Sindromul Marfan la copii: simptome, semne, tratament, cauze

Este o boala care apare ca rezultat al mutațiilor genetice la o frecvență de 5 până la 100 de mii de copii. În acest scop, sindromul este caracterizat prin înfrângerea UDF a sistemului cardiovascular și ochii. Pacientii cu sindromul Marfan atrag atenția asupra lor în dezvoltarea disproporționată a scheletului. Un nou-născut degete lungi vizibile. Toate simptomele bolii se formează la 7-8 ani. Copilul are astenie, inaltime fata, lung, îngust de un craniu, o lungime mare a membrelor, o cantitate mică de mușchi, o lungime mare a degetelor, o alungire mare a pielii și a articulațiilor, mobilitatea excesivă a articulațiilor. Pe de raze X vizibil subtierea a osului cortical și trabecular. În jumătate din cazuri sindromul Marfan lordozei cervicale este netezită până la formarea cifozei sale, care determină alinierea curburii fiziologice la nivelul coloanei vertebrale toracice. Copii în 3/4 cazuri determinate instabilitate a coloanei vertebrale la nivelul atlanto axial în comun și segmentul C2-NV. Rezoluția mare dens C2 vertebre bazilară predispun la afișări. Ca o creștere a pacientului, o scădere de elasticitate a ligamentelor, și de a reduce incidența instabilitatea coloanei vertebrale cervicale la adolescenți până la 2%. La pacienții cu sindrom Marfan are loc o încălcare a mers pe jos ca stângăcie sa din cauza instabilității genunchiului, înclinarea trunchiului și slăbiciune musculară. Copiii muta, de amestecare a cărților cu rotirea excesivă a extremităților inferioare.

Sindromul Marfan este anomalii ale țesutului conjunctiv care duc la ochi, scheletic și cardiovasculare (de exemplu, extinderea aortei ascendente, care pot duce la disecția de aortă). diagnostic clinic.

Cauzele sindromului Marfan la copii

Moștenirea este autozomal dominant. Sistemul respirator și a sistemului nervos central pot fi, de asemenea, implicate în acest proces. Există mai multe manifestări ale mutatie genetica care cauzeaza sindromul Marfana-, dar este recunoscut, de regulă, printr-o combinație a membrelor lungi, anevrism aortic rădăcină și lentile dislocat.

Simptomele și semnele sindromului Marfan la copii

sistemul circulator. Simptomele includ prolaps de valva si anevrism aortic. murmur diastolică ar putea fi auzit pentru valva aortica. Pacienții cu prolaps de valva mitrala poate avea sistolic clic și suflu sistolic, sau în cazuri severe de zgomot holosistolic. Aorta medie este deteriorat în principal în locuri supuse cea mai mare sarcină hemodinamic. Aorta se lărgește treptat sau suferă o ruptură spontană a sinusului coronarian, și, uneori, sub vârsta de 10 ani. Rădăcina aortei extinde jumătate din copii și 60-80% din populația adultă și poate duce la insuficienta aortica. Poate dezvolta endocardită bacteriană.

aparate locomotorie. Severitatea simptomelor variaza foarte mult. Pacienții peste înălțimea medie pentru vârsta și brațul semi se întind mai mare decât înălțimea. Atrage atenția asupra arachnodactyly, de multe ori un simptom al degetului mare. Deformarea sternului - piept de porumbel (spre exterior deplasare) sau piept afundate (deplasare în interior) - un fenomen comun, precum și hipermobilitate articulare, genunchiului rekurvirovannoe (curbura genunchi revers), picioare plate. strat de grăsime subcutanată este insuficient dezvoltată. Cerul este de multe ori un arc de mare.

Sistemul vizual. Simptomele includ ectopic lentilă (subluxație sau deplasarea lentilei în sus) și iridodonesis (iris jitter). S-ar putea fi o miopie de grad înalt, și, uneori, se dezvoltă dezlipire de retină spontană.

sistemul respirator. Poate dezvolta boli pulmonare chistica si pneumotorax spontan recurent. Aceste tulburări pot provoca dureri și dificultăți de respirație.

