Vărul meu, sindromul Down, și eu sunt îngrijorat de faptul că aceste anomalii cromozomiale vor fi transmise la copilul meu

A fost frica de prietenul meu Anna, ca varul ei a avut sindromul Down. Am auzit alți prieteni au spus același lucru. Oamenii arunca de multe ori „o generație“ expresie. „O generație de“ înseamnă că bunicul sau bunica ta a fost ceva, părinții tăi nu au fost, și vei face. Deci, nu arata foarte rezonabil, atunci când se ia în considerare nu sunt rude directe (veri). Cred că, într-adevăr, acești oameni se tem că acestea sunt „purtători“ ale bolii. Cel mai important, să înțeleagă că este extrem de forme rare de sindromul Down sunt moștenite. Același lucru este valabil pentru retard mintal. De asemenea, să fie conștienți de faptul că există o soluție pentru problemele tale.
Cel mai bun lucru - discutați cu medicul dumneavoastră și-i spune despre ereditatea cât mai multe detalii posibil. El sau ea poate, de asemenea, vă referiți la consiliere medicală și genetice pentru mai multe informații. De obicei, veți fi informat că șansele de a avea un copil cu aceeași boală, care este varul tau (sau de la alte rude, atingând acest subiect), nu mai mult decât toate celelalte.

boli genetice diagnosticablie
Multe boli genetice pot fi acum determinate printr-un test de sange, produs de ambii părinți, pentru a determina cine poate fi un purtător al bolii. În fiecare an, am realizat o mulțime de descoperiri despre genomului nostru, care conduc ulterior la noi teste de diagnostic pentru boli genetice specifice. Unele dintre comune, pentru care există teste de screening includ:

• fibroza chistica
• boala Tay-Sachs
• distrofie musculară Duchenne
• Cromozom X fragil
• Drepanocytemia
• hemofilie

Mamele, mama în drept, iar restul
Amintiți-vă că multe dintre anchetele produse în prezent nu au fost disponibile pe scară largă în urmă cu zece ani, să nu mai vorbim de treizeci de ani în urmă. În cazul în care mama sau mama ta în conducere te nebun, pentru că anxios, să ia ceva timp să-i spun despre cele mai recente teste, care sunt la dispoziția noastră, sau sfătui-o să citească despre ele.
Una dintre rudele mele au avut gemeni, si fiecare test a venit cu rezultatul încurajator, dar, în ciuda faptul că mama ei a fost un pachet de nervi și-a exprimat îngrijorarea cu privire la orice eveniment. În cele din urmă, cartea mama a fost propus pentru a explica testele și apoi a fost invitat pentru vizite la obstetrician-ginecologie și perinatologie, doar pentru a face să înțeleagă modul în care totul merge lin - și taci! Într-un sens, ea a lucrat, și cu siguranță mai bine decât a nu face nimic.

Există, de asemenea, cum ar fi teste de screening prenatal primul trimestru de eșantionare vilozitatilor corionice, alfa-fetoproteina / triple markeri, ultrasunete si amniocenteza, fiecare dintre acestea putând fi utilizate pentru obținerea de informații încurajatoare.
Cu toate acestea, trebuie să vă avertizez că unele femei, în ciuda a tot ceea ce a fost spus mai sus, continuă să vă faceți griji. Anna, care primește acum titlul de Doctor of Science în Chimie, a fost versat în știință, dar era încă preocupat, nu pentru că era rezonabil și prudent, și doar pentru că ea lasă superstiție și anxietate pentru ao depăși. Dacă aveți o situație similară, a se vedea secțiunea dedicată acestei cărți să-și exercite pentru a reduce frica. Anna a spus că ar dori să știe despre ei, pentru că fiul ei, desigur, a fost bine, și anxietatea crescută a împiedicat-o doar sa se bucure de sarcina. (Unele femei, jur că într-adevăr bucura, dar nu vă faceți griji, dacă sunteți respins, de asta e prea le- bine.)

Cine este „mediu“?

Media - este cel care este sănătos, dar ascunde o genă recesivă. Aproximativ vorbind, se poate arăta în felul următor: Dacă doi purtători ai aceleiași gene recesive va da naștere unui copil, o șansă la una dintre cele patru pe care copilul va fi grav bolnav.
În ciuda tuturor acestea, amintiți-vă că majoritatea copiilor se nasc complet sanatosi, care poate fi considerat un miracol dacă luăm în considerare cât de greu suntem organizați. Este într-adevăr surprinzător că o celulă fecundat se poate dezvolta si diferentierea in neuroni si unghiile de la picioare, retina și părul din nas? Asta este ceva pe care l-am sfătui pacienții mei să se concentreze într-adevăr - în mod natural, care este calea cea dreaptă, și nu ceea ce ar putea fi greșit.

