Bolile genetice sunt unele dintre cele mai comune boli

Video: Nici o durere în spate! Tehnici de masaj de bază

conținut

Video: nici o durere în spate! tehnici de masaj de bază
Un pic despre bolile genetice
Fibroza chistica.
Sindromul down.
Fragile x-cromozom.
Moștenit tulburări de sângerare.
Hipercolesterolemie familial.
Boala huntington.
Distrofie musculară duchenne.
Distrofia musculară becker.
Siclemie.
Talasemia.
Fenilcetonuria.
Deficitul de alfa-1-antitripsină.

toate boli genetice, care de astăzi există mai multe mii, sunt cauzate de anomalii ale materialului genetic (ADN) al oamenilor.

Bolile genetice pot fi asociate cu o mutatie a uneia sau mai multor gene in aranjament încălcare, dublarea sau absența cromozomi întregi (boala cromozom), precum și transmise prin mutațiile liniei materne în materialul genetic al mitocondriilor (boala mitocondriale).

Numai bolile asociate cu un singur defect gena (tulburări monogenetice), descrisă în mai 4000.

Un pic despre bolile genetice

Medicina a cunoscut de mult ca diferite grupuri etnice sunt predispusi la anumite boli genetice. De exemplu, oamenii din regiunea mediteraneană sunt mai susceptibile de a suferi de talasemie. Știm că vârsta mamei este un risc extrem de dependentă de o serie de boli genetice la copii.

De asemenea, este cunoscut faptul că anumite boli genetice a apărut aici ca o incercare a organismului de a rezista mediului. siclemie, potrivit datelor recente, originea în Africa, în cazul în care mai multe mii de ani, malarie a fost un adevărat flagel al omenirii. Când siclemie la om exista o mutatie a celulelor roșii din sânge, ceea ce face rezistent la gazdă Plasmodium falciparum.

Astăzi, oamenii de știință au dezvoltat teste pentru sute de boli genetice. Putem efectua teste pentru fibroza chistica, sindromul Down, cromozom X fragil, mostenit trombofilie, sindromul Bloom, boala Canavan, anemia Fanconi, disautonomia familială, boala Gaucher, boala Niemann-Pick, sindromul Klinefelter, talasemie, si multe alte boli.

fibroza chistica.

Fibroza cistica, cunoscută în literatura de limba engleza ca fibroza chistica (fibroza chistica) - este una dintre cele mai frecvente boli genetice, în special la indivizi din caucaziană și evrei Ashkenazi. Aceasta este cauzata de o deficienta a unei proteine care controleaza echilibrul de clorură în celule. Rezultatul acestei deficiențe este concentrația proteinei și perturbarea proprietăților de secreție ale glandelor. Fibroza chistica este disfuncția manifestă a sistemului respirator, sistemul digestiv, sistemul de reproducere. Simptomele pot varia de la ușoară până la foarte severă. ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai genei defecte pentru apariția bolii.

Sindromul Down.

Aceasta este cea mai cunoscuta boala cromozomiala care apare datorită prezenței materialului genetic în exces în cromozomul 21. Sindromul Down este înregistrat în 1 copil 800-1000 nou-născuți. Boala este usor de detectat prin screening prenatal. Pentru sindromul anomalie caracterizata prin structura faciala, tonusul muscular scăzut, malformații ale sistemului cardiovascular și digestiv, precum si intarzieri de dezvoltare. Copiii cu sindromul Down simptome sunt diferite, de la ușoară până la tulburări de dezvoltare foarte severe. Aceasta boala este la fel de periculos pentru toate grupurile etnice. Cel mai important factor de risc - vârsta mamei.

Fragile X-cromozom.

sindromul cromozomului X fragil sau Sindromul Fragile X este asociat cu cel mai frecvent tip de retard mental congenital. intarziere in dezvoltare pot fi foarte ușoare sau grave, uneori, sindrom este asociat cu autism. Acest sindrom se găsește în 1 din 1500 de bărbați și 1 din 2500 de femei. Boala este asociată cu prezența unor secțiuni repetitive anormale în cromozomul X - cele mai multe astfel site-uri, mai grea boala apare.

Moștenit tulburări de sângerare.

coagulare a sângelui - este una dintre cele mai complexe procese biochimice din organism, astfel încât există o mare varietate de tulburări de coagulare la diferite etape. tulburări de coagulare poate provoca tendință de sângerare, sau, dimpotrivă, formarea de cheaguri de sânge.

Printre bolile cunoscute - trombofilia asociate cu mutația leydenovskoy (factor V Leiden). Există și alte tulburări de coagulare genetice, incluzând lipsa de protrombina (factorul II), deficit de proteină C, deficit de proteină S, antitrombina III deficiență și altele.

Toată lumea a auzit de hemofilie - o tulburare de coagulare ereditară, în care există hemoragie periculoase în organele interne, mușchi, articulații, observate sângerări menstruale anormale, precum și orice prejudiciu mici poate duce la consecințe ireparabile din cauza incapacității organismului de a opri sângerarea. Cel mai comun este hemofilie A (deficit de factor VIII de coagulare) - sunt cunoscute sub denumirea de hemofilie B (factor deficiență IX) și hemofilie C (deficit de factor XI).