CNS. Această extindere a sacului dural care înconjoară măduva spinării și poate provoca dureri de cap, dureri mai mici sau tulburări neurologice din spate prezinta intestinului slăbiciune sau vezicii urinare.

Sindromul Marfan Diagnosticul la copii

• Criterii clinice.
• Ecocardiografia / RMN (studiul rădăcinii aortice, supapa prolapsul de detecție).
• Investigarea cu o lampă cu fantă (anomalii ale lentilelor).
• Razele X ale sistemului osos (cap, coloana vertebrala, pelvis, piept, picioare și craniu pe anomalii specifice).
• RMN (cu Ectazia dural).

Diagnosticul este capabil de a fi împiedicată, deoarece mulți pacienți au puține simptome și semne tipice și modificări histologice și biochimice specifice. Din cauza acestei variabilitate criterii de diagnostic se bazează pe o combinație de date clinice și analize familiale și genetice. Homocystinuria poate sindromul Marfan parțial mimică, dar pot fi diferențiate după detectarea homocisteinei în urină. Diagnosticul prenatal prin mutatie analiza FBAU-gena previne slaba corelatie genotip / fenotip. scheletic de vizualizare standard, cardiovasculare și a sistemelor vizuale se realizează pentru a identifica orice anomalii structurale importante punct de vedere clinic ca având o valoare absolută pentru diagnostic (de exemplu, ecocardiografie pentru a detecta extindere a rădăcinii aortei). În plus față de criteriile identificate în sistemele de organe, istoricul familial (rude ale genunchiului 1 cu sindromul Marfan), și istoria genetică (prezența FBN1 de o mutatie care cauzeaza sindromul Marfan) este considerat principalele criterii.

Sindromul Marfan Prognoza la copii

Progresele în terapia și monitorizarea periodică a calității îmbunătățită a vieții și de a reduce mortalitatea. Speranța de viață medie a crescut de la 48 de ani în 1972 la 72 în 1992 m.Tem nu mai mică decât durata medie de viață a pacientului este încă mai mică, în principal din cauza complicațiilor cardiace și vasculare. Această speranță de viață redusă poate avea o povară emoțională asupra adolescenților și familiilor.

Tratamentul sindromului Marfan la copii

• Inducerea precoce (aproximativ Trevani fetele înalte.
• -blocante.
• Zlektivnoe restabilirea valva aortica.
• Profilaxia endocarditei bacteriene.
• Fixation si o interventie chirurgicala pentru scolioza.

Tratamentul are ca scop prevenirea și tratamentul complicațiilor. Un fete foarte inalt inducerea de pubertate precoce la varsta de 10 ani, de estrogen si progesteron poate reduce înălțimea potențială la vârsta adultă. Toți pacienții trebuie să primească blocante regulate (de exemplu, atenolol, propranolol). Necesitatea unei intervenții chirurgicale trebuie să fie rezolvate în etapa de planificare a sarcinii. regurgitare severă este, de asemenea, tratate chirurgical. Profilaxia endocarditei bacteriene înainte de anumite proceduri invazive nu sunt prezentate, cu excepția pacienților cu proteze valvulare sau cu endocardită infecțioasă. Păstrarea fixarea scolioza se realizează pe cât de mult posibil, în timp ce, dar la pacienții cu curbură 40-50 ° recomandată o intervenție chirurgicală.

simptome cardiovasculare, oculare scheletice și ar trebui să fie monitorizate anual.

Sindromul Marfan aplica un tratament restauratoare. Hypermobility glezna si deformare ploskovalgusnaya sunt indicații pentru pantofi profilactice. La adolescenți cu scolioza progresivă face corectarea rapidă a coloanei vertebrale. Simptomele spinale în chirurgia coloanei vertebrale cervicale decompresie și stabilizare a coloanei vertebrale.