Fenilcetonuria la copii: simptome, semne, tratament, cauze

Consumul excesiv de fenilalanină, de regulă, este convertit la tirozină fenilalaningidroksilezu. Când una din mai multe mutații ale genei duce la o deficienta sau lipsa de hidroxilaza fenilalanină, acumularea consumata fenilalanina- creierului este daunele de organe primare, eventual, din cauza încălcării mielinizării.

variante de boală. Deoarece BH4 este de asemenea un cofactor pentru tirozin-hidroxilazei, implicată în sinteza dopaminei și serotoninei, deficit de BH4 alterează sinteza mediatorilor care cauzează simptome neurologice, indiferent de acumularea de fenilalanină.

Simptome și semne de fenilcetonurie la copii

Majoritatea copiilor sunt normale la naștere, dar semnele si simptomele se dezvolta lent, pe parcursul mai multor luni, cu acumularea de fenilalanină. O trăsătură distinctivă a PKU netratate - retard mintal sever.

Diagnosticul de fenilcetonurie la copii

• screening-ul neonatal de rutină.
• Nivelul de fenilalanină.

In Statele Unite si in multe tari dezvoltate, examinează toate nou-nascuti pentru fenilcetonurie în primele 24-48 ore după naștere, în timpul uneia dintre testele de sânge. In PKU clasic la nou-nascuti de multe ori nivelul de fenilalanină >20 mg / dl. Copiii cu deficit partial au de obicei niveluri <8 до 10 мг/дл, находясь при этом на нормальной диете (уровни >6 мг/дл требуют лечения)- в отличие от классической ФКУ, требуется определение активности фенилаланингидроксилазы печени,которое показывает активность от 5 до 15% от нормального или анализ мутаций, выявляющий легкие мутации в гене.

fenilcetonurie Prognoza la copii

Tratamentul adecvat a început în primele zile de viață previne toate manifestările bolii. Copiii născuți din mame cu PKU slab controlat în timpul sarcinii au un risc mai mare de defecte microcefalie și dezvoltare.

Tratamentul PKU la copii

• Limitarea aportului de fenilalanină.

Tratament - viata limitati aportul de fenilalanină. Caracteristicile includ consumul unei diete de alimente naturale sarace in proteine, hidrolizate proteice tratate pentru îndepărtarea de fenilalanină și amestecuri elementare de aminoacizi fără fenilalanină. Exemple de produse fără fenilalanină disponibile comercial includ produsele XPhe- Phenex I și II, Phenyt-Free I și II- PKU-1, -2 și -3 PhenylAde- Loflex și plexy 10. Un număr de fenilalanină necesar pentru creșterea și această metabolizma- cerință este îndeplinită de valorile măsurate ale proteinei naturale din lapte sau fructe de conținut redus de proteine.

Aceasta necesită monitorizarea frecventă a concentrațiilor plasmatice de fenilalanină. Planificarea unei diete și de gestionare a devenit un obicei la femeile de vârstă fertilă, înainte de sarcină - astfel încât acestea să poată ajuta copiii lor viitoare. Tirozina este folosit mai des, deoarece este un aminoacid esential la pacientii cu fenilcetonurie. De asemenea, ele sunt din ce în ce utilizează sapropterină.