Osteomalacia si rahitismul, simptome, tratament, cauze

Osteomalacia - defect osos cu zonele de creștere epifizare deja închise (de exemplu, la adulți), și de a dezvolta rahitism din cauza creșterii continue a oaselor (de exemplu, copii ..). Încălcarea de mineralizare a oaselor în creștere împiedică transformarea cartilajului în oase. Ca urmare, în cazul în care se formează osul normal, există un cartilaj în expansiune și degenerează. Radiografică, apare o extindere a zonelor de creștere epifizare și delimitare aspră a epifizei conexiune și metafizare și determinate comun costosternal ingrosare cu palparea ( „rosary rahitic“), iar capetele oaselor lungi. Masa osoasa nu este crescut, și, prin urmare, creșterea este încetinită. Dacă încălcarea mineralizare are loc după încetarea creșterii (adică. E., După închiderea zonelor de creștere a epifizei), manifestările clinice sunt mai puțin evidente, și trebuie să folosim tehnici speciale de diagnosticare.

patogenia
Cele mai cunoscute cauze de tulburări ale mineralizării osoase - avitaminoza D. metaboliți activi biologic ai vitaminei suficient pentru a asigura mineralizarea nivelurilor de calciu și fosfat în fluidul extracelular. Mai mult, doar în prezența osteoblastelor de vitamina D produc matricei osoase in curs de calcifiere corespunzătoare. tulburări de mineralizare se poate datora fosfat deficientă așa cum este observat pierderile de fosfat în urină sau absorbția acestuia inadecvată în intestin. fosfat Deficienta poate acționa atât independent cât și în combinație cu alte sdvigami-, într-adevăr, în majoritatea condițiilor hypophosphatemic manifestate osteomalacia și rahitism, tulburări metabolice apar vitamina D. Lipsa de calciu din alimente duce la dezvoltarea rahitismului la copii, chiar și în absența beriberi D . Aceasta poate provoca osteomalacie, și la vârstnici de multe ori sufera de deficit de vitamina D.
În acele cazuri în care matricea osoasă își pierde capacitatea sa de mineralizare normala, osteomalacie si rahitism dezvolta chiar si la niveluri normale de calciu, fosfat si vitamina D. Acest lucru se poate datora unei deficiențe a fosfatazei alcaline (la pacienți cu hipofosfatazia) sau prin acțiunea inhibitorilor de mineralizare (fluorură de aluminiu și etidronatul).

diagnosticare
Prin ea însăși, diagnosticul rahitismului la copii cu dovezi clinice și radiografice adecvate, fără îndoială. Problema se reduce la gasirea cauzei. La adulți, semnele clinice, radiologice și biochimice ale osteomalacie adesea exprimat foarte slab. Suspiciune de osteomalacie la un pacient cu malnutriție sau absorbția intestinală a confirmat o scădere semnificativă a densității minerale osoase, iar medicul trebuie să decidă dacă să biopsie pentru os de studiu histomorfometrice. Această decizie se bazează pe posibilitatea de a obține și a studiilor de biopsie, credibilitatea rezultatelor altor teste de diagnostic, precum și gradul de biopsie influențează natura tratamentului. În multe cazuri, puteți face o programare proces de vitamina D, fara a fi nevoie de biopsie osoasă.

Motivul osteomalacie:

Anomalii în sistemul de vitamina D

• biodisponibilitate redusă
• Lipsa de lumina soarelui
• Lipsa de vitamina D în produsele alimentare
• Sindromul nefrotic (pierderea de urină)
• Malabsorbție (cu pierderea de fecale)
• Gastrectomia Billroth-II
• gură de scurgere
• gastroenterită acută
• Ileoeyunalny anastomoza
• insuficiență pancreatică
• colestaziei
• colestiramină
• tulburări metabolice
• boli de ficat
• insuficiență renală cronică
• Vitamina D-dependent rahitism tip I
• Tumora osteomalacie hypophosphatemic
• hipofosfatemie X-linked
• acidoză cronică
• anticonvulsivante
• Reacții țesuturi țintă Violarea
• Vitamina D-dependent rahitism tip II
• Tulburări gastro-intestinale