Ce este o consultare genetică?

Din când în când unele cupluri vor fi buni candidați pentru consiliere genetică. Mă refer, de obicei, la pacientii cu genetica medicala, deoarece acestea au în pedigree-ul bolii este disponibil, care poate fi moștenită, și ei sunt îngrijorați cu privire la aceasta.
Genetică medicală specializată în determinarea moștenirii riscului de îmbolnăvire. O întâlnire cu un specialist venit ambii părinți și să-i cât mai multe date despre starea de sănătate a membrilor familiei posibil. Interesant, este de multe ori la acest toate capetele. genetician medical respinge, de obicei, temeri cuplurile care informează părinții potențiali care, pe baza pedigree de familie, șansele copilului de a fi nascut cu anumite boli genetice sunt destul de mici.
Cu toate acestea, în unele cazuri, va fi luată o probă de sânge de ambii părinți și trimis la laborator pentru analiză. Acest lucru este necesar pentru a determina transportatorul de către oricare dintre părinții unei anumite gene recesive. În cazul în care ambii părinți sunt purtători ai unei gene recesive, șansele copilului de a se naște cu boala, poate fi mare, și va fi cel mai probabil sfătuiți să examineze, de asemenea, fructele. Din nou, șansele să se întâmple asta sunt slabe. Multe defecte genetice au diferite șanse matematice pe care le vor moșteni. Aceasta este lucrarea de genetica medicala - pentru a determina riscul. De obicei, concluzia este extrem de încurajatoare.

Ai ceea ce ai nevoie
Nimeni nu poate fi examinată în toate, și examinarea grave sunt adesea scumpe. Societățile de asigurare, de asigurare voluntară în special nu poate chiar de acord ca studiul arata. Traducere: ei nu pot plăti. Sunteți acoperit de asigurare sau nu, este doar decizia ta și responsabilitatea de a stabili, în ceea ce este cel mai bine pentru tine. Dacă simțiți că aveți nevoie de un sondaj, petrece - și abia apoi rezolva cazul cu compania de asigurări, așa că el a plătit. De obicei, cu un mic scandal, desigur, veți obține compania să plătească, pentru că este foarte dezavantajoasă pentru imaginea lor trata disprețuitor o femeie gravidă.

Pentru mama 33 treizeci și cinci

Poate că pe spate și ar trebui să fie un semn cu cuvintele „Eu sunt peste 35 de ani și sunt însărcinată!“ - pentru că modul în care cele mai multe dintre noi „mai mari“ mame cred. Desigur, cele mai multe sunt conștienți de faptul că în zilele noastre este foarte comună - să fie 35 și gravidă. Doar în această săptămână am găsit două cunoștințe femei gravide. Unul dintre ei 36, iar celălalt - 37.
Cele mai multe dintre temerile de mame-treizeci și cinci din cauza faptului că trebuie să se ocupe de examene suplimentare și un risc crescut de anomalii hromosomnyh- pentru copilul lor. Dar acest risc nu apare dintr-o dată, atunci când ceasul pumn miezul nopții de ziua ta 35th. Adevărul este că ea crește treptat, începând cu primii ani de douăzeci de ani. Treizeci și cinci de vârstă a fost aleasă fără motive suficiente, înainte de a avea ultrasunete. În plus, starea actuală de sănătate a părinților, genealogie de familie, și, da, vârsta - totul trebuie să fie cântărite pentru a determina șansele de a avea un copil cu prezența bolii. Toți suntem diferiți, și fiecare femeie ar trebui să discute situația dumneavoastră cu medicul sau moasa.
Pe de altă parte, poate că nu te temi că copilul dumneavoastră are o problemă, dar sunteți îngrijorat de faptul că s-ar putea fi prea vechi pentru a merge prin naștere sau să continue să fie mamă. Prietenul meu Catherine patruzeci și doi, când fiul ei sa născut la Jon. Datorită ajutorul moasele sunt incurajatoare echipa sa, în cele din urmă a ajuns la concluzia că, dacă trupul ei a fost capabil de a obține gravidă, ea poate rezista în liniște, da naștere și crește un copil. Pur și simplu pune, Catherine crede că mama tuturor mamelor, Mama Natura, merită o oarecare încredere că ea știe ce face.
Eu cred că acest lucru este o foarte prudent - mod de a privi lucrurile. Deci, înconjurați-vă cu grijă de echipa ta de sanatate, care va fi în măsură să vă reasigura precum și Catherine, și apoi uita de vârsta ta.

Ce zici de un tată bătrân?
Există unele dovezi că tatăl de peste cincizeci si cinci pot contribui la cromozomiale anomalii. Dar, din nou, anomalii cromozomiale se găsesc într-adevăr rare în orice sarcină.