Hipotiroidism congenital la nou-născuți: simptome, semne, tratament, cauze

Frecvența de 1: 4000, 85% din sporadice, 15% ereditara. Fete: băieți = 4: 1.

Simptomele la sugari includ nutriție proastă și simptome scăpând la copiii mai mari și adolescenți sunt similare cu cele de la adulți, dar, de asemenea, includ tulburari de crestere, pubertate intarziata, sau ambele defecte.

Cauzele hipotiroidismului la nou-nascuti

Rareori transferul transplacentar de anticorpi goitrogens (de exemplu, amiodaronă) sau agenți anti-tiroidieni (de exemplu, propiltiouracilul, metimazol) cauzează hipotiroidism tranzitoriu.

Dobândite Hipotiroidismul este de obicei cauzata de tiroidita autoimuna (tiroidita Hashimoto) si se dezvolta in copilarie si adolescenta mai tarziu.

primar:

• Athyreosis, hipoplazie sau tiroida ectopie (80%).
• Sinteza defectiv de hormoni tiroidieni (forme familiale de 10-20%).
• boli tiroidiene in mama (hiper / hipotiroidism, tiroidită autoimună), trisomia 21.

Secundar / terțiar: hipofiză / hipotalamus întotdeauna presupune administrarea concomitentă de unități de insuficiență hipofizară / hipotalamus ca tulburări izolate sunt foarte rare (aproximativ 1: 100000 nașteri).

excesul de iod: mama sau copil (nota: utilizarea soluției și contrast agenți antiseptici care conțin iod, în special în LV).

deficit de iod intrauterine.

Simptome si semne de hipotiroidism la nou-nascuti

În cazul în care deficiența de iod se dezvolta foarte devreme in timpul sarcinii, la copii pot fi exprimate în retard mintal și spasticitate. Cele mai multe dintre celelalte copii cu hipotiroidism au initial putine simptome sau semne sau nu le au. Simptomele emergente pot fi subtile sau de a dezvolta lent. Cu toate acestea, după metabolizarea hormonilor tiroidieni materne, cu condiția ca principala cauză a hipotiroidismului este păstrată și este încă diagnosticată, dar nu este tratată, încetinește în jos dezvoltarea sistemului nervos central moderat sau sever, și poate fi însoțită de tonusul muscular scazut, hiperbilirubinemie prelungit, hernie ombilicala, detresă respiratorie, macroglosie, fontanela mare, inapetență și un strigăt răgușit.

osteogenezei lent, un spate mai lat „mici“ Fontanelle (sutura sagital este larg deschisă).

Bradicardia, scăderea tensiunii arteriale, constipație și hipotermie.

piele rece și uscată, mixedem, macroglosia, hernie ombilicala, pod larg a nasului.

Hiperbilirubinemie.

Foarte calm ( „ascultător“) copil, hipotonie, supt slab, strigând încet voce ragusita.

Uneori, greutatea copilului la nastere > 3500,

important: Simptomele clinice apar, de obicei, numai în timpul primei luni de viață. Cu suspiciune minimă: (! Leziuni neurologice ireversibile) diagnostic si initierea prompta a terapiei, fără a aștepta rezultatele testelor.

abordare practică

Dacă nu bănuiți să aștepte rezultatele screening-ul! Începe terapia de substituție pentru a exclude hipotiroidismul.

Atenție: Atenție la evaluarea rezultatelor screening:

• Conținutul TTG depinde de când a fost luată de analiză (în prima zi a concentrațiilor plasmatice de TSH viață poate fi de până la 80 de unități micro / ml, apoi în timpul primelor săptămâni de viață există o scădere treptată la nivelurile de adult).
• Conținutul TTG în sânge integral (test card) x 2 = valoarea TTG plasma / ser (50% hematocrit).
• Când prematuritate și / sau tratamentul dopaminei sau rezultatul testului de cortizon primul screening poate fi control normal după 2 săptămâni.

TSH < 20микроединиц/мл на 3-й день жизни: отсутствие необходимости проведения заместительной терапии и контроля.

TSH > 20 de unități de micro / ml la a treia zi de viață:

• Analiza sângelui venos: TSH, fără T₃ și T₄, tiroglobulina (TG), uneori tireoidalnye anticorp (mama anamneza).
• Pentru suspectate de contaminare cu iod - Evaluarea conținutului de iod în proba de urină.
• Ecografie a glandei tiroide.

screening-ul hipotiroidie secundară și terțiară în Germania nu sunt acoperite (diagnosticul este posibilă numai atunci când se determină nivelul de fT₄). Consecințele pentru copil în ceea ce privește dezvoltarea cognitivă sunt similare. Verificarea diagnosticului cu ajutorul testului TRH

Confirmarea diagnosticului, la vârsta de 2 ani prin scintigrafie se efectuează numai în cazul:

• Imaginea tipica a tiroidei, conform ecografiei.
• Respectivii nivelurile de testosteron liber₄ și tiroglobulină (sinteză reziduală).
• Dacă suspectați o încălcare a biosintezei hormonilor poate efectua, de asemenea studii genetice moleculare.