Tulburări ale metabolismului fosfat

• absorbția intestinală redusă
• Lipsa alimentelor
• sindrom de malabsorbție
• Antiacidele conținând hidroxid de aluminiu
• Creșterea pierderii renale
• rahitism hypophosphatemic X-legate
• Tumora osteomalacie hypophosphatemic
• Sindromul de Toni-Debre-Fanconi

deficit de calciu

Tulburări primare ale matricei osoase

• hipofosfatazia
• Fibrogeneza imperfecta os
• osteomalacie axial

inhibitori de mineralizare

• aluminiu
• insuficiență renală cronică
• nutriție parenterală totală
• etidronatul
• fluorură

Simptome și semne

Manifestările clinice ale rahitismului depinde de vârsta pacientului, și (într-o anumită măsură) cauza bolii. Sugari și copii mici apar apatic, letargic, slab și nu cresc. Capul este forma moale, oarecum neregulat cu suturi divergenta craniu si frunte proeminent. Dinți erupe târziu și a apărut - inegală și slab mineralizate. Îngroșarea comun costosternal vă permite să testați „Rozariul rahitic“. Dedurizată marginea inferioară a membranei trase spre interior, canelură lui Harrison de formare. Datorită scăderii tonusului muscular se produce plimbare de rață, burta protrudes și arată foarte mare. membrele răsucite. Datorită capetele de extensie ale oaselor lungi ale articulațiilor (inclusiv falangele și chișiță) uite umflate. Blooming rahitismul poate duce la fracturi. După închiderea zonelor de creștere epifizare semne clinice de rahitism sau osteomalacie exprimat mult mai slabă și nu poate servi ca bază pentru diagnostic. Pacienții cu osteomalacie severă se plâng de dureri osoase și slăbiciune a grupelor musculare proximale, dificultăți în a urca pe scări sau în creștere de la un scaun. Istoria acestor pacienți pot fi fracturi si osteoporoza detectate.

date de laborator

1. biochimie. deficit de vitamina D reduce absorbția calciului și a fosfatului în intestin, cauzând hiperparatiroidism secundar. Ca urmare a sporit resorbția osoasă și crește excreția de fosfat în urină și calciu reabsorbția în tubii renali. Calciul seric este la limita inferioară a valorilor normale, concentrația de fosfor a fost redusă, nivelurile fosfatazei alcaline și creșterea PTH. Conținutul de urină a scăzut de calciu și crește cantitatea de fosfat. O combinație a acestor modificări biochimice de la nivelul scăzut de 25 (OH) D dovezi convingătoare în favoarea vitaminei D. Nivelul de 1,25 (OH)₂D poate fi normal, pe care un indicator nesigur al osteomalacie face. Nivelele de 25 (OH) D și 1,25 (OH)₂D în ser este adesea redus in boli de ficat sau sindrom nefrotic. Acest lucru se datorează unei scăderi a producției sau o creștere a pierderii renale a metaboliților de legare de proteine ​​de vitamina D. Cu toate acestea, concentrațiile de formele libere ale acestor metaboliți rămân normale, astfel încât pacienții nu întâmpină deficit de vitamina. Sunt importante, și de alți factori, cum ar fi vârsta și dieta. Astfel, conținutul de fosfor din ser adult normal este mai mică decât copiii și excreția fosfatului și (într-un grad mai mic) de calciu in urina reflecta aportul alimentar. Excreția de fosfat depinde de încărcarea filtrată (produsul ratei de filtrare glomerulare prin concentrația de fosfat în plasmă). Prin urmare, o scădere bruscă a conținutului de fosfat seric în urină, poate fi redusă în ciuda hiperparatiroidism și prag renal pentru determinarea fosfat sau raportul dintre reabsorbția maxim tubular de fosfat ratei de filtrare glomerulară caracterizează mai precis schimbul său în rinichi. Raportul menționat este calculat conform nomogramei prin determinarea concentrației de fosfor în urină și ser de post.
2. histologie. diagnostic precis necesita un os biopsie osteomalacie. De obicei, se obține biopsie din creasta iliacă și prelucrate fără decalcifiere, care necesită echipament special. Osteomalacia este caracterizată prin straturi de extensie depreciate și încetinirea mineralizare kostey- se manifestă ale matricei organice (> 12 microni) și porțiuni mari de non-mineralizate de ea. Modificări similare au fost observate în accelerarea metabolismului osos, cum ar fi hiperparatiroidism. Rata de formare a osului a fost determinată prin utilizarea etichetării tetraciclină, fluorescent la granița calcifiere. Când a doua doză de tetraciclină administrată în timp după o primă, o a doua vatra fluorescenta, iar distanța dintre focii împărțit la timpul care separă introducerea succesivă a etichetelor de rate egale de mineralizare. În mod normal, această viteză este de 0,74 mm / zi. Formarea de noi osteoid, care este la mineralizat, poate fi calculată prin împărțirea lățimii de strat de lungime de suprafață osteoid frontală mineralizare activă (măsurată cu etichete tetracicline). De data aceasta este în mod normal, 20-25 de zile. Reducerea ratei de mineralizare și crește timpul de formarea de os nou se distinge în mod clar de state osteomalacie accelerată turnover-ului osos, cum este hiperparatiroidism. Încetinirea metabolismului osos (osteoporoza in diferite forme) sunt caracterizate printr-o rată scăzută de formare a osului nou, dar aceste stări de osteomalacie distinge suprafață normală sau redusă de suprafață (și volum) osteoid.

date cu raze X
semne radiografice de rahitism, în special la copiii mici, destul de clar. În oasele în creștere se văd epifiza deformate și mărite și a limita lor de bază non-netede cu metafizară. Dezvaluie curbura lung kostey- substanța lor compactă este adesea imposibil de distins. Uneori, a arătat semne de hiperparatiroidism secundar - resorbția interfalangiene subperiostală și Metacarp osoase și eroziunea departamentelor clavicula distale. Psevdoperelomy (numite zone Loozera sau fracturi Milkman a) sunt rare, dar ele sunt semn aproape patognomonice de rahitism și osteomalacie. Aceste linii iluminist adesea observate de-a lungul suprafeței concave a colului femural în articulații lonnom, coaste, clavicula și marginile laterale ale lamelor. Ele sunt, aparent, fisurarea nevindecate sau un câmp de stres în intrarea în vasele de sânge de oase. Uneori, ei progresează la fractură completă, ceea ce duce la invaliditate. Schimbarea MPLS - un indicator osteomalacie nesigur, deoarece deficitul de vitamina D, aceasta poate fi redusă, iar în insuficiența renală cronică - a crescut. La pacienții adulți cu funcție renală normală, semne radiografice de insuficiență de mineralizare osoase sunt ușoare și sunt dificil de distins de simptomele osteoporozei însoțesc.

tratament

Cel mai adesea este necesar pentru a elimina deficienta de vitamina D. Tratamentul altor afecțiuni însoțite de rahitism sau osteomalacie este discutat în secțiunile dedicate bolilor specifice.

sindrom nefrotic

Sindromul Osteomalacia nefrotic din cauza pierderii de metaboliți ai vitaminei D în urină. Serul acestor metaboliți sunt ferm legați la un-globulina (BDCB) și mai puțin puternic - cu albumină. Sindromul nefrotic urina pierdut cantitati mari de ambele proteine ​​care asigură reducerea depozitelor de vitamina D. În general metaboliții săi pot scădea dramatic ser, dar concentrația formelor libere variază într-o măsură mult mai mică. Prin urmare, definiția de 25 (OH) D comună și 1,25 (OH)₂D creează o concepție greșită despre severitatea deficitului de vitamina D. In timp ce pierderea de masa osoasa este o complicație cunoscută a sindromului nefrotic, incidența osteomalacie în acest sindrom ramane necunoscut. In caz de deficit de vitamina D suspectate prezinta receptare, dar nu trebuie să caute normaliza nivelurile de 25 (OH) D și 1,25 (OH)₂D, iar concentrațiile de calciu, fosfor și PTH.

osteodistrofie hepatică

} {Modul direkt4

Osteodystrophy hepatică se numește boala osoasa care se dezvolta atunci cand insuficienta hepatica. În Statele Unite, la pacienții cu insuficiență hepatică apare de obicei, osteoporoza si osteomalacia nu. În Marea Britanie, în cazul în care deficitul de vitamina D este mai frecventă la acești pacienți detectate ca osteomalacie si osteoporoza. Deși prima etapă de activare a vitaminei D (se transforma in 25 (OH) D) are loc în ficat, acest proces este reglementat nu prea tare și nu limitează rata metabolismului suplimentar de vitamina până în ultimele stadii de insuficiență hepatică. Niveluri reduse de 25 (OH) D și 1,25 (OH)₂D în aceste condiții datorită producției scăzute, mai degrabă BDCB și albumina decât deficit de 25-hidroxilaza de vitamina D. Ca și în sindromul nefrotic, concentrația de metaboliți liberi ai vitaminei D rămân practic neschimbate.

