Sindroame insuficiență poliglandulare

Simptomele depind de combinația de insuficienta glandelor individuale se combină în 1 din 3 tipuri. Diagnosticul necesită un anumit nivel de hormoni si autoanticorpi la glandele endocrine afectate. Tratamentul se reduce la înlocuirea hormonilor absenți, și, uneori, la utilizarea imunosupresori.

Video: deficit de atenție tulburare de hiperactivitate. ADHD. psihoterapie

motive

Patologia fiecare glande endocrine pot avea multe cauze (infectie, infarct, tumori), în timp ce sindroamele prin deficit de declanșare poliglandulare, reacția autoimună este de obicei declanșată aparent, viruși sau alte antigene de mediu.

Probabilitatea de a dezvolta aceste sindroame determinate de factori genetici, după cum reiese din incidența crescută a anumitor haplotipuri HLA la pacienți, precum și unele dintre caracteristicile lor înnăscute.

fiziopatologia

Sindroamele care stau la baza răspunsului autoimun mediat de autoanticorpi la endocrine țesuturi, celule ale sistemului imunitar, sau ambele împreună. Procesul implică mai multe glande endocrine, cu toate manifestările clinice ale bolii lor nu apare întotdeauna în același timp. disfuncție a sistemului imunitar, uneori, provoacă reacții autoimune și țesuturi nu endocrine.

clasificare

Sunt descrise trei tipuri de sindroame autoimune asociate, probabil, cu o varietate de procese autoimune.

Tip I. Acest tip de sindrom de obicei, începe să se dezvolte în copilărie și include 3 componente principale:

• candidoză cronică a pielii și mucoaselor;
• hipoparatiroidism;
• insuficiență suprarenală (boala adtsisonovu).

Video: Sindromul subestimare - Horror | Filme și seriale de televiziune - melodramă Rusă

Primul este de obicei cel mai frecvent candidoza manifestata gasit la copiii sub 5 ani. Apoi a manifestat hipoparatiroidism (de obicei, de până la 10 ani), iar ultima - suprarenală insuficiența (până la 15 ani). endocrin și pot să apară mai târziu, nu patologie endocrină (cel puțin timp de 40 de ani de viață).

Tip II (sindromul Schmidt). De obicei, acest sindrom apare la adulți, cu cea mai mare rată - în vârstă de 30 de ani și de trei ori mai mult - pentru femei.

În cazuri tipice, se pare:

• insuficiență suprarenală;
• hipo- sau hipertiroidism;
• diabet zaharat tip 1 (etiologie autoimună).

Mai puțin frecvent, există alte simptome.

Tip III. Tipul III se caracterizează prin:

• dezvoltarea bolilor endocrine la varsta adulta, in special in randul femeilor de varsta mijlocie;
• hipotiroidism;
• cel puțin una dintre celelalte tulburari.

Cand sindrom de tip III corticosuprarenală ramane intact.

Simptome și semne

Manifestările clinice SPN formate din simptome si semne de insuficienta a glandelor endocrine individuale și legate nu tulburări endocrine care sunt descrise în alte secțiuni ale Ghidului. Semnele și simptomele nu apar întotdeauna în același timp și sunt adesea separate de ani de zile. În același timp, ca o anumită secvență de manifestări individuale absente.

diagnosticare

• Determinarea nivelurilor de hormoni.
• Uneori - determinarea autoanticorpi.

Diagnosticul este sugerat de tabloul clinic și confirmată prin detectarea deficitului de hormon. Multiple insuficienta glandelor endocrine pot fi de asemenea asociat cu un sistem gipotalamogipofizarnoy disfuncție sau boli care au un anumit motiv (de exemplu, cazuri de leziuni tuberculoase sau hipotiroidism nonautoimmune suprarenală). distinge
SPN de boli ale altor motive, pentru a ajuta la detectarea autoanticorpilor la fiecare din tesutul prostatei afectate precum si nivelurile ridicate de hormoni tropic hipofizari (de exemplu, hormonul de stimulare tiroidiană), ceea ce indică sistemul rămânere intactă gipotalamogipofizarnoy (deși unii pacienți cu tip SPN II apare eșecul sistem).

Deoarece sindroamele manifestări individuale pot fi divizate timp de zeci de ani, pacienții ar trebui să lase viața sub nablyudeniem- hipoparatiroidism nerecunoscut sau insuficiență amenințat cu moartea suprarenală a pacienților.

rudele pacientului trebuie sa stie despre diagnosticul și, acolo unde este cazul, să ia obsledovanie- ajuta la evaluarea riscului de detectare a anticorpilor la glyutamatdekarboksilaze.

tratament

• Terapia de substituție hormonală.

Eșecul tratamentului glandelor endocrine individuale observate în alte secțiuni ale Ghidului. Esecul terapiei pot fi multiple apărea din marile dificultăți decât tratarea fiecăreia dintre ele.

cronica a pielii și a mucoaselor candidoza necesită de obicei tratament antifungic pe tot parcursul vieții (de exemplu, tratați cu fluconazol sau ketoconazol), în unele cazuri, ajută la tacrolimus în doze imunosupresive, dacă este utilizat în stadii incipiente (în primele săptămâni sau luni) de insuficiență endocrine.

Sindromul dereglare imună, poliendokrinopatii, enteropatie (sindromul ireh)

Este o boala rara cauzata de o mutatie intr-un activator de transcripție a genei, FoxP3, ceea ce duce la disfuncția celulelor T reglatoare cu apariția tulburărilor autoimune.

IPEX-sindrom se manifestă printr-o creștere accentuată a organelor limfoide secundare, diabet de tip 1, eczeme, alergii alimentare și infecții. Cauzele secundare enteropatica diaree constantă.

Diagnosticul este sugerat pe baze clinice și confirmate prin analize genetice.

În absența tratamentului IPEX-sindrom de obicei, duce la deces în primul an de viață. Imunosupresoare, și un transplant de măduvă osoasă poate prelungi viața, dar vindecarea este rară.

POEMS-sindromul

POEMS-sindromul (polineuropatie, organomegalie, endocrinopathy, monokponalnaya gamopatia, leziuni ale pielii) reprezintă polyglandular sindromul deficienței geneza nonautoimmune.

Acest sindrom este cauzat, în toate probabilitățile, imunoglobulinele circulante. În sânge a crescut ca și conținutul de citokine.

Ca și alte sindroame cu o etiologie neclară, POEMS-sindromul este diagnosticat printr-o combinatie de simptome și semne. Necesită prezența polineuropatie și paraproteinemia monoclonal în combinație cu oricare dintre celelalte două afișaje.

chimioterapie aplicata si radioterapie urmata de transplant autolog sau celule stem hematopoietice. Rata de supraviețuire de cinci ani este de aproximativ 60%.