Video: Tratamentul de hipotiroidism la copii

Diagnosticul diferential al hipotiroidismului la nou-nascuti

Rutină teste de screening neonatal detecta hipotiroidism inainte de semne clinice devin evidente. În cazul în care screening-ul este pozitiv, acesta trebuie confirmat cu testele funcției tiroidiene.

hipotiroidism congenital sever chiar si cu un tratament în timp util poate cauza probleme în dezvoltarea și pierderea de auz neurosenzorială. Pierderea auzului poate fi atât de nesemnificativ încât screening-ul primar dor, deși poate rupe în continuare achiziția de limbă. Re-testare la sfârșitul copilăriei este recomandat pentru detectarea pierderii auzului subtile.

hypothyroxinemia tranzitorie prematură. În prezent, nu există date clare în ceea ce privește substituția GRATUIT. T₄ la HH.

Grav bolnavi prematuri si pe termen sugari:

„Geneza Patologie netireoidnogo“ - un hipotiroidism aparent in prezenta unei boli severe (fT₃ și fT₄ redus, TSH < 20 микроединиц/мл), rT₃ ridicate, indicatii pentru terapia de substituție nu sunt disponibile.

deficit congenital de tireoglobulina (1: 5000-1: 10 000). T₄ redus, fT₄ Rata B. TSH < 20 микроединиц/мл. Вариант нормы, терапия не требуется!

«Debut tardiv <позднее начало)» гипотиреоза: fТ₃ și fT₄ B normale sau reduse. TTG a crescut sau normal si a crescut numai după câteva săptămâni, în primul rând în trisomia 21: Screening-ul de control după 2 și 4 luni, apoi anual.

Transient hipotiroidism neonatal: 1 :. 100, de exemplu, contaminarea cu iod, deficit de iod, tiroidită autoimună prezența anticorpilor blocanți sau terapia tireostatica mama. fT₃ și fT₄ normală sau redusă TTG crescută.

Tratamentul hipotiroidismului la nou-nascuti

Tratamentul cu L-tiroxina trebuie inițiată imediat și monitorizat cu atenție. In copilarie si adolescenta mai tarziu, doza inițială poate fi calculat ca 100 g / m² oral, o dată pe zi. Cei mai mulți copii care primesc tratament, cu motor și dezvoltarea intelectuală este normal. deficiență globulinei care leagă tiroxina, identificate prin screening-ul, care se bazează în principal pe măsurarea T4 și nu necesită tratament ca sugarilor afectate de eutiroidie.

hipotiroidism:

L-tiroxină: 12-15 ug / kg / zi (sugari termen de 50 ug / zi) sau 10 mg / kg / zi, o dată dimineața sugarii prematuri. Din cauza malabsorbție simultan cu introducerea de tiroxina nu ar trebui să hrănească copilul cu un amestec de suplimente de soia și de fier pentru a subvenționa.

Din 2005, tiroxina este produsă în soluție: liksin 1 capac. = 5 mg.

Dacă se suspectează hipotiroidism, tratamentul începe imediat să clarifice situația.

Terapia de substituție începând de la momentul când nivelul de TSH va fi 20-30 Unități micro / ml.

Cu precauție la copii lbw pentru vârsta gestațională, deoarece dozele mari de T₄ poate perturba dezvoltarea neurologică a copilului.

Prelevarea probelor de sânge pentru analiză este efectuată întotdeauna în dimineața, înainte de dozare.

selectarea dozei este realizată în așa fel încât să nu mai târziu de 21 de zile ale TSH scăzut la valori < 10 микроединиц/мл- позже значения Т₄ și / sau GG4 trebuie să se încadreze în limita superioară a valorilor normale, respectiv, vârsta și TTG în limita de vârstă inferioară a valorilor normale.

gușă eutiroidiene: iodură de potasiu 50-100 mg / zi, timp de cel puțin 4 săptămâni TTG redus la valori normale. Atenție: Pentru a convinge părinții de importanța siguranței și a terapiei (tratament de substituție hormonală autolog în loc să introducă substanțe străine organismului), așa cum este de multe ori copilul are doar câteva manifestări ale bolii și, prin urmare, necesitatea unui nespecialist a tratamentului pare îndoielnic. De asemenea, este necesar să se explice părinților că copilul lor este, în general, datorită sănătoși la tratament, el primește (acționează mai convingător). Tratamentul precoce (< 1 недели) однозначно ассоциировано с лучшими исходами в плане ментального развития.

Aproximativ 10% dintre pacienții cu hipotiroidism congenital, în ciuda terapiei de înlocuire în timp util, nu este afectată de dezvoltare neurologică. Motivul pentru aceasta ar putea fi o expresie incorectă a genelor care codifică informația cu privire la tiroida si pentru creier. Prin urmare, în diagnosticul copilului hipotiroidism trebuie întotdeauna evaluate pentru boli congenitale de inima, buza cleft, maxilarul superior și cerul gurii, și malformații ale sistemului nervos central, deoarece prezența lor determină în continuare prognoza.