osteomalacie de droguri

Anticonvulsivantele fenitoina și fenobarbitalul induce sinteza enzimelor hepatice implicate în metabolizarea vitaminei D și a derivaților săi. În mod similar, acțiunea și are anti-TBC rifampicina de droguri. Acest efect poate sta la baza reducerii de 25 (OH) D în serul pacienților care au primit astfel de medicamente. Concentrația de 1,25 (OH)₂D variază mai puțin. Terapia pe termen lung anticonvulsiv sau TB, aparent insotita de o leziune a osului numai în prezența altor factori predispozanți - lipsa de lumina soarelui (pentru pacienții spitalizați) sau nutriție proastă. La copii, boli ale oaselor, în aceste condiții sunt mai frecvente. În studii la animale, a constatat că fenitoina inhibă direct mineralizarea oaselor, dar posibilitatea de a transfera astfel de date la om este neclar. pacienti suplimentare de vitamina D care primesc anticonvulsivante sau medicamente anti-TB, reface rapid nivelul de 25 (OH) D.

sindroame hypophosphatemic

hipofosfatemie cronică duce la dezvoltarea de rahitism sau osteomalacie, indiferent de acțiunile altor factori predispozanți. rahitism Cu toate acestea, sindroamele hypophosphatemic de bază, însoțite sau osteomalacie includ, de asemenea, alte modificări, care ar putea împiedica mineralizarea țesutului osos. deficit de fosfat cronică poate fi legată de deficiența în dieta (ca veganii) absorbție redusă în pierderile intestinale sau renale. Cu mișcarea rapidă a concentrațiilor plasmatice de fosfat în celule (de exemplu, insulina de perfuzie cu glucoză) dezvoltă hipofosfatemie acută tranzitorie, dar această condiție nu duce la defectarea osului.
In mod normal, în jejun absorbit 70-90% din fosfatul din alimente. Absorbția fosfatului nu este un obiect de reglementare strict, deși 1,25 (OH)₂D stimulează acest proces (care ar trebui să fie luate în considerare în numirea calcitriol pentru alte boli). Principalele surse alimentare de fosfat sunt carne și produse lactate. osteomalacie Frecvența printre vegani necunoscute, dar astfel de cazuri sunt descrise. Boli ale intestinului subțire și a funcționării deranjați pe acesta absorbția fosfatului și dacă sunt însoțite de diaree sau steatoree, poate determina o scădere a nivelului de fosfat din sânge. Multe antiacide (Mylanta, Maalox, amfodzhel etc.) conțin hidroxid de aluminiu, care se leagă fosfat și pentru a preveni absorbția acestuia. În contextul insuficienței renale atunci când rupt produse 1,25 (OH) 2D, reducerea nivelurilor serice de fosfat în combinație cu aluminiu poate provoca osteomalacie intoxicație severă. In mod normal, rinichiul (predominant proximal tubule) fosfat 85-90% se resoarbe, se filtrează în glomeruli. Acest proces este reglementat de PTH, care reduce CRF. Metaboliții de vitamina D, din contră, creșterea CRF, care acționează în primul rând prin factorul de creștere fibroblastică 23 care blochează includerea cotransportor fosfat de sodiu în celulele tubulare proximale. Osteomalacia este caracteristic multor boli care afectează metabolismul fosfatului în rinichi, în special cele în care este perturbată producerea de vitamina D și metabolismul sau FRF23 clearance-ul.
Tratamentul deficit de fosfat de obicei ca scop eliminarea cauzei sale. medicamente interior este administrat, cum ar fi Flota fosfo-Soda (6,12 ml) și neytrofos (300 ml). Ele sunt frecvent utilizate în doze fracționate care asigură aportul de 1-3 g de fosfor elementar pe zi, deși din cauza diareei este adesea necesară reducerea dozei. Este necesar să se monitorizeze cu atenție concentrațiile de calciu și fosfor în ser, pentru a preveni dezvoltarea hipocalcemie, metastatic kal-tsinoza sau hiperparatiroidism secundar.

