Scleroza tuberoasă fetus. scleroza Bourneville

Video: stavropolets mici încercând să câștige o boală genetică

sindromul persoana caracterizat angiofibrom (adesea numit incorect adenom de grăsime), epilepsie, retard mintal, chisturi renale, multiple angiofibroamele renale bilaterale și inima rhabdomyomas. De asemenea, tipic acestui sindrom este prezența diferitelor manifestări cutanate, cum ar fi pete hipocrome vizibile sub lampa Wood (lemn) și culoare spot „cafea alba“ ca zone de culoare brun deschis. În plus, poate exista o tumoare pe creier, cum ar fi ependimom ventricul treia și astrocitomul.
Sinonime. Bourneville scleroză (Bourneville). Prevalența. De la 0,3 la 1.0 la 10.000 de nașteri.

Video: Salvare Victoria! Fata are nevoie de ajutor de urgență

etiologie. moștenire autozomal dominantă cu o proporție mare de noi mutații (cazuri sporadice). expresivitatea foarte variabilă a bolii.
riscul de recurență. Low - în cazul unor noi mutații, mai mari de mozaicism sexuale și 50% - în prezența unei gene dominante de la părinții lor.

diagnosticare. Diagnosticul este de obicei setat bazat pe detectarea tumorilor cardiace care se aseamănă cu noduri mici la miom uterin fibromatoase (sub formă de formațiuni rotunjite structură omogenă cu un contur mai clar). De la 51 la 86% inimă rhabdom combinată cu scleroză tuberoasă. Uneori identificarea rhabdomyomas în timpul examinării cu ultrasunete de rutină a fătului în al doilea trimestru de sarcină poate duce la realizarea existenței bolii în mama. rhabdomyomas inima tind să crească în perioada prenatală și poate regresa în neonatală precoce sau să rămână neschimbate în perioada copilăriei și a regresa la adolescență. Rhabdomyomas poate cauza ritm cardiac anormal (sindromul Wolff-Parkinson-White (Wolff-Parkinson-White), tahicardie supraventriculară paroxistică și fibrilația), precum și fenomene de obstructie sau regurgitare. Angiofibrom rinichi prenatală nu sunt definite, deși poate fi doar o chestiune de timp în ceea ce privește îmbunătățirea echipamentului cu ultrasunete. Recent, a raportat identificarea subepindimalnyh noduli periventriculare.

Video: Cand faci ecografie de san?

patogenia. anomalii ale genei responsabile Descoperit pentru apariția hamartom-on si tuberin patologice - proteine ​​care pot juca un rol în metabolismul GTP.
tulburări genetice. Există două locusuri pentru scleroza tuberoasă, unul din 9q cromozom, iar celălalt, eventual în 11q cromozomiale.

diagnostic diferențial. Caracteristica dominantă este rabdomiom prenatal. De asemenea, trebuie să ia în considerare alte tumori cardiace, cum ar fi fibroame.
perspectivă. În cazul în care prezența rhabdomyomas inimii nu există hidrops fetale, prognosticul depinde de alte complicații ale bolii. Datorită variabilității mari a manifestărilor de prognoză exactă a stării copilului este dificilă, iar concluzia este dependentă în mare măsură de starea de sănătate a mamei. Mai mult decât atât, noi dovezi genetice sugerează o viziune diferită asupra dezvoltării mentale, în funcție de localizarea genei defecte, care la rândul său poate influența decizia unei sarcini ulterioare.