Evaluarea curbura coloanei vertebrale fetale. Examinarea organelor interne ale fătului

Video: Cursuri medicale

Cele mai frecvente anomalie, care provoaca scoliozei (curbura laterală) a coloanei vertebrale, o placă unsegmented os formarea față-verso în combinație cu locația de pe partea „hemivertebre“ contralateral. Cu scoliozei pot fi combinate spina bifida, în legătură cu care este necesar să se efectueze o examinare amănunțită pentru a exclude această patologie.

Video: ultrasunete a inimii

există un inconfundabil relație etiologică între dezvoltarea unor defecte de tub neural și alte anomalii vertebre. fratii copiilor care suferă de scolioză au un risc de 4% din defectele de tub neural. Acest tip de risc crescut acolo și frații copiilor cu un singur hemivertebre, în plus față de alte anomalii vertebrale multiple (ca în combinație cu sau fără apariția unor defecte ale maduvei spinarii).

Diagnosticul diferential al scoliozei la fat Include defecte de tub neural, defecte extinse peretelui abdominal, sindromul amniotic bandă constricția regresie caudal Alegeți hemivertebre. Când ahondrogeneze sa constatat lipsa de osificare a corpurilor vertebrale lombare.

Evaluarea organelor interne ale fătului

toate fruct anomalii ale scheletului necesare pentru a efectua o evaluare aprofundată a tractului gastro-intestinal, precum si cardiovasculare, urogenitale și sistemul nervos central. Unele sindroame sunt însoțite de anumite anomalii ale organelor interne, care pot ajuta în diagnosticul diferențial.

Video: Centrul pentru Adolescent Health se pregătește pentru noi acasă

În particular, defecte cardiace sunt simptome patognomonice sindroame Ellis-van Creveld (Ellis-van Creveld) si Holt-Oram (Holt-Oram).

În ciuda faptului că, în prenatale perioadă se face toate eforturile pentru a stabili un diagnostic precis de anomalii ale sistemului osos, ar trebui să efectueze întotdeauna o examinare aprofundată a nou-născutului. Ar trebui să fie efectuate genetician sau radiolog specialist cu experienta in consilierea copiilor cu această patologie.

când X-ray studiu trebuie să fie îndeplinite în imagini craniu fata, spate, laterale și Towne (semiaksialnaya anteropoaterioara) proiecții și a coloanei vertebrale fotografie panoramică a membrelor și lamele, cu imagini de impact ale mâinilor și picioarelor. În cele mai multe cazuri, evaluarea cu raze X permite diagnostic precis, deoarece clasificarea displazie scheletică se bazează în mare măsură exact pe datele cu raze X.

În cazurile de forme letale displazie necesară examinarea histologică a țesutului osos și a cartilajului, deoarece aceste informații îmbunătățește, de asemenea, specificitatea de diagnostic. Pe lângă efectuarea analizei cromozomiale este necesară, deoarece există un anumit grup de patologii osoase asociate cu anomalii citogenetice. Testele biochimice sunt utile în unele cazuri, cum ar fi atunci când hipofosfatazia. Analiza de restricție ADN-ului și determinarea activității enzimei trebuie efectuată în cazurile în care fenotipul sugerează prezența tulburărilor metabolice, cum ar fi mucopolysaccharidosis.

Progresele semnificative pe care a avut loc în ultimii ani în salutări identificarea mutațiilor responsabile pentru dezvoltarea displazie scheletică, ajutând la efectuarea diagnosticului prenatal atunci când am niotsenteze și de prelevare a probelor de vilozitati corionice la pacienții cu risc. În toate cazurile, este necesar să se mențină materialul ADN rezultat.