X-legate și hipofosfatemia autozomal dominanta
rahitism rezistent la vitamina D X-legate hipofosfatemie (X-GF), numit anterior este caracterizat prin pierderea de fosfat renal, a redus nivelul în ser și inadecvate în ceea ce privește produsele hipofosfatemie 1,25 (OH)₂D. Manifestările clinice pot fi diferite, dar la copii (în special băieți) apare adesea rahitism severe. Un sindrom similar dar genetic diferit, autosomal rahitism hypophosphatemic dominante (ADGR), este mai puțin frecvente, cu frecvență egală la bărbați și femei, și poate avea loc la o vârstă mai înaintată (20 la 40 de ani). Studiile pe animale au arătat că cauza pierderii renale de fosfat în X-GF încalcă Regulamentul umoral transportului fosfat, și nu în defectele structurale ale transportatorului fosfat, și este, probabil, din cauza modificărilor din sânge nivel FRF23 (deși este posibil rol al altor factori) . Nivelurile crescute FRF23 aparent determină ca redus al reabsorbției fosfat în tubilor proximal al rinichilor și produse mai mici de 1,25 (OH)₂D ca răspuns la dezvoltarea hipofosfatemie. Gena responsabila pentru X-GF numit RNEH. Este localizat pe cromozomul X și are omologie structurală cu mai multe gene endopeptidaze. Se presupune că RNEH proteina inactivează cliveaza direct sau indirect, și, astfel, FRF23 „tragere frână“ cu reabsorbția produselor fosfat și 1,25 (OH)₂D.
Pe de altă parte, este cauzata de mutatie a genei ADGR FRF23 care conferă rezistența la clivaj prin factor. Nadavno studii indică faptul că neregulile din X-GF și ADGR nu se limitează la tubii renali proximali, dar, de asemenea, afectează funcția de osteoblaste, care exprimă, de asemenea, RNEH.
Tratamentul X-GF necesită fosfat (1-4 g / zi, fracționată) în combinație cu calcitriol (1-3 mg / zi). Vitamina D este mai puțin eficientă decât calcitriol, și nu ar trebui să fie utilizat în această boală. Terapia adecvată inversează simptome de rahitism și crește rata de creștere a copiilor. Cu toate acestea, un astfel de tratament se dezvolta adesea hiperparatiroidism, care poate deveni un paratireoektomii autonom și necesită. Tratamentul cu fosfat si calcitriol poate provoca calcificarea metastatică, inclusiv - nephrocalcinosis. Prin urmare, pacienții au nevoie de o monitorizare atentă.

osteomalacie paraneoplazic
osteomalacie Comunicare și hipofosfatemia cu tumori, in special origine mezenchimală, cunoscut pentru mai mult de o jumătate de secol. Cu toate acestea, cauza acestui sindrom nu este încă clar. Îndepărtarea tumorii (care, datorită dimensiunilor mici este adesea dificil de detectat) elimină hipofosfatemie. Acest sindrom este observat nu numai în tumorile mezenchimale (fibrom si osteoblastom), dar, de asemenea, in cancerul de san, de prostata si cancerul pulmonar, mielom multiplu si leucemie limfocitara cronica. Pacienții se plâng de obicei, de dureri osoase si musculare slabost- in cele mai multe cazuri, a relevat osteomalacie. Simptomele pot persista timp de mai mulți ani înainte de diagnostic. semnele de laborator tipice includ excreția de fosfat urinară, hipofosfatemie crescută în timpul concentrației normale de calciu în ser și un nivel normal de 25 (OH) D, dar nivel inadecvat scăzut de 1,25 (OH)₂D. Astfel, această stare seamănă cu X-GF și ADGR. detectat în extractele de compuși tumori care inhibă transportul de fosfați în rinichi și produc 1,25 (OH)₂D (așa-numitul "Phosphatonin"). Multe dintre aceste tumori produc cantități mari FRF23 care pot explica schimbarile metabolice la osteomalacie paraneoplazice.
Cel mai eficient tratament - îndepărtarea tumorii, dar nu este întotdeauna posibil. Cu un succes limitat aplică fosfat și calcitriol. Ca și în cazul GF-X, dozele de aceste medicamente ar trebui să fie selectate în funcție de portabilitatea lor.