Există încă o boală foarte frecvente Willebrand în cazul în care există sângerări spontane din cauza nivelului de factor VIII a scăzut. Boala a fost descrisă în 1926 de către un medic pediatru finlandez von Willebrand. Cercetătorii americani cred că suferă de 1% din populația globului, dar cele mai multe dintre ele au un defect genetic nu determina simptome grave (de exemplu, femeile pot fi doar menstruație grele). cazuri semnificative clinic, în opinia lor, există aproximativ 1 persoană din 10000, care este, de 0,01%.

hipercolesterolemie Familial.

Acesta este un grup de tulburări metabolice ereditare care apar niveluri anormal de ridicate ale lipidelor și colesterolului în sânge. hipercolesterolemie familiala este asociata cu obezitatea, toleranța scăzută la glucoză, diabet, accident vascular cerebral si atac de cord. Tratamentul bolii implica modificari ale stilului de viata si o dieta rigida.

boala Huntington.

boala Huntington (uneori - Huntington) - o boala ereditara care cauzeaza degenerarea progresiva a sistemului nervos central. Pierderea functiei celulelor nervoase din creier este însoțită de schimbări de comportament, mișcări spasmodice neobișnuite (coree), contracții necontrolate ale mușchilor, dificultăți de mers, pierderi de memorie, de vorbire și înghițire.

Tratamentul actual are ca scop combaterea simptomelor bolii. Boala Huntington începe de obicei să se manifeste în 30-40 de ani, și înainte ca o persoană să nu fie conștienți de soarta lor. Mai puțin frecvent, boala începe să progreseze cât mai devreme copilarie. Aceasta este o boală autozomal dominantă - în cazul în care unul dintre părinți are gena defectă, copilul are o șansă de 50% să-l.

distrofie musculară Duchenne.

In Duchenne simptomele distrofiei musculare apar, de obicei, până la vârsta de 6 ani. Acestea includ oboseala, slăbiciune musculară (începe cu picioarele și se ridică mai sus), este posibil retard mintal, probleme cu inima si sistemul respirator, deformare a coloanei vertebrale și a pieptului. slăbiciune musculară progresivă duce la invaliditate, la vârsta de 12 ani, mulți copii sunt limitate la un scaun cu rotile. băieți bolnavi.

Distrofia musculară Becker.

Becker distrofie musculară Duchenne simptome distrofie musculara se aseamana, dar apar mai târziu și a dezvoltat mai lent. slăbiciune musculară în partea superioară a corpului nu este atât de puternic exprimat, la fel ca în tipul precedent de distrofie. băieți bolnavi. Debutul bolii conturilor de 10-15 ani, și 25-30 de ani pentru pacienții sunt, de obicei limitate la un scaun cu rotile.

siclemie.

La aceeași boală ereditară perturba forma de celule roșii din sânge, care sunt similare cu secera - de unde și numele. Cele modificate celule roșii din sânge nu poate furniza suficiente organe si tesuturi de oxigen. Boala duce la crize severe, care apar în mod repetat, sau doar de câteva ori pe toată durata de viață a pacientului. În plus față de dureri în piept, abdomen și oase, există oboseală, dificultăți de respirație, tahicardie, febră și altele.

Tratamentele includ analgezice, acid folic pentru a sprijini hematopoieza, transfuzii de sânge, dializa si hidroxiuree pentru a reduce frecventa episoadelor. siclemie apare mai ales la persoanele cu rădăcini africane și mediteraneene, precum și locuitorii din America de Sud și Centrală.

Talasemia.

Talasemie (beta-talasemia și alfa-talasemie) - este un grup de boli ereditare în care sinteza corecta rupt hemoglobina. Ca urmare a anemiei. Pacienții se plâng de oboseală, dificultăți de respirație, dureri în oase, au observat o creștere a splinei și fragilitatea osoasă, pierderea poftei de mâncare, urină închisă la culoare, icter al pielii. Astfel de oameni sunt expuși la boli infecțioase.

Fenilcetonuria.

Phenylketonuria - este rezultatul unui deficit de enzime hepatice, care este necesară pentru a transforma aminoacidul fenilalanina într-un alt aminoacid, tirozina. În cazul în care boala nu este diagnosticata la timp, cantități mari de fenilalanina se acumulează în corpul copilului, cauzând retard mintal, leziuni ale sistemului nervos, și convulsii. Tratamentul presupune dieta stricta si aplicarea cofactor tetrahidrobiopterinei (BH4), pentru a reduce nivelul de fenilalanină în sânge.

Deficitul de alfa-1-antitripsină.

Aceasta boala apare din cauza cantității insuficiente a enzimei alfa-1-antitropsina in plamani si sange, ceea ce duce la efecte cum ar fi emfizemul. Simptomele precoce includ dificultăți de respirație, respirație șuierătoare. Alte simptome includ pierderea în greutate, infecții respiratorii frecvente, oboseala, tahicardie.

În plus față de cele de mai sus, există o multitudine de alte boli genetice. Astăzi, de la ei nu tratamente radicale, dar terapia genica un potențial imens. Multe boli, in special in diagnosticul precoce, poate fi controlat cu succes, iar pacienții sunt capabili să trăiască vieți pline, productive.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit