Boala Niemann Pick

boala ereditara cu modul autosomal recesivă de moștenire. Din cauza unei încălcări sfingomielina katobolizma. Sfingomielip acumulează rezultat care conferă celulelor aspect înspumat caracteristice (celule pt).
Boala apare la scurt timp după naștere. Copiii devin letargic, inactiv, refuzul de a mânca, vărsături se observă dispare intermitent interesul pentru mediul înconjurător. Rămase în urmă în dezvoltarea mentală și fizică, hidrocefalie moderată, slăbiciune, alternând cu perioade de anxietate, crize hipertermice, se potrivește de asfixie. Există pierderea unui copil în greutate asociată cu pierderea poftei de mâncare, a crescut dimensiunea abdominale, cauzată de creșterea progresivă a splinei și a ficatului, ajunge la mai multe razmerov- ascită în curs de dezvoltare.
Conținutul sfingomielina este crescută în creier, ficat si splina cu dezvoltarea splenomegaliei, măduvă osoasă, ganglionii limfatici și sistemul nervos central de încălzire. Creierul și măduva spinării marcat degenerarea celulelor ganglionare, demielinizarea, proliferarea de celule gliale. In maduva osoasa, puncte limfatice, cele ale splinei și ficatului, și, uneori, chiar și în celulele din sângele periferic sunt dintr-un spumoasă și citoplasmă spumoasa. Examinarea Fundus relevă adesea o pată roșie în retinei, un simptom "groapă de cireșe". Boala este Niemann-Pick progresează în mod constant (LV Kalinin, EI Gusev, 1981).
Punct de vedere clinic, există mai multe tipuri de boala Niemann-Pick.

Video: 5 BOLILE PLEASANT

medicamente utilizate hormonale, vitamine, transfuzii de sânge, care dau un efect temporar.