Sindromul de Toni-Debre-Fanconi și rahitism hypophosphatemic ereditară cu hipercalciurie
Sindromul de Toni-Debre-Fanconi include un grup eterogen de boli care afecteaza tubii renali proximali și fosfaturie manifestate, hipofosfatemie, aminoacil-duriey, glucozuria, bikarbonaturiey și acidoza proxy malnokanaltsevym. Nu toate aceste manifestări sunt necesare pentru diagnostic. Baza acestui sindrom se află daune tubului proximal din motive genetice sau dobândite. La produsele I tip sindrom mai frecvente 1,25 (OH)₂D nu corespunde hipofosfatemie. Tipul sindromul II Produse de 1,25 (OH)₂D crește în consecință hipofosfatemie, ceea ce duce la hipercalciurie.
Manifestari de tip II sindrom coincid cu cele din rahitism hypophosphatemic ereditare cu hipercalciurie. Este o boala rara, cu modul necunoscut de moștenire, care se manifestă în copilărie dureri osoase și deformări ale scheletului. Acesta este caracterizat prin pierderea excreției de fosfat, hipofosfatemie, hipercalciurie si concentratia normala a calciului in ser, precum și niveluri ridicate de 1,25 (OH)₂D. Osteomalacia, didactică pentru toate aceste sindroame se datorează probabil hipofosfatemiei în asociere cu acidoza și niveluri reduse de 1,25 (OH)₂D (tip I sindrom).
Set (și chiar mai mult pentru a elimina) defectul original nu este întotdeauna posibil. Prin urmare, în toate cazurile, se aplică aditiv fosfor, iar tipul sindromului I - corectarea acidozei și suplimentar adăugat 1,25 (OH)₂D.

deficit de calciu

deficit de calciu în boli ale tractului gastro-intestinal și renale defecte tubilor proximali promovează o perturbare a mineralizării osoase, dar rolul său ca o cauza osteomalacie studiat mai rău decât rolul de deficit de vitamina D sau fosfat. Dovezile clinice, biochimice și histologice osteomalaciei au fost gasite la copii din Africa, produsele alimentare care conțineau puțin de calciu. Nivelurile de fosfor, 25 (OH) D și 1,25 (OH)₂D au rămas normale, activitatea fosfatazei alcaline a fost crescută, iar concentrația calciului în ser și urină a fost redusă. Deoarece absorbția calciului în intestine se reduce cu vârsta, necesarul zilnic crește în ea cu aproximativ 800 mg la o vârstă fragedă până la 1400 mg la vârstnici. deficienta de calciu se poate datora nu numai consumului insuficient, dar pierderi mai mari în fecale și urină. Cu excepția cazului în deficit de calciu este asociat cu creșterea excreției sale renale (unele forme de hipercalciurie idiopatică sau terapia cu glucocorticoizi), excreția de calciu este un ghid de încredere pentru selectarea dozei dorite de suplimente de calciu. Selectarea mijloacelor este carbonatul de calciu, deoarece acest medicament este ieftin și conține un procent ridicat de calciu elementar.

Tulburări primare ale matricei osoase

Un număr de boli ale mineralizării osoase este afectata din cauza unor defecte ale matricei osoase de către osteoblaste și produsele sale. Cu excepția osteogenezei imperfecta, toate aceste boli sunt rare.

oase fragile
Osteogeneză imperfecta este o patologie a țesutului conjunctiv ereditar cauzate de tulburări calitative sau cantitative ale sintezei colagenului de tip I (cantitatea de care în țesutul osos este cel mai mare). Boala este de obicei moștenită în mod dominant autosomal, deși descrise și cazuri de moștenire sale autosomal recesivă. Manifestările clinice depind de localizarea și natura mutației. Cele mai izbitoare simptome sunt asociate cu deformari osoase si fracturi, dar, de asemenea, afecta alte tesuturi (dinti, piele, ligamente și sclerotica). Parametrii biochimici convenționale ale metabolismului osos și mineral poate rămâne normal, dar de multe ori să fie încă detectată prin creșterea activității fosfatazei alcaline în ser și o creștere a excreției urinare a markerilor biochimici ai metabolismului osos și de calciu. Examinarea histologică a oaselor relevă o dezorganizare completă a structurii sale, lipsa de mineralizare a matricei, dar, judecând după încorporarea puternică a etichetării tetraciclină, rata ridicată a turnover-ului osos.
Tratamentul simptomatic include ortopedic, fizioterapie si ingrijire dentara. S-a arătat recent că utilizarea de bifosfonați în aceste cazuri, la copii ajuta la prevenirea fracturilor osoase și de a reduce durerea, precum și amploarea pierderilor lor.

