Fenilcetonuria boli ereditare grave, care se caracterizează în principal prin implicarea sistemului nervos. Etiologia și patogeneza. Ca urmare a mutațiilor, care controlează sinteza hidroxilaza fenilalanină, unitatea metabolică pe această

Fenilcetonuria - o boală ereditară gravă, care se caracterizează în principal, leziuni ale sistemului nervos.
Etiologia și patogeneza. Ca rezultat, mutații, care controlează sinteza de fenilalanină, dezvoltă bloc metabolic în etapa de conversie a fenilalaninei la tirozina, prin care calea principală devine dezaminarea conversie fenilalanină și sinteza derivaților toxici - acizii fenil-lactic și fenilacetici fenilpiruvic. Conținutul de sânge și țesut fvnilalanina a crescut semnificativ (până la 0,2 g / l sau mai mult, la o viteză de 0,01-0,02 g / l). Rolul esențial jucat în patogeneza bolii lipseste sinteza tirozină, care este un precursor al catecolaminelor și melaninei. Boala este moștenită în mod recesiv autozomal.
Tabloul clinic. Simptomele de fenilcetonurie detectate în primele săptămâni și luni de viață. copii
rămână în urmă în razvitii- fizice și neuropsihice marcat letargie, somnolenta excesiva sau iritabilitate, tearfulness. Pe măsură ce boala progresează pot exista crize epileptiforme - dislocate și Nods de tip convulsii non-convulsivante, arcuri, pene WinCE, pe termen scurt ale conștiinței. Hipertensiune arterială grupuri musculare individuale manifesta un fel "postura croitor" (Își țuguie picioarele și mâinile îndoite). Pot exista hiperkinezie, tremor, ataxie, pareze, uneori, tipul de centrală. Copiii sunt adesea blonda cu pielea și ochii albaștri corecte, ele sunt adesea marcate de dermatita, eczeme, transpirație excesivă cu un anumit (murin) mirosul de sudoare și urină. S-au găsit o tendință arterial gipoteneii. Netratate dezvoltă imbecilitate sau imbecilitate, profund handicap mental.
Diagnostic. Este extrem de important să se stabilească diagnosticul în faza preclinică, sau cel puțin nu mai târziu de vârsta de 2 luni, atunci când acestea pot fi afișate primele semne ale bolii. Pentru a face acest lucru, toate nou-nascuti sunt examinate de o proiecție specială profammam care relevă o creștere a concentrației sanguine de fenilalanină în primele săptămâni de viață. Fiecare copil care prezinta semne de intarziere de dezvoltare sau simptome neurologice minime ar trebui să fie evaluate pentru metabolism anormal fenilalanină. Utilizați metode microbiologice și fluorimetrice pentru determinarea concentrației de fenilalanină în sânge, precum și proba Fehling pe acid fenilpiruvic în urină (adăugarea câtorva picături de soluție 5% de clorură ferică și acid acetic în urina pacientului duce la apariția de pete de culoare verde pe scutec). Acestea și alte metode similare sunt clasificate orientative, însă cu rezultate pozitive necesită un examen special folosit-metode cantitative precise pentru determinarea fenilalanina sângelui n urină (cromatografie de aminoacizi, folosind aminoanalizatorov și colab.), Care efectuează laboratoare biochimice centralizate.
Copiii au nevoie de îngrijire specială și tratament în centre medicale genetice (birouri clinicilor).
Diagnosticul diferential se face cu trauma nașterii intracraniană, infecții intrauterine. )


Tratamentul. În cazul în care diagnosticul este confirmat prin metode biochimice nevoie de a traduce copiii pe o dieta speciala cu restricție de fenilalanină, care, în diagnosticarea precoce garantează dezvoltarea psihologică normală a copilului. Laptele si alte produse de produse dietetice de origine animală excluse și pentru numirea hidrolizate proteice (tsimogran, lefanolak, berlofen, gipofenat), care sunt principalele produse alimentare, oferind nevoia de proteine. hidrolizatele de proteine ​​administrate cu sucuri de fructe și legume, piureuri, supe. Tratamentul se efectuează sub controlul fenilalanină din sânge, realizând menținerea nivelului său în intervalul 0,03-0,04 g / litru. restricție severă de proteine ​​animale este necesară în primii 2-3 ani de viata.
Prevenirea. De mare importanță este monitorizarea specială a familiilor de risc, t. E. Pentru acele familii care au deja copii cu fenilcetonurie. Nou-nascutii acestor familii ar trebui să fie supuse unor analize biochimice obligatorii și tratamentul precoce-mărturie. Detectarea și tratamentul copiilor pentru programele de screening în masă, de asemenea, poate preveni dezvoltarea de handicap mintal sever.
Aceasta propune o sondă ADN pentru diagnosticul prenatal al fenilcetonuriei în familiile cu risc ridicat.