hipofosfatazia
Manifestările clinice ale hipofosfatazia, moștenite ca un autosomal recesiv sau dominant, variază foarte mult - de la rahitism severe la copii la un risc crescut de fracturi la adulți. Caracteristici biochimice hipofosfatazia includ niveluri scăzute ale fosfatazei alcaline în ser, ficat, oase și rinichi (dar nu in intestin sau placenta) și fosfoetanolamină conținut ridicat în urină. Concentrațiile de calciu și fosfor în ser poate crește, și la mulți pacienți cu creșterea excreției de calciu. Nivelurile de metaboliți de vitamina D și de PTH, de obicei, nu se schimbă. Unele familii au descoperit o fosfatază alcalină de mutație genetică. Examinarea cu raze X a relevat osteopenie, fracturi de stres si biopsia osoasa la hondrokaltsinoz- - osteomalacie. Cauzele osteomalacie sau rahitism rămân neclare la această boală. Probabil din cauza reducerii activității fosfatazei alcaline în oase se acumulează pirofosfat anorganic - un inhibitor potent al mineralizare.
Tratamentul medicamentos nu există. Vitamina D și metaboliții săi pot îmbunătăți în continuare conținutul de calciu și fosfor în ser și, prin urmare, nu se aplică.

Fibrogeneza imperfecta os
fibrogeneză os imperfecta - este rareori insotita de durere boala a persoanelor de vârstă medie, având, aparent, a fost sporadice. La pacienții cu activitate crescută a fosfatazei alcaline în ser. Examinarea cu raze X os uite uplotnennymi- structura colagenului dezorganizată și birefringența (atunci cand a examinat la microscop cu lumină polarizată) este redus. După toate probabilitățile, era dezorganizarea matricei de colagen reține mineralizare. Metodele de tratament nu există.

osteomalacie axial
In aceasta boala rara, apare la varsta mijlocie si mai in varsta, afecteaza doar coloana vertebrala. Cele mai multe cazuri - sporadice. Durerea este aproape absentă. Activitatea fosfatazei alcaline poate fi crescută, dar nivelurile de calciu, fosfor, metaboliți de vitamina D și normal. Examinarea histologică relevă o creștere a osteoid și slabe etichetare incluziune tetraciclină. Motivul nu este încălcare clară a mineralizare. Tratamentul eficient nu există.

inhibitori de mineralizare

rahitism cauza sau osteomalacie pot fi unele medicamente. Cu toate acestea, mecanismele de efectul lor studiate nloho.

aluminiu
Boala aluminiu osoase apare predominant la pacienții cu insuficiență renală cronică sau hemodializă nutriție parenterală totală. Utilizarea de apă deionizată pentru dializă, utilizarea minimă a hidrolizați cazeină antiacidele și înlocuirea conținând aluminiu (care conțin cantități mari de aluminiu) în aminoacizi puri în nutriția parenterală a dus la o reducere dramatică a frecvenței acestei complicații. Osteomalacia este adesea însoțită de durere. depozitele de aluminiu din oase inhiba mineralizarea acestora. Tratamentul de alegere - eliminare de aluminiu din organism prin deferoxamina.

etidronatul
Această primă generație bifosfonat la doze mai mari de 5-10 mg / kg pe zi, inhibă mineralizarea oaselor. Noi bifosfonati în doze terapeutice nu exercită o astfel de acțiune.

fluorură
Fluorul - un stimulator puternic al formării osoase. Atunci când se administrează în doze mari, pe un fond de aport inadecvat de calciu format osos este slab mineralizat. Mecanismele de efect fluorurii asupra funcției osteoblastelor și mineralizarea oaselor rămân neclare.